Polub nas na Facebooku
Czytasz: Kariotyp – co to jest? Na czym polega badanie kariotypu i jaki wynik jest prawidłowy?

Kariotyp – co to jest? Na czym polega badanie kariotypu i jaki wynik jest prawidłowy?

Zainteresował Cię ten artykuł?
badanie krwi

Fot. Andrew Brookes / Getty Images

Kariotyp to zestaw chromosomów zawierający 22 pary komórek autosomalnych oraz jedną parę chromosomów płciowych. Badanie kariotypu jest pomocne w sytuacjach, gdy istnieje podejrzenie zaburzeń chromosomalnych i wad genetycznych. Jest przeprowadzane np. u kobiet doświadczających poronień nawracających lub borykających się z niepłodnością.

Kariotyp u mężczyzny zapisywany jest jako 46, XY, a u kobiety jako 46, XX. Jeśli występują choroby genetyczne bądź inne zaburzenia w liczbie lub strukturze chromosomów, zapisy te są inne i tak np. u kobiet z zespołem Turnera występuje monosomia chromosomu X, dlatego też zapisuje się go jako 45, X.

Co to jest kariotyp?

Kariotyp to zestaw chromosomów zawarty w każdej jądrzastej komórce organizmu człowieka. Pojedyncza komórka z materiałem genetycznym zawiera 46 chromosomów pogrupowanych w pary. Prawidłowy kariotyp człowieka zbudowany jest z 22 par autosomalnych (tzw. autosomy) i jednej pary chromosomów płciowych. Kariotyp zapisywany jako 46, XY oznacza kariotyp mężczyzny, z kolei 46, XX to kariotyp kobiety.

Badanie kariotypu – na czym polega?

Kariotyp prawidłowy oznacza, że zarówno liczba, jak i kształt chromosomów są właściwe. Do badania, które polega na sprawdzeniu, czy nie ma zmian w obrębie struktury lub liczebności chromosomów (badanie cytogenetyczne), wystarczy zaledwie próbka krwi. Najczęściej analizuje się materiał genetyczny z limfocytów, czyli krwinek białych, a czasami również z komórek nowotworowych bądź tych pochodzących z płynu owodniowego. Niezależnie od tego, czy badanie kariotypu przeprowadzane jest u dziecka, mężczyzny, kobiety bądź płodu, namnażanie materiału odbywa się poprzez procedurę in vitro. Gdy w trakcie hodowli chromosomy osiągną fazę, w której są najlepiej widoczne, zatrzymuje się ich wzrost. Po etapie zabarwienia materiału następuje analiza dokonywana w badaniu mikroskopowym. Wyniki badania kariotypu mogą wykazać nadmiar lub niedobór w liczbie chromosomów. Określa się wtedy, że taki kariotyp człowieka (kariotyp męski lub żeński) zawiera liczbowe aberracje chromosomalne. Mogą również wystąpić aberracje strukturalne, które wskazują na zaburzenia w strukturach kariotypu, np. obecność dodatkowego chromosomu. Wykonując tego typu badanie, należy liczyć się z tym, że na wynik należy czekać nawet do kilku tygodni.

Kto powinien wykonać badanie kariotypu?

Badanie kariotypu wykonywane jest zarówno u dorosłych i dzieci, jak również u płodu, w trakcie ciąży. Nie jest ono przeprowadzane rutynowo u każdego. Robi się je u osób, które są lub mogą być obarczone zaburzeniami chromosomalnymi. Wskazaniem do jego wykonania są m.in. poronienie nawracające, poronienia w wywiadzie rodzinnym, urodzenie martwego płodu bądź potomstwo ze stwierdzonymi wadami genetycznymi. Badanie kariotypu przeprowadzane jest także u osób, które borykają się z niepłodnością. Wykonuje się je również podczas diagnostyki prenatalnej. Wskazaniem wówczas są wykryte zaburzenia podczas nieinwazyjnych badań prenatalnych, zaburzenia chromosomalne u rodziców, nieprawidłowości we wcześniejszych ciążach i zaawansowany wiek matki. Badanie zalecane jest także osobom zdrowym, gdyż także u nich mogą mieć miejsce translokacje zrównoważone. Oznacza to, że mogły one występować u rodzica i nie stwarzać zagrożenia dla dziecka, jednak już u kolejnego potomka mogą spowodować jawne zaburzenia genetyczne.

Nieprawidłowy kariotyp – co dalej? Zespół Turnera, zespół Downa i inne choroby

Nieprawidłowy kariotyp stwierdzany jest u osób z chorobami genetycznymi. Do najpopularniejszych należy np. zespół Downa. W takich przypadkach u chorych stwierdza się dodatkowy chromosom pary 21, który w wynikach oznacza się strzałką. Kariotyp osoby z zespołem Downa zapisuje się następująco: 46, XY (lub XX), +21. Warto jednak podkreślić, że wiele objawów występujących u osób z tą chorobą genetyczną występuje także u tych, którzy mają prawidłowy kariotyp. Należą do nich np. krótsze kończyny, pojedyncza bruzda dłoniowa, migdałowaty kształt oczu i wystający język. Innym częstym zaburzeniem jest zespół Turnera (tzw. monosomia chromosomu X). U osób z tym schorzeniem występuje pojedynczy chromosom X oznaczony strzałką. Zapis takiego kariotypu u kobiety wygląda następująco: 45, X. U płci żeńskiej z zespołem Turnera stwierdza się objawy takie jak: niskorosłość, bezpłodność, krępa sylwetka oraz koślawość kończyn.

Zobacz film: Dlaczego warto zrobić badania prenatalne? Źródło: Fakty TVN

Bibliografia:

1. Zespół Turnera

2. Mozaikowość chromosomowa jako przyczyna zaburzeń rozwojowych u człowieka. Część I. Mechanizmy powstawania

3. Przebieg ciąż u par nosicieli aberracji chromosomowych

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
3
0
Więcej na temat
Asperger: objawy zaburzenia ze spectrum autyzmu, przyczyny, leczenie
Asperger: objawy zaburzenia ze spectrum autyzmu, przyczyny, leczenie
Choroba Krabbego u dzieci: przyczyny, objawy, leczenie
Choroba Krabbego u dzieci: przyczyny, objawy, leczenie
Zespół Edwardsa – objawy, przyczyny, leczenie, rokowania
Zespół Edwardsa – objawy, przyczyny, leczenie, rokowania
Czym jest zespół CHARGE? Objawy i przyczyny choroby
Czym jest zespół CHARGE? Objawy i przyczyny choroby
Komentarze (0)
Nie przegap
Choroby, które dziecko może przynieść z przedszkola 
Choroby, które dziecko może przynieść z przedszkola 
Normy poziomu cukru we krwi i sposoby regulacji stężenia glukozy w organizmie
Normy poziomu cukru we krwi i sposoby regulacji stężenia glukozy w organizmie
Jakie stany chorobowe odpowiadają za podwyższone monocyty?
Jakie stany chorobowe odpowiadają za podwyższone monocyty?
Siemię lniane -  właściwości lecznicze. Jak przygotować i pić siemię?
Siemię lniane -  właściwości lecznicze. Jak przygotować i pić siemię?
Kreatynina – badanie surowicy krwi – normy i interpretacja wyników 
Kreatynina – badanie surowicy krwi – normy i interpretacja wyników 
Trójglicerydy: ich rola w organizmie, normy, interpretacja wyników i sposoby na obniżenie
Trójglicerydy: ich rola w organizmie, normy, interpretacja wyników i sposoby na obniżenie