Zespół suszonej śliwki zawdzięcza swoją nazwę pomarszczonej skórze powłok brzusznych, która stanowi charakterystyczny element jego obrazu klinicznego. U chorych w większości przypadków stwierdza się zaburzenia układu moczowego, a zwłaszcza niedrożność cewki moczowej. Chorobę wykrywa się już podczas ciąży – na obrazie USG można zauważyć nieprawidłową budowę układu moczowego i powiększony brzuch. Ma cięższy przebieg i częściej występuje wśród chłopców.
Czym jest zespół suszonej śliwki?
Zespół suszonej śliwki (prune belly syndrome) to rzadko występujący zespół wad wrodzonych. Nazwa choroby wywodzi się od charakterystycznego w przebiegu choroby objawu, jakim jest pomarszczona skóra na brzuchu, która nierzadko ulega także znacznemu przyciemnieniu w wyniku niedotlenienia. Stąd też obraz kliniczny choroby może kojarzyć się z suszoną śliwką. W środowisku medycznym stosowane są też alternatywne określenia dla zespołu suszonej śliwki, takie jak zespół Fröhlicha czy zespół Obrinsky'ego. Przypadłość ta nazywana bywa również zespołem Triady, sekwencją niedrożności cewki moczowej, zespołem wiotkiego brzucha, brzuchem Prune i zespołem Eagle-Barretta.
Rozpowszechnienie i przyczyny zespołu suszonej śliwki
Brak jest danych na temat dokładnego rozpowszechnienia zespołu suszonej śliwki. Jak dotąd nie zostały też przedstawione konkretne przyczyny odpowiadające za powstanie choroby. Istnieje hipoteza, że jest uwarunkowana genetycznie, a jej dziedziczenie ma charakter autosomalny recesywny i jest sprzężone z płcią. Badacze uważają, że jest konsekwencją uszkodzenia mezenchymy (tkanki łącznej zarodkowej) w życiu zarodkowym.
Zespół suszonej śliwki w większości przypadków dotyczy płci męskiej. Szacuje się, że występuje nawet 20 razy częściej u chłopców. Opisanych zostało tylko kilka przypadków tej choroby wśród dziewcząt. Rokowania są dość niepomyślne, ponieważ niespełna 1/3 chorych dzieci umiera w ciągu pierwszych 2 lat życia, za co odpowiadają przeważnie problemy z nerkami i układem oddechowym. Odnotowywane są też przypadki martwego płodu z zespołem suszonej śliwki.
Objawy zespołu suszonej śliwki
Oprócz typowego objawu w postaci pomarszczonego brzucha u chorych stwierdza się zaburzenia rozwojowe mięśni, które mogą występować w różnym stopniu – od całkowitego braku mięśni przedniej ściany jamy brzusznej i mięśni lędźwiowych do form ich poronnego niedorozwoju. U chłopców w większości przypadków występuje wnętrostwo, czyli niewłaściwe umieszczenie przynajmniej jednego jądra w kanale pachwinowym lub jamie brzusznej z powodu niezstąpienia do worka mosznowego. Chorzy rodzą się ze stopami końsko-szpotawymi i często ze zwichnięciami stawów biodrowych.
Dochodzi do rozwoju malformacji układu moczowego, których bardzo częstym powikłaniem są nawracające infekcje dróg moczowych i niewydolność nerek. Upośledzenie nerek prowadzi do pogorszenia ich czynności wydalniczej, w konsekwencji czego stwierdza się nieodpowiedni stan płynów ustrojowych w organizmie, niedostateczne oczyszczanie krwi i usuwanie wody, wzrost stężenia produktów przemiany materii i toksyn oraz przewodnienie.
Podczas choroby dochodzi do znacznego powiększenia pęcherza moczowego, rozszerzenia moczowodów i wodonercza, cofania się moczu z pęcherza do moczowodów, czyli tzw. refluksu pęcherzowo-moczowodowego i gromadzenia się moczu w pęcherzu. Mogą się rozwinąć także znacznie pomniejszone nerki, które określa się jako dysplastyczne.
U chorych nierzadko występuje niedorozwój układu oddechowego, za który odpowiadają deformacje w obrębie klatki piersiowej, takie jak gołębie piersi (poprzeczne zwężenie klatki piersiowej) czy lejkowatość klatki piersiowej, która polega na zapadnięciu się mostka na odcinku o różnej długości. Wadom tym często towarzyszy deformacja łuków żebrowych. Klatka piersiowa chorych jest spłaszczona. W wyniku tych zaburzeń dochodzi do powstania wad postawy, a szczególnie często następuje zwiększenie kifozy piersiowej (okrągłe plecy) i skoliozy (boczne skrzywienie kręgosłupa). Zmiany w budowie klatki piersiowej predysponują do nawracających infekcji górnych dróg oddechowych, obniżają tolerancję chorego na wysiłek fizyczny i osłabiają mięśnie grzbietu. Ponadto badacze donoszą, że upośledzają pojemność życiową płuc, powodują bóle pleców i klatki piersiowej oraz predysponują do powstania niewydolności oddechowo-krążeniowej.
Na czym polega leczenie zespołu suszonej śliwki?
Zespół suszonej śliwki jest nieuleczalny. Podejmowane są działania ukierunkowane na niwelowanie towarzyszących mu wad. Przede wszystkim chorych poddaje się operacjom naprawczym pęcherza moczowego. Niekiedy konieczne staje się przeszczepienie nerki lub systematyczne dializowanie. Wykonywane są przetoki moczowo-skórne umożliwiające odpływ moczu na zewnątrz. W przypadku wnętrostwa stosuje się orchidopeksję, czyli sprowadzenie jąder do moszny. Pozytywne efekty przynosi rehabilitacja ruchowa, która wzmacnia niedorozwinięte mięśnie brzucha. Niekiedy przeprowadzane są również operacje rekonstrukcyjne ścian jamy brzusznej. Często występujące w przebiegu choroby zakażenia układu moczowego leczy się antybiotykami.
Bibliografia:
1. Hilger T., Bagłaj M., Rare Abdominal Hernias in Children, „Advances in Clinical and Experimental Medicine”, 2006, 15(4), s. 733–740.
2. Płachno K., Spodaryk M., Pabisek-Miernik J. i wsp., Zespół Berdona oraz zespół suszonej śliwki i ich współistnienie − analiza przypadków, „Pediatria Polska”, 2017, 92(6), s. 764-769.
3. Noh P.H., Cooper C.S., Winkler A.C. i wsp., Prognostic factors for long-term renal function in boys with the prune-belly syndrome, “The Journal of Urology”, 1999, 162(4), s. 1399-1401.
