Polub nas na Facebooku
Czytasz: Czym jest zespół Bardeta-Biedla? Objawy i leczenie BBS

Czym jest zespół Bardeta-Biedla? Objawy i leczenie BBS

Zainteresował Cię ten artykuł?
Łańcuch DNA

Fot: Natali_Mis / gettyimages.com

Zespół Bardeta-Biedla, czyli BBS, to schorzenie wielonarządowe. Częstość występowania tej choroby w Europie szacuje się na 1/175 000 osób. Obecnie jest nieuleczalna. Badanie genetyczne umożliwia postawienie jednoznacznej diagnozy. Jego koszt to około 2000 zł.

Zespół Bardeta-Biedla to rzadko występujący zespół wad wrodzonych. Charakteryzuje się przede wszystkim patologiczną otyłością, polidaktylią, nadciśnieniem tętniczym, hipogonadyzmem hipogonadotropowym, niesprawnością intelektualną i wadami nerek. Ze względu na liczne zaburzenia chorzy na zespół Bardeta-Biedla wymagają wielospecjalistycznej opieki.

Czym jest zespół Bardeta-Biedla?

Zespół Bardeta-Biedla (ang. Bardet-Biedl syndrome, BBS) to uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych. Chorobę po raz pierwszych opisali niezależnie od siebie w 1920 roku francuski lekarz – Georges Bardet i w 1922 roku węgiersko-austriacki patolog – Arthura Biedl. Od tego czasu w światowej literaturze medycznej opisano ponad 200 przypadków chorych na BBS.

Zespół BBS dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Część badaczy zaobserwowała u niektórych pacjentów 3 zmutowane allele w 2 różnych genach (trójalleliczny model dziedziczenia). Poznano 21 genów mogących odpowiadać za rozwój choroby, ale główną przyczyną zespołu BBS jest nieprawidłowa budowa i/lub zaburzone działanie tzw. rzęsek pierwotnych. Stąd też choroba należy do ciliopatii.

Zespół BBS występuje z częstością około 1/175 000 osób w krajach Europy, a w niektórych izolowanych populacjach (np. wśród izraelskich Beduinów i mieszkańców Puerto Rico) stwierdza się go częściej – poniżej 1/100 000 osób.

Zobacz film: Choroby rzadkie. Co trzeba o nich wiedzieć? Źródło: Dzień Dobry TVN.

Objawy zespołu Bardeta-Biedla

Objawy zespołu Bardeta-Biedla zostały podzielone na duże i małe. Chorobę stwierdza się w przypadku występowania co najmniej 4 dużych objawów lub co najmniej 2 objawów małych i 3 dużych. Wśród dużych objawów zespołu Bardeta-Biedla wymienia się:

  • dystrofię czopkowo-pręcikową – choroba plamki siatkówki dotyczącą obojga oczu; pierwsze objawy pojawiają się przeważnie po ukończeniu 10 lat; dochodzi do postępującego spadku ostrości wzroku, światłowstrętu, zaburzenia widzenia barw, ślepoty nocnej i utraty obwodowego pola widzenia;
  • polidaktylię – obecność dodatkowego palca bądź palców, najczęściej I lub V;
  • otyłość – nadmierne nagromadzenie tkanki tłuszczowej w organizmie, przekraczające jego fizjologiczne potrzeby i możliwości adaptacyjne; pojawia się we wczesnym dzieciństwie, towarzyszą jej zaburzenia wzrastania;
  • trudności w uczeniu się;
  • hipogonadyzm hipogonadotropowy (wtórna niewydolność hormonalna jąder spowodowana niedostatecznym wydzielaniem gonadoliberyny (GnRH) przez podwzgórze lub gonadotropin (lutropiny LH i folitropiny FSH) przez przysadkę mózgową), atrezję pochwy i zaburzenia miesiączkowania u dziewcząt;
  • wady nerek – najczęściej występują zaburzenia funkcji kanalików nerkowych, upośledzenie zagęszczania i zakwaszania moczu, co może prowadzić do rozwoju niewydolności nerek.

Objawy małe w zespole Bardeta-Biedla obejmują:

  • zaburzenia mowy;
  • zeza (choroba oczu objawiająca się osłabieniem mięśni ocznych, co powoduje zmianę kąta patrzenia jednego oka względem drugiego i prowadzi do zaburzenia widzenia stereoskopowego), zaćmę (choroba oczu, która polega na powstawaniu plamek lub zmętniałych obszarów na zwykle przezroczystej soczewce oka, co utrudnia promieniom świetlnym przedostanie się do siatkówki i prowadzi do upośledzenia ostrości wzroku), astygmatyzm (wada układu optycznego, w której promienie padające w dwóch prostopadłych płaszczyznach są ogniskowane w różnych punktach, co wywołuje obraz nieostry i zniekształcony);
  • brachydaktylię (krótkopalczastość, skrócenie palców dłoni i/lub stóp) i syndaktylię (zrośnięcie dwóch lub więcej palców dłoni lub stopy, dotyczy kości lub tkanek miękkich);

Zobacz film: Po co i kiedy warto zrobić badania genetyczne? Źródło: 36,6.

  • opóźnienie rozwoju;
  • poliurię (wielomocz, wydalanie powyżej 3 l moczu na dobę) i polidypsję (patologicznie wzmożone pragnienie);
  • ataksję (zaburzenia koordynacji ruchowej ciała) i niezborność ruchów;
  • łagodną spastyczność (nieprawidłowe, nadmierne napięcie mięśni przejawiające się oporem przy biernym rozciąganiu mięśni; dotyczy zwłaszcza kończyn dolnych);
  • cukrzycę;
  • zaburzenia rozwoju zębów, w tym hipodoncję (stan wrodzonego braku niektórych związków zębowych), stłoczenie zębów, słabe wykształcenie korzeni oraz wysokie podniebienie;
  • zwłóknienie wątroby.

Leczenie zespołu Bardeta-Biedla

Zespół BBS jest nieuleczalny. Chorzy wymagają specjalistycznej opieki. Prawidłowo postawiona diagnoza we wczesnym dzieciństwie może w znacznej mierze ułatwić prowadzenie kompleksowej terapii. Trwają badania nad opracowaniem leku na zespół BBS.

Interwencje medyczne polegają na łagodzeniu objawów i skutków ubocznych schorzenia, ale większość z nich jest trudna do leczenia. W przypadku otyłości terapia dietetyczna na ogół jest mało skuteczna. Innym problematycznym objawem zespołu Bardeta-Biedla jest dystrofia czopkowa. Towarzyszące jej zaburzenia widzenia łagodzi się przez odpowiednie dobieranie pomocy optycznych. Należy dobrać okulary korekcyjne i chronić oczy przed słońcem. W tym celu korzysta się ze specjalnych soczewek kontaktowych z centralnie umiejscowionym filtrem czerwonym. U około 60% chorych obserwuje się nadciśnienie tętnicze wymagające stałej farmakoterapii. Chorzy potrzebują wsparcia pedagogicznego i psychologicznego.

Zaburzenia rozwojowe niweluje się na zajęciach terapeutycznych. Nadliczbowe palce u rąk lub nóg usuwa się, a złączone palce rozdziela. Operację wykonuje się w okresie wczesnego dzieciństwa, w wieku 1–2 lat. Zaburzenia pracy nerek w wielu przypadkach wymagają dializy i przeszczepu.

Bibliografia:

1. Beales P.L., Elcioglu N., Woolf A.S., Parker D., Flinter F.A., New criteria for improved diagnosis of Bardet-Biedl syndrome: results of a population survey, „ Journal of Medical Genetics”, 1999, 36(6), s. 437-446.

2. Ziora K.T., Kardas K., Kubica M., Ziora K.N., Zespoły genetyczne u dzieci przebiegające z otyłością, „Endokrynologia, Otyłość, Zaburzenia Przemiany Materii”, 2007, 3(1), s. 19–28.

3. Szmigielska A., Krzemień G., Roszkowska-Blaim M., Obersztyn E., Polydactyly and obesity - the clinical manifestation of ciliopathy: a boy with bardetbiedl syndrome, “Developmental Period Medicine”, 2016, XX(2), s. 105-109.

Zobacz film: Choroby rzadkie. Ile kosztuje leczenie? Źródło: Dzień Dobry TVN.

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
5
1
Więcej na temat
Co to jest zespół Tourette’a? Najczęstsze objawy nietypowego zaburzenia
Co to jest zespół Tourette’a? Najczęstsze objawy nietypowego zaburzenia
Mukopolisacharydoza to rzadka choroba genetyczna –  jak odróżnić jej typy i objawy?
Mukopolisacharydoza to rzadka choroba genetyczna –  jak odróżnić jej typy i objawy?
Czym jest zespół Larsena? Objawy, przyczyny i leczenie LS
Czym jest zespół Larsena? Objawy, przyczyny i leczenie LS
Czym jest zespół Sotosa? Objawy gigantyzmu mózgowego
Czym jest zespół Sotosa? Objawy gigantyzmu mózgowego
Komentarze (2)
456417
http://doxycycline-cheapbuy.site/ - doxycycline-cheapbuy.site.ankor <a href="http://onlinebuycytotec.site/">onlinebuycytotec.site.ankor</a>
Czytaj całość
169146
http://doxycycline-cheapbuy.site/ - doxycycline-cheapbuy.site.ankor <a href="http://onlinebuycytotec.site/">onlinebuycytotec.site.ankor</a>
Czytaj całość
Nie przegap
Odra u dzieci, niemowląt i dorosłych – objawy, przebieg i powikłania
Odra u dzieci, niemowląt i dorosłych – objawy, przebieg i powikłania
Plamki Koplika – jeden z pierwszych objawów w przebiegu odry
Plamki Koplika – jeden z pierwszych objawów w przebiegu odry
Z czego składa się smog i dlaczego jest niebezpieczny? 
Z czego składa się smog i dlaczego jest niebezpieczny? 
Domowe sposoby na duszący kaszel. Przyczyny duszącego kaszlu
Domowe sposoby na duszący kaszel. Przyczyny duszącego kaszlu
Ból gardła – przyczyny, rodzaje i objawy, leczenie
Ból gardła – przyczyny, rodzaje i objawy, leczenie
Kawa z masłem – jakie ma właściwości? Jak przygotować kawę z masłem?
Kawa z masłem – jakie ma właściwości? Jak przygotować kawę z masłem?