Polub nas na Facebooku
Czytasz: Małogłowie u dzieci – objawy, rokowania, leczenie mikrocefalii

Małogłowie u dzieci – objawy, rokowania, leczenie mikrocefalii

Zainteresował Cię ten artykuł?
NAN

Fot: click_and_photo / fotolia.com

Małogłowie u dzieci występuje jako wada wrodzona rozwoju prowadząca do pomniejszenia wielkości głowy, a w związku z tym i mózgu. Obok tego schorzenia może wystąpić także niepełnosprawność psychiczna lub nieprawidłowe funkcjonowanie układu nerwowego.

Mikrocefalia sprawia, że mózg nie przekracza wagi 900 g. U większości osób posiadających tę wadę występuje opóźnienie w rozwoju. Pomiar głowy dokonywany jest po urodzeniu się dziecka. Jest on przeprowadzany od wałów nadczołowych do najdalej umiejscowionej kości potylicznej. W przypadku gdy wynik jest za niski, diagnozuje się małogłowie. Występuje ono u 1 na 1000 osób.

Mikrocefalia może występować pod postacią pierwszorzędową oraz wtórną podział wynika z etiologii schorzenia. Co więcej, niedorozwój mózgu często łączy się z problemami w rozwoju jąder nerwów czaszkowych czy z aplazją ciała modzelowatego.

Małogłowie – przyczyny

Przyczyny małogłowia można podzielić na czynniki genetyczne oraz niegenetyczne. Pierwsze z nich są związane ze strukturami organizmu i mogą dotyczyć chorób wywołanych mutacjami pojedynczych genów (w tym zespołami Seckela, Retta, Smitha-Lemliego-Opitza, rodzinną postacią przekazywaną autosomalnie recesywnie lub autosomalnie dominująco). Czynnikami genetycznymi są także strukturalne oraz liczbowe odchylenia chromosomowe (np. trisomia – zaistnienie trzeciego chromosomu; a co za tym idzie – wystąpienie takich chorób, jak zespół Downa, Edwardsa, kociego krzyku, Patau czy Wolfa-Hirschhorna).

Determinanty niegenetyczne są związane z niedożywieniem, wrodzonymi zakażeniami wewnątrzmacicznymi płodu (np. różyczka, cytomegalia, opryszczka, toksoplazmoza, wirus Zika) czy chorobami matki (w tym fenyloketonuria czy cukrzyca). Innymi czynnikami są leki (np. przeciwpadaczkowe) i związki chemiczne, tj. alkohol, tytoń, narkotyki (w tym kokaina, opiaty), oraz nieinfekcyjne schorzenia ośrodkowego układu nerwowego dziecka w okresie postnatalnym oraz prenatalnym (m.in. niedotlenienie, perinatalne obrażenia, niedokrwienie czy krwawienie w układzie nerwowym). Małogłowie może powstać wskutek zespołu Cornelii de Lange czy metabolicznych, dziedzicznych chorób. Dodatkowo może być związane z jakością odżywiania w ciąży czy poziomem edukacji matki.

Małogłowie: objawy i skutki

Mikrocefalia wiąże się często z niepełnosprawnością psychiczną oraz nieprawidłowościami w funkcjonowaniu układu nerwowego. W efekcie czaszka jest mniejsza niż powinna być, uszy silnie odstają, czoło jest wysokie, a nawet może pojawić się zez. Diagnostyka zależy także od oceny procesów psychomotorycznych.

W przypadku zespołów chorobowych, w których występuje małogłowie można mówić też o wielu innych charakterystycznych objawach. Cytomegalia przejawia się zapaleniem siatkówki oraz naczyniówki oka, małą masą ciała po narodzinach, niedosłuchem czy drobnozakrętowością kory mózgowej. Stwierdzenie małogłowia u noworodka z wrodzoną cytomegalią pozwala przewidzieć wystąpienie odległych zaburzeń neurologicznych. Natomiast różyczka przyczynia się do powstania ucha środkowego, zaćmy, wad serca albo nieprawidłowości związanych z układem szkieletowym.

Okazuje się, że spożywanie alkoholu w trakcie ciąży dwukrotnie zwiększa ryzyko zapadnięcia na małogłowie razem z towarzyszącymi mu wadami rozwojowymi. Do objawów można zaliczyć także płodowy zespół alkoholowy, gdzie mikrocefalia pojawia się z wyróżniającymi cechami dysmorficznymi twarzoczaszki, dysfunkcjami rozwoju fizycznego i zaburzeniami poznawczymi.

W przypadku kobiet palących w ciąży masa ciała dziecka po porodzie jest niższa o około 250 g niż u matek wystrzegających się papierosów. Podobnie dzieje się z niemowlakami, których matki przyjmowały w ciąży leki przeciwpadaczkowe. Mogą wystąpić wówczas m.in. hipotrofia wewnątrzmaciczna czy poważne wady w rozwoju dziecka.

Jakie są rokowania przy małogłowiu u dzieci?

Małogłowie zazwyczaj ma dobre prognozy, pomimo że dziecko będzie miało znacznie ograniczone funkcje społeczne. Natomiast stopień redukcji jest uzależniony od poziomu opóźnienia umysłowego.

Leczenie małogłowia dziecięcego

W przypadku mikrocefalii o podłożu genetycznym nie ma obecnie środków zapobiegawczych. Natomiast w przypadku profilaktyki przyczyn małogłowia pozagenetycznego to w trakcie ciąży powinna być zapewniona odpowiednia opieka, która pozwoli na ewentualne pozbycie się szkodliwych czynników. Wystąpieniu mikrocefali o podłożu infekcyjnym można zapobiec poprzez szczepienie kobiet przeciwko różyczce czy skutecznym leczeniu toksoplazmozy w ciąży. Prawidłowa dieta w ciąży matki chorującej na fenyloketoniurię, wstrzemięźliwość od alkoholu czy papierosów również zmniejszają ryzyko wystąpienia małogłowia.. W czasie ciąży powinny być przeprowadzane terminowe badania prenatalne (ultrasonografia (USG) przesiewów podczas pierwszego, drugiego i trzeciego trymestru ciąży). Najczęściej badanie jest przeprowadzane w okresie od 18. do 22. tygodnia w celu sprawdzenia nieprawidłowości, natomiast kolejne mają określić już wadę. Dodatkowo rodzice muszą przechodzić poradnictwo medyczne na ryzyko wystąpienia wady genetycznej.

W przypadku podejrzenia małogłowia najpierw jest przeprowadzany pomiar głowy (badanie fizykalne) oraz test obrazowy – rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa głowy. Następnie wykonywane są badania krwi, które pozwalają na wykluczenie infekcji czy zaburzeń metabolicznych. Gdy u dziecka jest podejrzewana mikrocefalia powstała wskutek czynników genetyczny, kieruje się je na testy kariotypu oraz do poradni genetyka klinicznego.

Jak leczyć małogłowie dziecięce?

Leczenie w dużej mierze uzależnione od przyczyny małogłowia i w większości jest objawowe. W przypadku występowania napadów padaczkowych stosuje się leki przeciwdrgawkowe. Dodatkowo pacjent bierze udział w specjalnych zajęciach edukacyjnych (terapia ruchowa, masaż, dostosowane metody edukacji).

Zobacz film: Co to jest zespół dziecka potrząsanego?Źródło: Dzień Dobry TVN

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
16
5
Więcej na temat
Mukopolisacharydoza to rzadka choroba genetyczna –  jak odróżnić jej typy i objawy?
Mukopolisacharydoza to rzadka choroba genetyczna –  jak odróżnić jej typy i objawy?
Choroby genetyczne – jak powstają, które dotykają dzieci, a które dorosłych?
Choroby genetyczne – jak powstają, które dotykają dzieci, a które dorosłych?
Czym jest zespół Sotosa? Objawy gigantyzmu mózgowego
Czym jest zespół Sotosa? Objawy gigantyzmu mózgowego
Czym są genodermatozy? Charakterystyka choroby Dariera
Czym są genodermatozy? Charakterystyka choroby Dariera
Komentarze (0)
Nie przegap
Quiz: Co wiesz o odchudzaniu i zdrowej diecie?
Quiz: Co wiesz o odchudzaniu i zdrowej diecie?
Bakterie Listeria w mrożonych warzywach. Niektóre partie produktu wycofane ze sprzedaży
Bakterie Listeria w mrożonych warzywach. Niektóre partie produktu wycofane ze sprzedaży
Choroby ucha zewnętrznego, środkowego i wewnętrznego – objawy
Choroby ucha zewnętrznego, środkowego i wewnętrznego – objawy
Ból brzucha u dzieci – jakie są jego najczęstsze przyczyny?
Ból brzucha u dzieci – jakie są jego najczęstsze przyczyny?
Ile trwa prawidłowy stosunek seksualny?
Ile trwa prawidłowy stosunek seksualny?
Refleksologia: na czym polega, czy jest skuteczna?
Refleksologia: na czym polega, czy jest skuteczna?