Polub nas na Facebooku
Czytasz: Fokomelia – wada wrodzona. Przyczyny, objawy, leczenie

Fokomelia – wada wrodzona. Przyczyny, objawy, leczenie

Brzuch kobiety ciężarnej

Fot. Courtney Hale / Getty Images

Fokomelia to wrodzona wada kończyn dziecka objawiająca się niedorozwojem kości długich, co sprawia, że dłonie lub stopy wyrastają bezpośrednio z tułowia. Przyczyną są najczęściej zaburzenia rozwojowe płodu, spowodowane przez czynniki zewnętrzne.

Fokomelia to zespół objawów, którego nazwa pochodzi z greki: słowo foko oznacza fokę, a melos – kończynę. Dziecko z taką wadą pozbawione jest kości ramion, przedramion, ud i goleni, co sprawia, że jego kończyny mają bardzo charakterystyczny wygląd.

Objawy fokomelii

Najbardziej typowym objawem fokomelii jest niedorozwój jednej kończyny lub kilku kończyn. Znaczne skrócenie i deformacja kości długich albo całkowity ich brak powoduje, że dłonie lub stopy wyrastają bezpośrednio z tułowia. Wada ta dotyczy zazwyczaj kończyn górnych, ale zdarzają się też osoby z niedorozwojem kończyn dolnych lub wadami kombinowanymi – w górnej i dolnej połowie ciała. Wraz z fokomelią pojawiają się często inne, pojedyncze lub mnogie, ciężkie zaburzenia rozwojowe płodu.

Budowa rąk lub dłoni w fokomelii jest zwykle prawidłowa, ale u niektórych chorych zdarzają się sytuacje nietypowe, gdy niedorozwój obejmuje również kości śródręcza lub śródstopia. Wówczas jedynym widocznym elementem są palce. W innych sytuacjach niektóre (lub nawet wszystkie) palce na prawidłowo wykształconej dłoni/stopie mogą być zrośnięte. Wada ta charakteryzuje się dużą zmiennością osobniczą. Brak palców u dłoni (ręki) czy niedorozwój dłoni to wady, które opisuje się jako osobne zespoły chorobowe. Mają one jednak zwykle tę samą przyczynę.

Jakie są wskazania do badań prenatalnych? Zobaczcie na filmie:

Zobacz film: Badania prenatalne - wskazania do nich. Źródło: 36,6

Niektóre postacie fokomelii uzyskały niezależne nazwy. Na przykład sirenomelia to schorzenie, w którym niedorozwinięte, wyrastające z okolic biodrowych stopy są ze sobą zrośnięte (przypominając ogon syreny). Amelia – to całkowity brak kończyn, a hemimelia – występowanie fokomelii na dwóch kończynach, znajdujących się po jednej stronie ciała. Mówi się też o hemimelii poprzecznej (gdy zmiany dotyczą obu kończyn dolnych lub górnych) oraz o tetrafokomelii – kiedy zniekształcone są wszystkie cztery kończyny.

Przyczyny fokomelii

Przyczyną fokomelii jest zaburzenie wewnątrzmacicznego rozwoju płodu w jego wczesnych fazach. Zawiązki kończyn formują się już w pierwszym miesiącu ciąży, a ramiona, przedramiona, uda i golenie są widoczne wyraźnie już w 2–3 miesiącu. Jeśli więc w ciągu pierwszego trymestru dojdzie do niekorzystnych zmian środowiska wewnątrzmacicznego, kości długie mogą się w ogóle nie wykształcić. W lżejszych przypadkach (lub gdy czynnik teratogenny zadziała w innym momencie rozwoju płodu) ich struktura ulega zaburzeniu na tyle, że kończyny w sposób nieodwracalny ulegają poważnej deformacji.

Statystyczne szanse powstania fokomelii związane są głównie z ogólnym stanem zdrowia matki i jej trybem życia. Czynniki te mają ogromne znaczenie tym bardziej, że część przyszłych matek w 1–2 miesiącu ciąży zupełnie nie zdaje sobie sprawy ze swojego odmiennego stanu. Wszystkie wdrażane po rozpoznaniu ciąży zalecenia, takie jak unikanie infekcji, kontaktu z substancjami szkodliwymi, ograniczenie stosowania niektórych leków czy rezygnacja z nałogów, pojawiają się zbyt późno – gdy do ewentualnego uszkodzenia kończyn płodu już doszło.

Przyczynami fokomelii jest w przeważającej większości przypadków kontakt z substancjami działającymi teratogennie, czyli wpływającymi na powstawanie deformacji i zaburzeń rozwojowych dziecka. Są nimi:

  • substancje znajdujące się w dymie papierosowym (np. benzopiren),
  • alkohol,
  • substancje chemiczne (rozpuszczalniki, węglowodory aromatyczne),
  • niektóre środki ochrony roślin,
  • substancje stosowane w przemyśle chemicznym.

Uszkodzenia mogą być spowodowane przez niektóre zarejestrowane i cenne w leczeniu pewnych chorób leki, których stosowanie w okresie ciąży nie jest jednak dopuszczone ze względu na potencjalną szkodliwość.

Częstym czynnikiem o działaniu teratogennym są infekcje, głównie spowodowane przez wirusy:

Efekt teratogenny (choć rzadko generujący fokomelię) ma też np. spowodowana infekcją pierwotniakową toksoplazmoza.

Historycznie najcięższym znanym przypadkiem teratogennego działania leku było działanie talidomidu – preparatu, który ze względu na niedostateczną ocenę szkodliwości w latach 50. XX w. spowodował fokomelię i inne ciężkie uszkodzenia ciała u kilkunastu tysięcy dzieci. Lek ten został wycofany z obiegu, lecz na początku XXI w. powrócił jako preparat skuteczny w terapii różnych ciężkich schorzeń (HIV, nowotworów, zespołów odrzucenia przeszczepów). Oczywiście jego stosowanie obwarowane jest teraz surowymi ograniczeniami.

Leczenie i profilaktyka fokomelii

Ze względu na wrodzony niedorozwój narządu ruchu leczenie fokomelii zmierza do usprawniania i protezowania chorego w sposób, który zapewni mu maksymalną zdolność do samoobsługi i podniesie komfort jego życia.

Główne działania skupiają się na profilaktyce schorzenia. Niezbędne jest uświadamianie osób w wieku rozrodczym o szkodliwości palenia, spożywania alkoholu. Kobiety, które chorują przewlekle i planują zajście w ciążę, powinny z wyprzedzeniem skonsultować się z lekarzem, by zorientować się, czy stosowane przez nie leki nie będą miały szkodliwego wpływu na dziecko. Podobnie pracownicy narażeni na różnego typu substancje szkodliwe muszą ocenić u specjalisty związane z tym ryzyka. Dopełnieniem profilaktyki jest zdrowy tryb życia i właściwa dieta.

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
4
0
Polecamy
Kiła nabyta i kiła wrodzona - objawy, leczenie
Kiła nabyta i kiła wrodzona - objawy, leczenie Dzień Dobry TVN
Wszystko o tym, jak rozpoznać kłykciny odbytu czy pochwy oraz jakie leczenie podjąć
Wszystko o tym, jak rozpoznać kłykciny odbytu czy pochwy oraz jakie leczenie podjąć Dzień Dobry TVN
Na czym polega polidaktylia? Kiedy usunąć dodatkowe palce?
Na czym polega polidaktylia? Kiedy usunąć dodatkowe palce? TVN zdrowie
Wady płodu – występowanie, rozpoznawanie i leczenie
Wady płodu – występowanie, rozpoznawanie i leczenie TVN zdrowie
Komentarze (0)
Nie przegap
Najlepsze prezenty dla pary młodej - co kupić na ślub?
Najlepsze prezenty dla pary młodej - co kupić na ślub? Materiał sponsorowany
Krostki na penisie – skąd biorą się czerwone lub białe krostki na penisie?
Krostki na penisie – skąd biorą się czerwone lub białe krostki na penisie?
O czym może świadczyć zgrubienie za uchem?
O czym może świadczyć zgrubienie za uchem?
Syrop z mięty na zimę – jakie ma właściwości? Jak go przygotować?
Syrop z mięty na zimę – jakie ma właściwości? Jak go przygotować?
Alzheimer w młodym wieku - przyczyny, pierwsze objawy i kolejne etapy choroby
Alzheimer w młodym wieku - przyczyny, pierwsze objawy i kolejne etapy choroby
Czy przed okresem można zajść w ciążę? Zapłodnienie przed miesiączką
Czy przed okresem można zajść w ciążę? Zapłodnienie przed miesiączką