Polub nas na Facebooku
Czytasz: Kariotyp – co to jest? Na czym polega badanie kariotypu i jaki wynik jest prawidłowy?

Kariotyp – co to jest? Na czym polega badanie kariotypu i jaki wynik jest prawidłowy?

Zainteresował Cię ten artykuł?
badanie krwi

Fot. Andrew Brookes / Getty Images

Kariotyp to zestaw chromosomów zawierający 22 pary komórek autosomalnych oraz jedną parę chromosomów płciowych. Badanie kariotypu jest pomocne w sytuacjach, gdy istnieje podejrzenie zaburzeń chromosomalnych i wad genetycznych. Jest przeprowadzane np. u kobiet doświadczających poronień nawracających lub borykających się z niepłodnością.

Kariotyp u mężczyzny zapisywany jest jako 46, XY, a u kobiety jako 46, XX. Jeśli występują choroby genetyczne bądź inne zaburzenia w liczbie lub strukturze chromosomów, zapisy te są inne i tak np. u kobiet z zespołem Turnera występuje monosomia chromosomu X, dlatego też zapisuje się go jako 45, X.

Co to jest kariotyp?

Kariotyp to zestaw chromosomów zawarty w każdej jądrzastej komórce organizmu człowieka. Pojedyncza komórka z materiałem genetycznym zawiera 46 chromosomów pogrupowanych w pary. Prawidłowy kariotyp człowieka zbudowany jest z 22 par autosomalnych (tzw. autosomy) i jednej pary chromosomów płciowych. Kariotyp zapisywany jako 46, XY oznacza kariotyp mężczyzny, z kolei 46, XX to kariotyp kobiety.

Badanie kariotypu – na czym polega?

Kariotyp prawidłowy oznacza, że zarówno liczba, jak i kształt chromosomów są właściwe. Do badania, które polega na sprawdzeniu, czy nie ma zmian w obrębie struktury lub liczebności chromosomów (badanie cytogenetyczne), wystarczy zaledwie próbka krwi. Najczęściej analizuje się materiał genetyczny z limfocytów, czyli krwinek białych, a czasami również z komórek nowotworowych bądź tych pochodzących z płynu owodniowego. Niezależnie od tego, czy badanie kariotypu przeprowadzane jest u dziecka, mężczyzny, kobiety bądź płodu, namnażanie materiału odbywa się poprzez procedurę in vitro. Gdy w trakcie hodowli chromosomy osiągną fazę, w której są najlepiej widoczne, zatrzymuje się ich wzrost. Po etapie zabarwienia materiału następuje analiza dokonywana w badaniu mikroskopowym. Wyniki badania kariotypu mogą wykazać nadmiar lub niedobór w liczbie chromosomów. Określa się wtedy, że taki kariotyp człowieka (kariotyp męski lub żeński) zawiera liczbowe aberracje chromosomalne. Mogą również wystąpić aberracje strukturalne, które wskazują na zaburzenia w strukturach kariotypu, np. obecność dodatkowego chromosomu. Wykonując tego typu badanie, należy liczyć się z tym, że na wynik należy czekać nawet do kilku tygodni.

Kto powinien wykonać badanie kariotypu?

Badanie kariotypu wykonywane jest zarówno u dorosłych i dzieci, jak również u płodu, w trakcie ciąży. Nie jest ono przeprowadzane rutynowo u każdego. Robi się je u osób, które są lub mogą być obarczone zaburzeniami chromosomalnymi. Wskazaniem do jego wykonania są m.in. poronienie nawracające, poronienia w wywiadzie rodzinnym, urodzenie martwego płodu bądź potomstwo ze stwierdzonymi wadami genetycznymi. Badanie kariotypu przeprowadzane jest także u osób, które borykają się z niepłodnością. Wykonuje się je również podczas diagnostyki prenatalnej. Wskazaniem wówczas są wykryte zaburzenia podczas nieinwazyjnych badań prenatalnych, zaburzenia chromosomalne u rodziców, nieprawidłowości we wcześniejszych ciążach i zaawansowany wiek matki. Badanie zalecane jest także osobom zdrowym, gdyż także u nich mogą mieć miejsce translokacje zrównoważone. Oznacza to, że mogły one występować u rodzica i nie stwarzać zagrożenia dla dziecka, jednak już u kolejnego potomka mogą spowodować jawne zaburzenia genetyczne.

Nieprawidłowy kariotyp – co dalej? Zespół Turnera, zespół Downa i inne choroby

Nieprawidłowy kariotyp stwierdzany jest u osób z chorobami genetycznymi. Do najpopularniejszych należy np. zespół Downa. W takich przypadkach u chorych stwierdza się dodatkowy chromosom pary 21, który w wynikach oznacza się strzałką. Kariotyp osoby z zespołem Downa zapisuje się następująco: 46, XY (lub XX), +21. Warto jednak podkreślić, że wiele objawów występujących u osób z tą chorobą genetyczną występuje także u tych, którzy mają prawidłowy kariotyp. Należą do nich np. krótsze kończyny, pojedyncza bruzda dłoniowa, migdałowaty kształt oczu i wystający język. Innym częstym zaburzeniem jest zespół Turnera (tzw. monosomia chromosomu X). U osób z tym schorzeniem występuje pojedynczy chromosom X oznaczony strzałką. Zapis takiego kariotypu u kobiety wygląda następująco: 45, X. U płci żeńskiej z zespołem Turnera stwierdza się objawy takie jak: niskorosłość, bezpłodność, krępa sylwetka oraz koślawość kończyn.

Zobacz film: Dlaczego warto zrobić badania prenatalne? Źródło: Fakty TVN

Bibliografia:

1. Zespół Turnera

2. Mozaikowość chromosomowa jako przyczyna zaburzeń rozwojowych u człowieka. Część I. Mechanizmy powstawania

3. Przebieg ciąż u par nosicieli aberracji chromosomowych

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
0
0
Więcej na temat
Mukowiscydoza - co to jest? Jakie są objawy i przyczyny? Dziedziczenie mukowiscydozy i występowanie u dzieci
Mukowiscydoza - co to jest? Jakie są objawy i przyczyny? Dziedziczenie mukowiscydozy i występowanie u dzieci
Zespół Pradera-Williego. Jak leczyć niepohamowane uczucie głodu i inne objawy choroby?
Zespół Pradera-Williego. Jak leczyć niepohamowane uczucie głodu i inne objawy choroby?
Czym jest zespół suszonej śliwki? Objawy, przyczyny i leczenie choroby
Czym jest zespół suszonej śliwki? Objawy, przyczyny i leczenie choroby
Choroba Whipple’a i zespół złego wchłaniania – przyczyny i leczenie
Choroba Whipple’a i zespół złego wchłaniania – przyczyny i leczenie
Komentarze (0)
Nie przegap
Nadciśnienie tętnicze a zaburzenia erekcji - czy to ma związek? Wszystko, co musicie wiedzieć o nadciśnieniu
Nadciśnienie tętnicze a zaburzenia erekcji - czy to ma związek? Wszystko, co musicie wiedzieć o nadciśnieniu
Pudding chia – składniki i przepis. Wartość odżywcza i właściwości nasion chia
Pudding chia – składniki i przepis. Wartość odżywcza i właściwości nasion chia
Ejakulacja – damskie wytryski, brak wytrysku, ejakulacja przedwczesna
Ejakulacja – damskie wytryski, brak wytrysku, ejakulacja przedwczesna
Apteczka samochodowa – czy jest obowiązkowym wyposażeniem auta?
Apteczka samochodowa – czy jest obowiązkowym wyposażeniem auta?
Medycyna podróży. Wszystko, co musisz wiedzieć przed wyjazdem na wakacje
Medycyna podróży. Wszystko, co musisz wiedzieć przed wyjazdem na wakacje
Nowa choroba psychiczna na liście WHO. W Polsce chorych jest ponad 2 miliony!
Nowa choroba psychiczna na liście WHO. W Polsce chorych jest ponad 2 miliony!