Polub nas na Facebooku
Czytasz: Fakomatoza – choroba nerwowo-skórna. Przyczyny, objawy i leczenie
menu
Polub nas na Facebooku

Fakomatoza – choroba nerwowo-skórna. Przyczyny, objawy i leczenie

Komórki nerwowe

Fot: iLexx / gettyimages.com

Fakomatoza to ogólne określenie schorzenia obejmującego powłoki ciała i układ nerwowy, mającego dziedziczny charakter. Jego przebieg zależny jest od typu defektu w materiale genetycznym. Niektóre objawy chorób z tej grupy mogą prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych, rozwoju nowotworów złośliwych, a nawet do przedwczesnej śmierci.

Fakomatoza jest chorobą, której przebieg wynika z zaburzeń rozwojowych płodu ludzkiego we wczesnych stadiach. Przyczyną są mutacje wpływające na nieprawidłowy rozwój struktur ciała z poszczególnych listków zarodkowych.

Czym są fakomatozy?

Fakomatozy są grupą kilkudziesięciu podobnych do siebie chorób dziedzicznych, które powstają wskutek zaburzeń struktury tzw. autosomów, czyli chromosomów występujących zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet. Oznacza to, że dziedziczenie nie jest bezpośrednio związane z płcią i częstość występowania fakomatoz u chłopców i dziewcząt jest zbliżona.

Fakomatoza jest skutkiem wadliwego przekształcania się listków zarodkowych w tkanki dziecka w trakcie rozwoju wewnątrzmacicznego. Mówiąc w dużym uproszczeniu, dochodzi do "przemieszania się" różnego typu komórek i nieprawidłowego rozwoju skóry, układu nerwowego i (niekiedy) naczyniowego. W związku z tym schorzenia tego typu określa się jako choroby nerwowo-skórne czy skórno-nerwowe. Fakomatozy nazywa się też dysplazjami neuroektomezodermalnymi (od nazw poszczególnych, biorących udział w tym nieprawidłowym procesie listków zarodkowych).

Wśród fakomatoz najczęstszymi chorobami są:

  • nerwiakowłókniakowatość typu 1 i typu 2,
  • naczyniakowatość twarzowo-mózgowa (choroba Sturge’a-Webera).

Łącznie do grupy fakomatoz zalicza się ponad 70 różnych jednostek chorobowych.

Objawy fakomatozy

Objawy poszczególnych chorób o typie fakomatozy różnią się między sobą. Można jednak wyodrębnić grupę symptomów, które w różnych kombinacjach pojawiają się u większości pacjentów.

Podstawowym elementem, który często pozwala na szybkie rozpoznanie choroby, są zmiany skórne. Przyjmują one charakter guzów zlokalizowanych w obrębie powłok albo punktowych, pasmowatych lub płaszczyznowych stwardnień. Częste jest występowanie charakterystycznych postaci naczyniaków, włókniaków albo plam barwnikowych. Pojawiają się również znamiona bezbarwne lub zmiany określane jako confetti – dwu lub trzymilimetrowe, liczne, rozsiane odbarwione plamki.

Zmiany w obrębie układu nerwowego są równie liczne i różnorodne. Zalicza się do nich guzy ośrodkowego układu nerwowego o typie guzków podwyściółkowych, korowo-podkorowych, gwiaździaków olbrzymiokomórkowych czy nerwiakowłókniaków. Ze względu na lokalizację mogą one powodować padaczkę lub utrudniać odpływ płynu mózgowo-rdzeniowego i prowadzić do wodogłowia. W niektórych typach fakomatoz objawy neurologiczne pojawiają się u zdecydowanej większości (nawet u 95%) chorych, w innych dotyczą np. 20–30% pacjentów.

Zaburzenia w obrębie układu nerwowego powodują również zmiany chorobowe w obrębie bogato unerwionej siatkówki oka albo w nerwach wzrokowych. Mogą powodować powstawanie guzków widocznych w badaniu dna oka, degenerację siatkówki, a niekiedy całkowitą utratę wzroku wskutek uszkodzenia dróg przewodzących impulsy do ośrodków wzrokowych.

Część z fakomatoz może wpływać negatywnie na stan innych narządów. W piśmiennictwie dotyczącym poszczególnych chorób z tej grupy opisuje się m.in.:

  • guzy mięśnia sercowego;
  • torbiele i mnogie guzki w nerkach;
  • zmiany w wątrobie;
  • schorzenia tkanki śródmiąższowej płuc;
  • zaburzenia rozwoju kostnego;
  • jaskrę (chorobę oczu uszkadzającą włókna nerwowe oka, która przebiega najczęściej z podwyższonym ciśnieniem wewnątrzgałkowym).

Fakomatoza u dzieci

Fakomatozy często objawiają się już u niemowląt. Postęp choroby może być bardzo szybki i tylko wczesne rozpoznanie umożliwia jej zahamowanie, uniknięcie powstania nieodwracalnych zmian i opóźnień w rozwoju. Dotyczy to w szczególności objawów wodogłowia czy narastającego otępienia padaczkowego.

Leczenie fakomatozy

Leczenie fakomatozy zależy od typu choroby. Kluczowe jest właściwe rozpoznanie zmian skórnych oraz badania diagnostyczne, umożliwiające identyfikację miejsc, które są zajęte przez proces chorobowy. Istotne znaczenie mają badania obrazowe (tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny, PET, ultrasonografia serca i jamy brzusznej). Rozpoznanie uzupełnia się i ostatecznie potwierdza testami genetycznymi.

Leczenie ma często charakter objawowy. W uzasadnionych przypadkach obejmuje operacyjne usuwanie lub zmniejszanie objętości guzów oraz korektę zmian skórnych o typie naczyniaków. Niezbędna jest terapia wtórnych zmian chorobowych pod postacią niewydolności niektórych narządów. Jeśli do obrazu choroby należy padaczka, rozwój intelektualny i motoryczny zależny jest w dużej mierze od wcześnie wdrożonego, skutecznego zapobiegania i leczenia napadów tego typu.

Chorzy na fakomatozy muszą pozostawać pod stałą opieką wielospecjalistycznych zespołów lekarskich ze względu na duże niebezpieczeństwo narastania zmian i powstawania ognisk nowotworowych, które mogą stanowić niebezpieczeństwo nie tylko dla zdrowia, ale również dla życia.

Jak działa układ nerwowy?

36,6

Bibliografia:

R. J. Podemski, Kompendium neurologii, Gdańsk 2011.

S. Jóźwiak, Choroby skórno-nerwowe (fakomatozy),

https://podyplomie.pl/wiedza/neurologia/176,choroby-skorno-nerwowe-fakomatozy, [dostęp 17 października 2019].

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
56
6
Polecamy
Cukrzyca.
Rodzaje, objawy, powikłania.
Jak wygląda życie z cukrzycą?
Cukrzyca. Rodzaje, objawy, powikłania. Jak wygląda życie z cukrzycą? Dzień Dobry TVN
Zespół Ehlersa-Danlosa.
Jakie są objawy i metody leczenia?
Zespół Ehlersa-Danlosa. Jakie są objawy i metody leczenia? Dzień Dobry TVN
Dystrofia miotoniczna – rodzaje, objawy i możliwości leczenia
Dystrofia miotoniczna – rodzaje, objawy i możliwości leczenia TVN zdrowie
Co to jest neurofibromatoza?
Objawy nerwiakowłókniakowatości typu 1 i 2
Co to jest neurofibromatoza? Objawy nerwiakowłókniakowatości typu 1 i 2 TVN zdrowie
Komentarze (0)
Nie przegap
O czym może świadczyć powiększony jajnik?
O czym może świadczyć powiększony jajnik?
Jak wyrwać zęba mleczaka żeby nie bolało? Praktyczne informacje
Jak wyrwać zęba mleczaka żeby nie bolało? Praktyczne informacje
Gdzie zachodzi oddychanie tlenowe? Jakie ma etapy?
Gdzie zachodzi oddychanie tlenowe? Jakie ma etapy?
Jak powstaje tętniak serca? Objawy, leczenie, rokowania
Jak powstaje tętniak serca? Objawy, leczenie, rokowania
Czerwony ryż i jego właściwości. Czy fermentowany czerwony ryż jest zdrowszy?
Czerwony ryż i jego właściwości. Czy fermentowany czerwony ryż jest zdrowszy?
Zatrucie nikotyną – objawy. Pierwsza pomoc przy zatruciu
Zatrucie nikotyną – objawy. Pierwsza pomoc przy zatruciu