Polub nas na Facebooku
Czytasz: Czym jest zespół Fahra? Objawy, przyczyny i leczenie choroby

Czym jest zespół Fahra? Objawy, przyczyny i leczenie choroby

Zainteresował Cię ten artykuł?
Lekarz, który ogląda skan mózgu

Fot: utah778 / gettyimages.com

Zespół Fahra to zwapnienie jąder podstawnych mózgu. Występuje z częstością około 1 na 1000000 osób. Wśród najczęstszych objawów chorobowych wymienia się zaburzenia ruchowe i psychiczne, zwłaszcza o charakterze lękowym i afektywnym.

Choroba Fahra swoją nazwę zawdzięcza nazwisku badacza – niemieckiego patologa Karla Theodora Fahra, który opisał ją w 1930 roku. W literaturze polskiej zespół został opisany po raz pierwszy w 1988 roku przez Weterle i Rybakowskiego. Choroba Fahra ma niejasną patogenezę. W rozpoznaniu wykorzystuje się badanie rentgenowskie, tomografię komputerową i rezonans magnetyczny. Jej symptomy są bardzo różnorodne. Wymienia się wśród nich zaburzenia poznawcze i psychopatologiczne oraz objawy ruchowe.

Czym jest zespół Fahra?

Zespół Fahra to rzadko występujące zaburzenie związane z symetrycznym, obustronnym, niemiażdżycowym zwapnieniem jąder podstawy mózgu. Lokalizuje się ono najczęściej w obrębie gałki bladej, jądra ogoniastego, skorupy, jądra zębatego, wzgórza, istoty białej i torebek wewnętrznych.

Rozpowszechnienie choroby Fahra szacuje się na mniej niż 1:1000 000 osób, przy czym średnio dwa razy częściej chorują kobiety. W nomenklaturze medycznej określana jest jako idiopatyczne zwapnienie jąder podstawy mózgu (idiopathic calcification of the basal ganglia, ICB), mineralizacja jąder podstawy (basal ganglia mineralization, BGM), obustronne zwapnienie prążkowiowo-gałkowo- zębate (bilateral striopallidodentate calcinosis, BSPDC) lub zespół Chavany-Brunhesa.

zobacz film: Choroby rzadkie. Co trzeba o nich wiedzieć? Źródło: Dzień Dobry TVN.

Postacie zespołu Fahra

Zespół Fahra to choroba, która, w zależności od czasu pojawienia się pierwszych objawów, przybiera jedną z trzech możliwych postaci:

  • postać wczesnodziecięca – charakteryzuje się zahamowaniem rozwoju umysłowego i dużą śmiertelnością,
  • postać z wczesnym początkiem – objawy uwidaczniają się u osób w wieku około 30 lat,
  • postać z późnym początkiem – rozwija się u osób po 50 roku życia.

Przyczyny zespołu Fahra

Choroba Fahra posiada nadal niejasną patogenezę. Istnieją zarówno formy sporadyczne tego schorzenia, jak i dziedziczone rodzinnie. Zwapnienia będące istotą zespołu występują w przebiegu wielu schorzeń, podczas których dochodzi do zaburzenia gospodarki wapniowo-fosforanowej, szczególnie w niedoczynności i rzekomej niedoczynności przytarczyc.

Zaburzenie może mieć charakter idiopatyczny i wówczas objawy pojawiają się w okresie adolescencji lub w wieku średnim. Część badaczy donosi, że zespół Fahra jest uwarunkowany genetycznie. Odpowiada za niego mutacja w obrębie genów SLC0A2, które wytwarzają białka utrzymujące ilość fosforanów na właściwym poziomie, oraz PDGFRB, warunkującego wytwarzanie białka sterującego aktywacją sygnalizacji komórkowej, regulującej wiele procesów komórkowych. W tym przypadku mówi się o rodzinnej postaci choroby. Typ dziedziczenia jest autosomalny recesywny lub dominujący.

Niektórzy badacze upatrują przyczyn mineralizacji jąder podstawy mózgu w czynnikach toksycznych i zapalnych. Kolejna hipoteza zakłada, że determinantem powstawania zwapnień są anomalie naczyniowe upośledzające przepływ krwi w odpowiednich obszarach mózgowia, co prowadzi do uszkodzenia bariery krew-mózg, następczego wytrącania się białek surowicy i ich mineralizacji. Za przyczynę mineralizacji jąder podstawy mózgu podaje się też stres oksydacyjny.

Zobacz film: Budowa i funkcje układu nerwowego. Źródło: 36,6.

Jakie objawy daje choroba Fahra?

Przypadłość najczęściej daje o sobie znać u osób w 4 dekadzie życia. W badaniu mikroskopowym obserwuje się obszerne płaszczyzny zwapnień w średnich i małych naczyniach substancji białej mózgu. Objawy charakterystyczne dla choroby Fahra to zaburzenia ruchowe, takie jak: niepewność chodu, męczliwość i sztywność kończyn dolnych, pląsawica (mimowolne, nieprawidłowe ruchy obwodowych części ciała), dystonie (mimowolne ruchy powodujące skręcanie i wyginanie ciała, na skutek czego chory przybiera nienaturalną postawę), skurcze mięśni i ataksja, czyli niezborność ruchów. W zaawansowanej postaci choroby rozwija się parkinsonizm, czyli zespół neurologiczny prowadzący do drżenia o charakterze spoczynkowym, bradykinezji, czyli spowolnienia ruchów, zubożenia ruchów i zmniejszonej aktywności, trudności w utrzymaniu prawidłowej postawy ciała, hipomimii, amimii, monotonnej mowy i wzmożonego napięcia mięśni. W przebiegu zespołu Fahra mogą się pojawić także objawy o podłożu psychicznym, takie jak zaburzenia poznawcze, osobowości i zachowania, otępienie, psychoza oraz depresja. Chorzy nierzadko doświadczają stanów nasilonego niepokoju, uczucia bezradności i lęku.

Pojawiają się u nich urojenia, myśli samobójcze, dezorientacja i bezsenność. Dochodzi do spadku apetytu, obniżenia koncentracji uwagi i sprawności funkcji pamięci oraz zaburzenia rytmów okołodobowych. W przebiegu zespołu Fahra często występują: przewlekła biegunka, diplopia (podwójne widzenie) oraz ból i zawroty głowy. Chorzy wskazują na ogólne osłabienie. Mogą się rozwinąć zaburzenia mowy i połykania.

Na czym polega leczenie zespołu Fahra?

Ponieważ zespół Fahra należy do mało rozpowszechnionych schorzeń, nie powstały konkretne sposoby terapii. Leczenie opiera się na współpracy specjalistów z różnych dziedzin, m.in. neurologa, psychiatry, internisty, endokrynologa, psychologa, fizjoterapeuty, neurologa i logopedy. Nie ma określonego leczenia przyczynowego. Terapia opiera się na łagodzeniu objawów. Zastosowanie ma farmakoterapia. Choremu podawane są leki przeciwdepresyjne, przeciwpsychotyczne, przeciwpadaczkowe i prokognitywne. Zalecana jest także psychoterapia i terapia zajęciowa.

Śmiertelność w zespole Fahra

U chorych dochodzi do przedwczesnej śmierci z powodu powikłań mózgowych. Śmiertelność w zespole Fahra jest najwyższa w przypadku postaci wczesnodziecięcej.

Bibliografia:

1. Mufaddel A.A., Al-Hassani G.A., Familial idiopathic basal ganglia calcification (Fahr’s disease), „Neurosciences”, 2014, 19(3), s. 171–177.

2. Nawara G., Nawara A., Zaburzenia afektywne u chorej z zespołem Fahra – opis przypadku, „Postępy Psychiatrii i Neurologii”, 2010, 19(4), s. 309–313.

3. Joachim K., Kucharski R., Woźniak M. i wsp., Zaburzenia poznawcze i objawy psychopatologiczne w przebiegu zespołu Fahra – opis przypadku, „Neuropsychiatria i Neuropsychologia”, 2010, 5(2), s. 90–94.

4. Heymann-Szlachcińska A., Kisielewski J., Rybakowski J., Zaburzenia neurokognitywne u chorej z zespołem Fahra, „Wiadomości Psychiatryczne”, 2004, VII(1), s. 35-38.

5. Kucharska K., Osyra K., Błaszczyk A., Piotrowski P., Zaburzenia psychiczne u pacjenta z chorobą Fahra, „Psychogeriatria Polska”, 2014, 11(1), s. 25-30.

Zobacz film: Budowa mózgu. Źródło: 36,6.

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
9
0
Komentarze (0)
Nie przegap
Odchudzanie last minute. Jak pozbyć się zbędnych kilogramów tuż przed wakacjami?
Odchudzanie last minute. Jak pozbyć się zbędnych kilogramów tuż przed wakacjami?
Fast food to żywność, która szczególnie szkodzi zdrowiu. Sprawdź, co się dzieje z twoim ciałem, kiedy jesz „śmieciowe jedzenie”
Fast food to żywność, która szczególnie szkodzi zdrowiu. Sprawdź, co się dzieje z twoim ciałem, kiedy jesz „śmieciowe jedzenie”
Fobia społeczna – przyczyny, objawy, skutki i leczenie lęku społecznego
Fobia społeczna – przyczyny, objawy, skutki i leczenie lęku społecznego
Zespół FAS (alkoholowy zespół płodowy) – konsekwencje spożywania alkoholu w ciąży
Zespół FAS (alkoholowy zespół płodowy) – konsekwencje spożywania alkoholu w ciąży
Asperger: objawy zaburzenia ze spectrum autyzmu, przyczyny, leczenie
Asperger: objawy zaburzenia ze spectrum autyzmu, przyczyny, leczenie
Co to jest melasa? Jakie ma właściwości i zastosowanie?
Co to jest melasa? Jakie ma właściwości i zastosowanie?