Polub nas na Facebooku
Czytasz: Czym jest zespół Bardeta-Biedla? Objawy i leczenie BBS

Czym jest zespół Bardeta-Biedla? Objawy i leczenie BBS

Zainteresował Cię ten artykuł?
Łańcuch DNA

Fot: Natali_Mis / gettyimages.com

Zespół Bardeta-Biedla, czyli BBS, to schorzenie wielonarządowe. Częstość występowania tej choroby w Europie szacuje się na 1/175 000 osób. Obecnie jest nieuleczalna. Badanie genetyczne umożliwia postawienie jednoznacznej diagnozy. Jego koszt to około 2000 zł.

Zespół Bardeta-Biedla to rzadko występujący zespół wad wrodzonych. Charakteryzuje się przede wszystkim patologiczną otyłością, polidaktylią, nadciśnieniem tętniczym, hipogonadyzmem hipogonadotropowym, niesprawnością intelektualną i wadami nerek. Ze względu na liczne zaburzenia chorzy na zespół Bardeta-Biedla wymagają wielospecjalistycznej opieki.

Czym jest zespół Bardeta-Biedla?

Zespół Bardeta-Biedla (ang. Bardet-Biedl syndrome, BBS) to uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych. Chorobę po raz pierwszych opisali niezależnie od siebie w 1920 roku francuski lekarz – Georges Bardet i w 1922 roku węgiersko-austriacki patolog – Arthura Biedl. Od tego czasu w światowej literaturze medycznej opisano ponad 200 przypadków chorych na BBS.

Zespół BBS dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Część badaczy zaobserwowała u niektórych pacjentów 3 zmutowane allele w 2 różnych genach (trójalleliczny model dziedziczenia). Poznano 21 genów mogących odpowiadać za rozwój choroby, ale główną przyczyną zespołu BBS jest nieprawidłowa budowa i/lub zaburzone działanie tzw. rzęsek pierwotnych. Stąd też choroba należy do ciliopatii.

Zespół BBS występuje z częstością około 1/175 000 osób w krajach Europy, a w niektórych izolowanych populacjach (np. wśród izraelskich Beduinów i mieszkańców Puerto Rico) stwierdza się go częściej – poniżej 1/100 000 osób.

Zobacz film: Choroby rzadkie. Co trzeba o nich wiedzieć? Źródło: Dzień Dobry TVN.

Objawy zespołu Bardeta-Biedla

Objawy zespołu Bardeta-Biedla zostały podzielone na duże i małe. Chorobę stwierdza się w przypadku występowania co najmniej 4 dużych objawów lub co najmniej 2 objawów małych i 3 dużych. Wśród dużych objawów zespołu Bardeta-Biedla wymienia się:

  • dystrofię czopkowo-pręcikową – choroba plamki siatkówki dotyczącą obojga oczu; pierwsze objawy pojawiają się przeważnie po ukończeniu 10 lat; dochodzi do postępującego spadku ostrości wzroku, światłowstrętu, zaburzenia widzenia barw, ślepoty nocnej i utraty obwodowego pola widzenia;
  • polidaktylię – obecność dodatkowego palca bądź palców, najczęściej I lub V;
  • otyłość – nadmierne nagromadzenie tkanki tłuszczowej w organizmie, przekraczające jego fizjologiczne potrzeby i możliwości adaptacyjne; pojawia się we wczesnym dzieciństwie, towarzyszą jej zaburzenia wzrastania;
  • trudności w uczeniu się;
  • hipogonadyzm hipogonadotropowy (wtórna niewydolność hormonalna jąder spowodowana niedostatecznym wydzielaniem gonadoliberyny (GnRH) przez podwzgórze lub gonadotropin (lutropiny LH i folitropiny FSH) przez przysadkę mózgową), atrezję pochwy i zaburzenia miesiączkowania u dziewcząt;
  • wady nerek – najczęściej występują zaburzenia funkcji kanalików nerkowych, upośledzenie zagęszczania i zakwaszania moczu, co może prowadzić do rozwoju niewydolności nerek.

Objawy małe w zespole Bardeta-Biedla obejmują:

  • zaburzenia mowy;
  • zeza (choroba oczu objawiająca się osłabieniem mięśni ocznych, co powoduje zmianę kąta patrzenia jednego oka względem drugiego i prowadzi do zaburzenia widzenia stereoskopowego), zaćmę (choroba oczu, która polega na powstawaniu plamek lub zmętniałych obszarów na zwykle przezroczystej soczewce oka, co utrudnia promieniom świetlnym przedostanie się do siatkówki i prowadzi do upośledzenia ostrości wzroku), astygmatyzm (wada układu optycznego, w której promienie padające w dwóch prostopadłych płaszczyznach są ogniskowane w różnych punktach, co wywołuje obraz nieostry i zniekształcony);
  • brachydaktylię (krótkopalczastość, skrócenie palców dłoni i/lub stóp) i syndaktylię (zrośnięcie dwóch lub więcej palców dłoni lub stopy, dotyczy kości lub tkanek miękkich);

Zobacz film: Po co i kiedy warto zrobić badania genetyczne? Źródło: 36,6.

  • opóźnienie rozwoju;
  • poliurię (wielomocz, wydalanie powyżej 3 l moczu na dobę) i polidypsję (patologicznie wzmożone pragnienie);
  • ataksję (zaburzenia koordynacji ruchowej ciała) i niezborność ruchów;
  • łagodną spastyczność (nieprawidłowe, nadmierne napięcie mięśni przejawiające się oporem przy biernym rozciąganiu mięśni; dotyczy zwłaszcza kończyn dolnych);
  • cukrzycę;
  • zaburzenia rozwoju zębów, w tym hipodoncję (stan wrodzonego braku niektórych związków zębowych), stłoczenie zębów, słabe wykształcenie korzeni oraz wysokie podniebienie;
  • zwłóknienie wątroby.

Leczenie zespołu Bardeta-Biedla

Zespół BBS jest nieuleczalny. Chorzy wymagają specjalistycznej opieki. Prawidłowo postawiona diagnoza we wczesnym dzieciństwie może w znacznej mierze ułatwić prowadzenie kompleksowej terapii. Trwają badania nad opracowaniem leku na zespół BBS.

Interwencje medyczne polegają na łagodzeniu objawów i skutków ubocznych schorzenia, ale większość z nich jest trudna do leczenia. W przypadku otyłości terapia dietetyczna na ogół jest mało skuteczna. Innym problematycznym objawem zespołu Bardeta-Biedla jest dystrofia czopkowa. Towarzyszące jej zaburzenia widzenia łagodzi się przez odpowiednie dobieranie pomocy optycznych. Należy dobrać okulary korekcyjne i chronić oczy przed słońcem. W tym celu korzysta się ze specjalnych soczewek kontaktowych z centralnie umiejscowionym filtrem czerwonym. U około 60% chorych obserwuje się nadciśnienie tętnicze wymagające stałej farmakoterapii. Chorzy potrzebują wsparcia pedagogicznego i psychologicznego.

Zaburzenia rozwojowe niweluje się na zajęciach terapeutycznych. Nadliczbowe palce u rąk lub nóg usuwa się, a złączone palce rozdziela. Operację wykonuje się w okresie wczesnego dzieciństwa, w wieku 1–2 lat. Zaburzenia pracy nerek w wielu przypadkach wymagają dializy i przeszczepu.

Bibliografia:

1. Beales P.L., Elcioglu N., Woolf A.S., Parker D., Flinter F.A., New criteria for improved diagnosis of Bardet-Biedl syndrome: results of a population survey, „ Journal of Medical Genetics”, 1999, 36(6), s. 437-446.

2. Ziora K.T., Kardas K., Kubica M., Ziora K.N., Zespoły genetyczne u dzieci przebiegające z otyłością, „Endokrynologia, Otyłość, Zaburzenia Przemiany Materii”, 2007, 3(1), s. 19–28.

3. Szmigielska A., Krzemień G., Roszkowska-Blaim M., Obersztyn E., Polydactyly and obesity - the clinical manifestation of ciliopathy: a boy with bardetbiedl syndrome, “Developmental Period Medicine”, 2016, XX(2), s. 105-109.

Zobacz film: Choroby rzadkie. Ile kosztuje leczenie? Źródło: Dzień Dobry TVN.

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
4
1
Więcej na temat
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) - choroba dziedziczna: patogeneza, objawy, sposób leczenia, rehabilitacja i rokowania
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) - choroba dziedziczna: patogeneza, objawy, sposób leczenia, rehabilitacja i rokowania
Rybia łuska - co to jest i jak ją leczyć?
Rybia łuska - co to jest i jak ją leczyć?
Czym jest choroba Devica? Objawy i przyczyny NMO
Czym jest choroba Devica? Objawy i przyczyny NMO
Wrodzona łamliwość kości – genetycznie uwarunkowana choroba kości
Wrodzona łamliwość kości – genetycznie uwarunkowana choroba kości
Komentarze (0)
Nie przegap
Odchudzanie last minute. Jak pozbyć się zbędnych kilogramów tuż przed wakacjami?
Odchudzanie last minute. Jak pozbyć się zbędnych kilogramów tuż przed wakacjami?
Fast food to żywność, która szczególnie szkodzi zdrowiu. Sprawdź, co się dzieje z twoim ciałem, kiedy jesz „śmieciowe jedzenie”
Fast food to żywność, która szczególnie szkodzi zdrowiu. Sprawdź, co się dzieje z twoim ciałem, kiedy jesz „śmieciowe jedzenie”
Fobia społeczna – przyczyny, objawy, skutki i leczenie lęku społecznego
Fobia społeczna – przyczyny, objawy, skutki i leczenie lęku społecznego
Zespół FAS (alkoholowy zespół płodowy) – konsekwencje spożywania alkoholu w ciąży
Zespół FAS (alkoholowy zespół płodowy) – konsekwencje spożywania alkoholu w ciąży
Asperger: objawy zaburzenia ze spectrum autyzmu, przyczyny, leczenie
Asperger: objawy zaburzenia ze spectrum autyzmu, przyczyny, leczenie
Co to jest melasa? Jakie ma właściwości i zastosowanie?
Co to jest melasa? Jakie ma właściwości i zastosowanie?