Polub nas na Facebooku
Czytasz: Leukodystrofia metachromatyczna – objawy i możliwości leczenia
menu
Polub nas na Facebooku

Leukodystrofia metachromatyczna – objawy i możliwości leczenia

ludzki mózg

Fot: iLexx / gettyimages.com

Leukodystrofia metachromatyczna ma kilka odmian klinicznych, zależnych od wieku, w którym zaczynają się objawy. Mogą pojawić się już u dzieci bądź dopiero u dorosłych.Wynikają z uszkodzenia osłonek mielinowych komórek nerwowych.

Leukodystrofia metachromatyczna jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, w przebiegu której dochodzi do znacznego uszkodzenia istoty białej mózgu. Należy do lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Po raz pierwszy została opisana w 1925 r., jednak dopiero w 1958 r. zidentyfikowano i opisano ją jako neurolipidozę. Nie jest to schorzenie dające jednakowe objawy u wszystkich chorych. Jego obraz kliniczny bywa bardzo zróżnicowany.

Leukodystrofia metachromatyczna – przyczyny

Podstawą leukodystrofii metachromatycznej jest niedobór i nieprawidłowa aktywność enzymu arylosulfatazy A. Stanowi to przyczynę gromadzenia się sulfatydów, generowania uszkodzeń w obrębie osłonki mielinowej komórek nerwowych. Leukodystrofia metachromatyczna jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Jeśli więc osoba ma tylko jeden wadliwy gen od jednego z rodziców, nie prezentuje objawów choroby, ale jest jej nosicielem. Może później przekazać wadliwy gen kolejnym pokoleniom. Jeśli jednak dziecko otrzyma uszkodzony gen od obojga rodziców, rozwija się pełnoobjawowa choroba.

Redakcja poleca:
OCZYwiście dieta. Co jeść, żeby mieć dobry wzrok?  Materiał sponsorowany
Dlaczego się topimy? Ratownik: zawodzą nas umiejętności i... psychika
10 zdrowotnych właściwości kardamonu. Na problemy trawienne i na potencję!

Zobacz film: Budowa i funkcje układu nerwowego. Źródło: 36,6.

W związku z tym, że jest to schorzenie bardzo rzadkie, prawdopodobieństwo spotkania się dwóch nosicieli jest niewielkie, jednak oczywiście nie jest niemożliwe. Jeśli więc w rodzinie pojawi się dziecko z leukodystrofią metachromatyczną, przed decyzją o kolejnej ciąży rodzice powinni zasięgnąć porady specjalisty z dziedziny genetyki klinicznej.

Objawy leukodystrofii metachromatycznej

Ze względu na wiek, w którym dochodzi do rozwoju objawów leukodystrofii metachromatycznej, dzieli się ją na 3 podtypy kliniczne. Pierwszy to postać późnoniemowlęca. Początek objawów przypada na koniec 1. roku życia dziecka bądź początek 2. Główne objawy zauważalne przez rodziców czy opiekunów to zatrzymanie się rozwoju dziecka, a następnie zanik dotychczas rozwiniętych umiejętności psychofizycznych.

Następuje spadek napięcia mięśniowego, co skutkuje zaburzeniem chodu. Dziecko staje się wyraźnie nadpobudliwe. Zdarzają się również zaburzenia widzenia. Druga postać, młodzieńcza, zaczyna się później, w wieku szkolnym. Najczęściej pomiędzy 4. a 10. rokiem życia. Objawy są bardzo podobne, jednak postępują wolniej i mają słabsze nasilenie.

Zobacz film: Choroby rzadkie. Co trzeba o nich wiedzieć? Źródło: Dzień Dobry TVN.

Trzecią postacią kliniczną choroby jest leukodystrofia metachromatyczna u dorosłych. Ujawnia się nie wcześniej niż po zakończonym etapie dojrzewania. Charakteryzuje się opóźnieniem umysłowym i objawami neurologicznymi, takimi jak:

  • drgawki,
  • niedowłady pochodzenia centralnego,
  • nadpobudliwość.

Pod rozwagę klinicyści powinni również wziąć występowanie u dziecka długotrwałego stanu zapalnego pęcherzyka żółciowego bez wykazania konkretnych przyczyn tej patologii. Okazuje się bowiem, że leukodystrofia metachromatyczna może przebiegać z widmem patologii pęcherzyka żółciowego, w nawet zmianami nowotworowymi.

Jak wygląda diagnostyka leukodystrofii metachromatycznej?

Rozpoznanie leukodystrofii metachromatycznej polega na wykonaniu badań genetycznych. Jeśli rodzice mają dziecko chore na leukodystrofię metachromatyczną, a zdecydują się na kolejne, możliwe jest przeprowadzenie diagnostyki prenatalnej. Szanse bowiem na poczęcie chorego dziecka, jeśli oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu, wynoszą 25%, na to, że dziecko będzie nosicielem – 50%, na to, że jednak będzie zdrowe – 25%.

Leczenie leukodystrofii metachromatycznej

Obecnie leczenie leukodystrofii metachromatycznej polega na leczeniu objawowym. Prowadzone są badania, które pozwalają wierzyć, że w niedalekiej przyszłości rozwiną się terapie tej rzadkiej, lecz bardzo poważnej jednostki chorobowej. Duże nadzieje pokłada się w leczeniu poprzez wykonanie przeszczepu szpiku kostnego u dzieci bez objawów klinicznych, a także na terapii genowej opartej na wprowadzeniu prawidłowego genu do fibroblastów i komórek hematopoetycznych za pomocą wektorów (nośników) wirusowych.

Zobacz film: Budowa mózgu. Źródło: 36,6.


Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
20
3
Polecamy
Zaburzenia rozwojowe – somatyczne i emocjonalne u dzieci
Zaburzenia rozwojowe – somatyczne i emocjonalne u dzieci Dzień Dobry TVN
Demencja czy alzheimer?
Jak je odróżnić i co warto o nich wiedzieć?
Demencja czy alzheimer? Jak je odróżnić i co warto o nich wiedzieć? Dzień Dobry TVN
Czym jest choroba Kufsa?
Objawy, przyczyny i leczenie CLN4
Czym jest choroba Kufsa? Objawy, przyczyny i leczenie CLN4 TVN zdrowie
Choroba Krabbego u dzieci:
przyczyny, objawy, leczenie
Choroba Krabbego u dzieci: przyczyny, objawy, leczenie TVN zdrowie
Komentarze (0)
Nie przegap
Olejek rycynowy na włosy, rzęsy i... opaloną skórę. Skąd się bierze jego pielęgnacyjna moc?
Olejek rycynowy na włosy, rzęsy i... opaloną skórę. Skąd się bierze jego pielęgnacyjna moc?
Pluskwa. Jak rozpoznać ugryzienia przez pluskwy i jak sobie z nimi radzić?
Pluskwa. Jak rozpoznać ugryzienia przez pluskwy i jak sobie z nimi radzić?
Co to są kapary? Jakie posiadają wartości odżywcze i właściwości lecznicze?
Co to są kapary? Jakie posiadają wartości odżywcze i właściwości lecznicze?
Menopauza przed 40.? To możliwe! Jak rozpoznać przedwczesną menopauzę?
Menopauza przed 40.? To możliwe! Jak rozpoznać przedwczesną menopauzę?
Kabotegrawir - lek, który w końcu pokona wirusa HIV?
Kabotegrawir - lek, który w końcu pokona wirusa HIV?
Wystawiasz blizny na słońce. To błąd! Sprawdź, dlaczego trzeba je chronić
Wystawiasz blizny na słońce. To błąd! Sprawdź, dlaczego trzeba je chronić