Polub nas na Facebooku
Czytasz: Kariotyp – co to jest? Na czym polega badanie kariotypu i jaki wynik jest prawidłowy?

Kariotyp – co to jest? Na czym polega badanie kariotypu i jaki wynik jest prawidłowy?

badanie krwi

Fot. Andrew Brookes / Getty Images

Kariotyp to zestaw chromosomów zawierający 22 pary komórek autosomalnych oraz jedną parę chromosomów płciowych. Badanie kariotypu jest pomocne w sytuacjach, gdy istnieje podejrzenie zaburzeń chromosomalnych i wad genetycznych. Jest przeprowadzane np. u kobiet doświadczających poronień nawracających lub borykających się z niepłodnością.

Kariotyp u mężczyzny zapisywany jest jako 46, XY, a u kobiety jako 46, XX. Jeśli występują choroby genetyczne bądź inne zaburzenia w liczbie lub strukturze chromosomów, zapisy te są inne i tak np. u kobiet z zespołem Turnera występuje monosomia chromosomu X, dlatego też zapisuje się go jako 45, X.

Co to jest kariotyp?

Kariotyp to zestaw chromosomów zawarty w każdej jądrzastej komórce organizmu człowieka. Pojedyncza komórka z materiałem genetycznym zawiera 46 chromosomów pogrupowanych w pary. Prawidłowy kariotyp człowieka zbudowany jest z 22 par autosomalnych (tzw. autosomy) i jednej pary chromosomów płciowych. Kariotyp zapisywany jako 46, XY oznacza kariotyp mężczyzny, z kolei 46, XX to kariotyp kobiety.

Badanie kariotypu – na czym polega?

Kariotyp prawidłowy oznacza, że zarówno liczba, jak i kształt chromosomów są właściwe. Do badania, które polega na sprawdzeniu, czy nie ma zmian w obrębie struktury lub liczebności chromosomów (badanie cytogenetyczne), wystarczy zaledwie próbka krwi. Najczęściej analizuje się materiał genetyczny z limfocytów, czyli krwinek białych, a czasami również z komórek nowotworowych bądź tych pochodzących z płynu owodniowego. Niezależnie od tego, czy badanie kariotypu przeprowadzane jest u dziecka, mężczyzny, kobiety bądź płodu, namnażanie materiału odbywa się poprzez procedurę in vitro. Gdy w trakcie hodowli chromosomy osiągną fazę, w której są najlepiej widoczne, zatrzymuje się ich wzrost. Po etapie zabarwienia materiału następuje analiza dokonywana w badaniu mikroskopowym. Wyniki badania kariotypu mogą wykazać nadmiar lub niedobór w liczbie chromosomów. Określa się wtedy, że taki kariotyp człowieka (kariotyp męski lub żeński) zawiera liczbowe aberracje chromosomalne. Mogą również wystąpić aberracje strukturalne, które wskazują na zaburzenia w strukturach kariotypu, np. obecność dodatkowego chromosomu. Wykonując tego typu badanie, należy liczyć się z tym, że na wynik należy czekać nawet do kilku tygodni.

Kto powinien wykonać badanie kariotypu?

Badanie kariotypu wykonywane jest zarówno u dorosłych i dzieci, jak również u płodu, w trakcie ciąży. Nie jest ono przeprowadzane rutynowo u każdego. Robi się je u osób, które są lub mogą być obarczone zaburzeniami chromosomalnymi. Wskazaniem do jego wykonania są m.in. poronienie nawracające, poronienia w wywiadzie rodzinnym, urodzenie martwego płodu bądź potomstwo ze stwierdzonymi wadami genetycznymi. Badanie kariotypu przeprowadzane jest także u osób, które borykają się z niepłodnością. Wykonuje się je również podczas diagnostyki prenatalnej. Wskazaniem wówczas są wykryte zaburzenia podczas nieinwazyjnych badań prenatalnych, zaburzenia chromosomalne u rodziców, nieprawidłowości we wcześniejszych ciążach i zaawansowany wiek matki. Badanie zalecane jest także osobom zdrowym, gdyż także u nich mogą mieć miejsce translokacje zrównoważone. Oznacza to, że mogły one występować u rodzica i nie stwarzać zagrożenia dla dziecka, jednak już u kolejnego potomka mogą spowodować jawne zaburzenia genetyczne.

Zobacz film: Dlaczego warto zrobić badania prenatalne? Źródło: Fakty TVN

Nieprawidłowy kariotyp – co dalej? Zespół Turnera, zespół Downa i inne choroby

Nieprawidłowy kariotyp stwierdzany jest u osób z chorobami genetycznymi. Do najpopularniejszych należy np. zespół Downa. W takich przypadkach u chorych stwierdza się dodatkowy chromosom pary 21, który w wynikach oznacza się strzałką. Kariotyp osoby z zespołem Downa zapisuje się następująco: 46, XY (lub XX), +21. Warto jednak podkreślić, że wiele objawów występujących u osób z tą chorobą genetyczną występuje także u tych, którzy mają prawidłowy kariotyp. Należą do nich np. krótsze kończyny, pojedyncza bruzda dłoniowa, migdałowaty kształt oczu i wystający język. Innym częstym zaburzeniem jest zespół Turnera (tzw. monosomia chromosomu X). U osób z tym schorzeniem występuje pojedynczy chromosom X oznaczony strzałką. Zapis takiego kariotypu u kobiety wygląda następująco: 45, X. U płci żeńskiej z zespołem Turnera stwierdza się objawy takie jak: niskorosłość, bezpłodność, krępa sylwetka oraz koślawość kończyn.

Bibliografia:

1. Zespół Turnera

2. Mozaikowość chromosomowa jako przyczyna zaburzeń rozwojowych u człowieka. Część I. Mechanizmy powstawania

3. Przebieg ciąż u par nosicieli aberracji chromosomowych

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
17
2
Polecamy
USG narządów rodnych. Co wykrywa? O badaniach kobiet i mężczyzn
USG narządów rodnych. Co wykrywa? O badaniach kobiet i mężczyzn Dzień Dobry TVN
Menopauza a ciąża. Czy w okresie przekwitania możliwe jest zapłodnienie?
Menopauza a ciąża. Czy w okresie przekwitania możliwe jest zapłodnienie? Dzień Dobry TVN
Co to jest badanie cytogenetyczne? Wskazania do przeprowadzenia badania kariotypu
Co to jest badanie cytogenetyczne? Wskazania do przeprowadzenia badania kariotypu TVN zdrowie
Aberracje chromosomowe – rodzaje i skutki kliniczne 
Aberracje chromosomowe – rodzaje i skutki kliniczne  TVN zdrowie
Komentarze (0)
Nie przegap
O czym może świadczyć zgrubienie za uchem?
O czym może świadczyć zgrubienie za uchem?
Najlepsze prezenty dla pary młodej - co kupić na ślub?
Najlepsze prezenty dla pary młodej - co kupić na ślub? Materiał sponsorowany
Syrop z mięty na zimę – jakie ma właściwości? Jak go przygotować?
Syrop z mięty na zimę – jakie ma właściwości? Jak go przygotować?
Alzheimer w młodym wieku - przyczyny, pierwsze objawy i kolejne etapy choroby
Alzheimer w młodym wieku - przyczyny, pierwsze objawy i kolejne etapy choroby
Czy przed okresem można zajść w ciążę? Zapłodnienie przed miesiączką
Czy przed okresem można zajść w ciążę? Zapłodnienie przed miesiączką
Czy temperatura prania ma znaczenie?
Czy temperatura prania ma znaczenie? Materiał sponsorowany