Polub nas na Facebooku
Czytasz: Leukodystrofia metachromatyczna – objawy i możliwości leczenia

Leukodystrofia metachromatyczna – objawy i możliwości leczenia

ludzki mózg

Fot: iLexx / gettyimages.com

Leukodystrofia metachromatyczna ma kilka odmian klinicznych, zależnych od wieku, w którym zaczynają się objawy. Mogą pojawić się już u dzieci bądź dopiero u dorosłych.Wynikają z uszkodzenia osłonek mielinowych komórek nerwowych.

Leukodystrofia metachromatyczna jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, w przebiegu której dochodzi do znacznego uszkodzenia istoty białej mózgu. Należy do lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Po raz pierwszy została opisana w 1925 r., jednak dopiero w 1958 r. zidentyfikowano i opisano ją jako neurolipidozę. Nie jest to schorzenie dające jednakowe objawy u wszystkich chorych. Jego obraz kliniczny bywa bardzo zróżnicowany.

Leukodystrofia metachromatyczna – przyczyny

Podstawą leukodystrofii metachromatycznej jest niedobór i nieprawidłowa aktywność enzymu arylosulfatazy A. Stanowi to przyczynę gromadzenia się sulfatydów, generowania uszkodzeń w obrębie osłonki mielinowej komórek nerwowych. Leukodystrofia metachromatyczna jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Jeśli więc osoba ma tylko jeden wadliwy gen od jednego z rodziców, nie prezentuje objawów choroby, ale jest jej nosicielem. Może później przekazać wadliwy gen kolejnym pokoleniom. Jeśli jednak dziecko otrzyma uszkodzony gen od obojga rodziców, rozwija się pełnoobjawowa choroba.

Zobacz film: Budowa i funkcje układu nerwowego. Źródło: 36,6.

W związku z tym, że jest to schorzenie bardzo rzadkie, prawdopodobieństwo spotkania się dwóch nosicieli jest niewielkie, jednak oczywiście nie jest niemożliwe. Jeśli więc w rodzinie pojawi się dziecko z leukodystrofią metachromatyczną, przed decyzją o kolejnej ciąży rodzice powinni zasięgnąć porady specjalisty z dziedziny genetyki klinicznej.

Objawy leukodystrofii metachromatycznej

Ze względu na wiek, w którym dochodzi do rozwoju objawów leukodystrofii metachromatycznej, dzieli się ją na 3 podtypy kliniczne. Pierwszy to postać późnoniemowlęca. Początek objawów przypada na koniec 1. roku życia dziecka bądź początek 2. Główne objawy zauważalne przez rodziców czy opiekunów to zatrzymanie się rozwoju dziecka, a następnie zanik dotychczas rozwiniętych umiejętności psychofizycznych.

Następuje spadek napięcia mięśniowego, co skutkuje zaburzeniem chodu. Dziecko staje się wyraźnie nadpobudliwe. Zdarzają się również zaburzenia widzenia. Druga postać, młodzieńcza, zaczyna się później, w wieku szkolnym. Najczęściej pomiędzy 4. a 10. rokiem życia. Objawy są bardzo podobne, jednak postępują wolniej i mają słabsze nasilenie.

Zobacz film: Choroby rzadkie. Co trzeba o nich wiedzieć? Źródło: Dzień Dobry TVN.

Trzecią postacią kliniczną choroby jest leukodystrofia metachromatyczna u dorosłych. Ujawnia się nie wcześniej niż po zakończonym etapie dojrzewania. Charakteryzuje się opóźnieniem umysłowym i objawami neurologicznymi, takimi jak:

  • drgawki,
  • niedowłady pochodzenia centralnego,
  • nadpobudliwość.

Pod rozwagę klinicyści powinni również wziąć występowanie u dziecka długotrwałego stanu zapalnego pęcherzyka żółciowego bez wykazania konkretnych przyczyn tej patologii. Okazuje się bowiem, że leukodystrofia metachromatyczna może przebiegać z widmem patologii pęcherzyka żółciowego, w nawet zmianami nowotworowymi.

Jak wygląda diagnostyka leukodystrofii metachromatycznej?

Rozpoznanie leukodystrofii metachromatycznej polega na wykonaniu badań genetycznych. Jeśli rodzice mają dziecko chore na leukodystrofię metachromatyczną, a zdecydują się na kolejne, możliwe jest przeprowadzenie diagnostyki prenatalnej. Szanse bowiem na poczęcie chorego dziecka, jeśli oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu, wynoszą 25%, na to, że dziecko będzie nosicielem – 50%, na to, że jednak będzie zdrowe – 25%.

Leczenie leukodystrofii metachromatycznej

Obecnie leczenie leukodystrofii metachromatycznej polega na leczeniu objawowym. Prowadzone są badania, które pozwalają wierzyć, że w niedalekiej przyszłości rozwiną się terapie tej rzadkiej, lecz bardzo poważnej jednostki chorobowej. Duże nadzieje pokłada się w leczeniu poprzez wykonanie przeszczepu szpiku kostnego u dzieci bez objawów klinicznych, a także na terapii genowej opartej na wprowadzeniu prawidłowego genu do fibroblastów i komórek hematopoetycznych za pomocą wektorów (nośników) wirusowych.

Zobacz film: Budowa mózgu. Źródło: 36,6.


Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
15
3
Więcej na temat
Co to jest zespół Tourette’a? Najczęstsze objawy nietypowego zaburzenia
Co to jest zespół Tourette’a? Najczęstsze objawy nietypowego zaburzenia
Mukopolisacharydoza to rzadka choroba genetyczna –  jak odróżnić jej typy i objawy?
Mukopolisacharydoza to rzadka choroba genetyczna –  jak odróżnić jej typy i objawy?
Zespół opuszkowy i rzekomoopuszkowy. Czym się różnią?
Zespół opuszkowy i rzekomoopuszkowy. Czym się różnią?
Czym jest zespół suszonej śliwki? Objawy, przyczyny i leczenie choroby
Czym jest zespół suszonej śliwki? Objawy, przyczyny i leczenie choroby
Komentarze (0)
Nie przegap
Nowy rok, nowa Ty – jak mieć więcej czasu dla siebie?
Nowy rok, nowa Ty – jak mieć więcej czasu dla siebie? Materiał sponsorowany
Najczęstsze błędy popełniane podczas pielęgnacji twarzy
Najczęstsze błędy popełniane podczas pielęgnacji twarzy Materiał sponsorowany
Czynnik reumatoidalny (badanie RF) – jak odczytać wyniki badania? 
Czynnik reumatoidalny (badanie RF) – jak odczytać wyniki badania? 
Domowe sposoby na ból i zapalenie ucha. Jak leczyć u dziecka i u dorosłego?
Domowe sposoby na ból i zapalenie ucha. Jak leczyć u dziecka i u dorosłego?
Seks oralny – czym jest stosunek oralny? Najlepsze pozycje w seksie oralnym
Seks oralny – czym jest stosunek oralny? Najlepsze pozycje w seksie oralnym
Syrop imbirowy z dodatkiem miodu i cytryny – skuteczna walka z infekcjami. Zastosowanie, właściwości, dawkowanie. Przepis na przygotowanie domowego syropu
Syrop imbirowy z dodatkiem miodu i cytryny – skuteczna walka z infekcjami. Zastosowanie, właściwości, dawkowanie. Przepis na przygotowanie domowego syropu