Polub nas na Facebooku
Czytasz: Czym są zaburzenia metaboliczne? Jak wpływają na ludzki organizm?

Czym są zaburzenia metaboliczne? Jak wpływają na ludzki organizm?

Zainteresował Cię ten artykuł?
Choroby uwarunkowane gentycznie

fot: Stanislaw Pytel / gettyimages.com

Zaburzenia metaboliczne u dzieci to najczęściej wrodzone błędy metaboliczne, takie jak galaktozemia i fenyloketonuria. U osób dorosłych pojawiają się w przebiegu cukrzycy, dny moczanowej czy dyslipidemii i mogą mieć negatywny wpływ na czynność narządów wewnętrznych, w tym na mózg.

W ciągu ostatnich kilkudziesięciu lat zaburzenia metaboliczne stały się istotnym problemem epidemiologicznym. Za znaczny wzrost ich występowania odpowiada przede wszystkim niezdrowy tryb życia, a zwłaszcza nieprawidłowy sposób odżywiania się i czynniki genetyczne. Wrodzone błędy metabolizmu zaliczane są do tzw. chorób rzadkich. Zaburzenia metaboliczne w znacznym stopniu determinują jakość życia chorych.

Czym są zaburzenia metaboliczne?

Zaburzenia metaboliczne to szerokie pojęcie obejmujące wszystkie nieprawidłowości w zakresie przemian biochemicznych organizmu. Grupa chorób związanych z niewłaściwym funkcjonowaniem metabolizmu jest bardzo duża. Za najczęściej występujące choroby metaboliczne uznaje się cukrzycę, dyslipidemię, zespół Cushinga, osteoporozę i dnę moczanową. Posiadają one rozmaite podłoże. Mogą być konsekwencją niezdrowego trybu życia lub być uwarunkowane genetycznie. Są związane z zaburzeniami przemiany m.in. białek, aminokwasów, węglowodanów i lipidów.

Zobacz film: Choroby rzadkie. Co trzeba o nich wiedzieć? Źródło: Dzień Dobry TVN.

Zaburzenia metaboliczne u dzieci – galaktozemia i fenyloketonuria

Za najbardziej znane zaburzenia metaboliczne u dzieci uważa się galaktozemię i fenyloketonurię. Pierwsza z nich to uwarunkowana genetycznie przypadłość charakteryzująca się upośledzeniem metabolizmu galaktozy. Dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Pierwsze objawy mogą pojawić się już w 3. dniu życia. Średnia częstość występowania galaktozemii w Europie jest szacowana na 1:23000 do 44000. To zaburzenie metaboliczne objawia się m.in. postępującym uszkodzeniem i powiększeniem wątroby, żółtaczką, wymiotami, biegunką i skazą krwotoczną. U chorego na galaktozemię dziecka mogą się rozwinąć zaburzenia funkcji nerek predysponujące do kwasicy metabolicznej. Ponadto nierzadko dochodzi do zmętnienia soczewki oka, a nawet zaćmy.

Podwyższone stężenie galaktozy powoduje zaburzenia mowy (opóźnienie rozwoju mowy czynnej, zaburzenia artykulacji, dyspraksję), obrzęk mózgu, przedwczesną dysfunkcję jajników, brak przyrostu wagi i zahamowanie wzrostu. Mogą się pojawić dysfunkcje neurologiczne z dominującymi objawami móżdżkowymi i pozapiramidowymi. U około połowy chorych dzieci występują zaburzenia rozwoju umysłowego z cechami degradacji funkcji intelektualnych postępujące z wiekiem, a także trudności z nauką, szczególnie w zakresie operacji liczbowych. Leczenie galaktozemii polega głównie na wykluczeniu z diety galaktozy i laktozy. Rozpoznanie tego zaburzenia metabolicznego opiera się na testach mikrobiologicznych lub fluorymetrycznych, które wykrywają podwyższony poziom galaktozy we krwi.

Drugim zaburzeniem metabolicznym u dzieci jest fenyloketonuria. Jest to wrodzona, uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna wywołana niedoborem hydroksylazy fenyloalaniny, co uniemożliwia przekształcanie fenyloalaniny do tyrozyny. Dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Gromadzenie się fenyloalaniny we krwi trwale uszkadza ośrodkowy układ nerwowy. Pierwsze objawy choroby stanowią nawracające wymioty, zmiany skórne (rozległy łojotok i rumień), opóźniony rozwój ruchowy i charakterystyczny, „mysi” zapach. Fenyloketonuria powoduje opóźnienie umysłowe, zwiększone napięcie mięśniowe, zaburzenia mowy, nadpobudliwość i wybuchy złości. Często pojawiają się zmiany w wyglądzie, takie jak wystająca szczęka i szpara między zębami. W leczeniu stosuje się niskofenyloalaninową dietę.

Zobacz film: Jak zbudowany jest układ pokarmowy? Źródło: 36,6.

Zaburzenia metaboliczne w przebiegu cukrzycy

Cukrzyca to choroba metaboliczna charakteryzująca się podniesionym poziomem glukozy we krwi (hiperglikemią). Zaburzenia metaboliczne w cukrzycy wynikają z defektu produkcji lub działania insuliny wydzielanej przez komórki beta wysp trzustkowych. Typowe w jej przebiegu są powikłania w obrębie dużych i małych naczyń krwionośnych, czyli mikro- i makroangiopatie, które uszkadzają i zaburzają czynności wielu narządów, a zwłaszcza oczu (retinopatia), nerek (nefropatia), nerwów (neuropatia) i serca.

Zaburzenia metaboliczne w cukrzycy wpływają na mózg. Mogą spowodować zmiany martwicze, zwłaszcza w korze mózgu i strukturach układu limbicznego odpowiedzialnych za pamięć. Diabetycy, u których doszło do śpiączki hipoglikemicznej, narażeni są na centralną atrofię mózgu i zaburzenia w przepływie płynu mózgowo-rdzeniowego.

Głęboka hipoglikemia może prowadzić do śmierci neuronów. Chorzy na cukrzycę mają słabszą pamięć, większe trudności z wykonywaniem zadań arytmetycznych i gorszą sprawność psychoruchową. Następuje u nich zaburzenie funkcji poznawczych, takich jak myślenie abstrakcyjne, ocenianie, dokonywanie wyborów, przetwarzanie informacji i zdolności werbalne. Duża część osób zmagających się z cukrzycą cierpi na zespół metaboliczny, tzw. zespół X.

Jest to współwystępowanie powiązanych ze sobą czynników ryzyka pochodzenia metabolicznego sprzyjających rozwojowi chorób sercowo-naczyniowych o podłożu miażdżycowym. Do zespołu metabolicznego zalicza się insulinooporność, hiperinsulinemię, otyłość brzuszną, upośledzoną tolerancję glukozy, mikroalbuminurię, hipertrójglicerydemię, obniżenie stężenia cholesterolu frakcji HDL, nadciśnienie tętnicze oraz stan prozapalny i prozakrzepowy. Zespół X podnosi ryzyko zaburzeń poznawczych i otępienia typu alzheimerowskiego.

Zobacz film: Budowa i funkcje układu nerwowego. Źródło: 36,6.

Autyzm jako zaburzenie metaboliczne

Istnieją dowody, że objawy autyzmu są po części konsekwencją zaburzeń fizjologicznych o podłożu metabolicznym. Stąd też coraz częściej określa się autyzm jako zaburzenie metaboliczne. U chorych nierzadko występują zaburzenia syntezy puryn, kwasica mleczanowa i zaburzenia metabolizmu węglowodanów.

Bibliografia:

1. Jagielski A.K., Piesiewicz A., Cukrzyca wyzwaniem dla medycyny XXI wieku — wnioski z badań klinicznych i biochemicznych, „Postępy Biochemii”, 2011, 57(2), s. 191-199.

2. Pacholczyk M., Ferenc T., Kowalski J., Zespół metaboliczny. Część I: Definicje i kryteria rozpoznawania zespołu metabolicznego. Epidemiologia oraz związek z ryzykiem chorób sercowo-naczyniowych i cukrzycy typu 2, „Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej”, 2008, 62, s. 530-542.

3. Shattock P., Whiteley P., Todd L., Autyzm jako zaburzenie metabolizmu, Kraków, JAK, 2009.

4. Szablewski L., Skopińska A., Zaburzenia metabolizmu węglowodanów powodowane mutacjami i rola diety jako terapii. I. Galaktozemia, „Medycyna Rodzinna”, 2004, 4, s. 106-112.

5. Żółkowska J., Postępowanie dietetyczne w klasycznej postaci fenyloketonurii, „Standardy Medyczne/Pediatria”, 2014, 11, s. 555-564.

6. Krzywdzińska A., Radomyska B., Hozyasz K., Emocjonalno-społeczne problemy rodziców dzieci chorych na galaktozemię. Przyczynek do dyskusji na temat roli wsparcia psychologicznego rodzin pacjentów dotkniętych wrodzonymi błędami metabolizmu, „Hygeia Public Health”, 2015, 50(3), s. 514-520.

7. Derkacz M., Chmiel-Perzyńska I., Funkcje poznawcze u chorych na cukrzycę, „Diabetologia na Co Dzień”, 2008, 2, s. 25-30.

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
9
0
Więcej na temat
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) - choroba dziedziczna: patogeneza, objawy, sposób leczenia, rehabilitacja i rokowania
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) - choroba dziedziczna: patogeneza, objawy, sposób leczenia, rehabilitacja i rokowania
Czym jest choroba Devica? Objawy i przyczyny NMO
Czym jest choroba Devica? Objawy i przyczyny NMO
Czym jest MTHFR? Badanie i wpływ na ciążę mutacji genu MTHFR
Czym jest MTHFR? Badanie i wpływ na ciążę mutacji genu MTHFR
Czym jest zespół Bardeta-Biedla? Objawy i leczenie BBS
Czym jest zespół Bardeta-Biedla? Objawy i leczenie BBS
Komentarze (0)
Nie przegap
Quiz: Co wiesz o odchudzaniu i zdrowej diecie?
Quiz: Co wiesz o odchudzaniu i zdrowej diecie?
Bakterie Listeria w mrożonych warzywach. Niektóre partie produktu wycofane ze sprzedaży
Bakterie Listeria w mrożonych warzywach. Niektóre partie produktu wycofane ze sprzedaży
Choroby ucha zewnętrznego, środkowego i wewnętrznego – objawy
Choroby ucha zewnętrznego, środkowego i wewnętrznego – objawy
Ból brzucha u dzieci – jakie są jego najczęstsze przyczyny?
Ból brzucha u dzieci – jakie są jego najczęstsze przyczyny?
Ile trwa prawidłowy stosunek seksualny?
Ile trwa prawidłowy stosunek seksualny?
Czy osiedlowa piaskownica jest niebezpieczna dla zdrowia dziecka?
Czy osiedlowa piaskownica jest niebezpieczna dla zdrowia dziecka? Reklama