Polub nas na Facebooku
Czytasz: Czym jest pachygyria? Objawy, przyczyny i leczenie szerokozakrętowości

Czym jest pachygyria? Objawy, przyczyny i leczenie szerokozakrętowości

Zainteresował Cię ten artykuł?
Lekarz, który ogląda skan mózgu

Fot: Phil Boorman / gettyimages.com

Pachygyria, określana także jako szerokozakrętowość, to wada wrodzona ośrodkowego układu nerwowego, która polega na zaburzeniu rozwoju kory mózgowej – zakręty mózgowe są nadmiernie szerokie. Jest uznawana za łagodniejszą formę agyrii, czyli bezzakrętowości,nazywanej też gładkomózgowiem.

Przyczyną pachygyrii jest nieprawidłowa migracja neuronów, czyli komórek nerwowych, podczas życia płodowego. Do jej stwierdzenia wykorzystuje się przede wszystkim badania neuroobrazowe z zastosowaniem techniki MRI (rezonansu magnetycznego), chociaż duże zmiany stają się widoczne w TK (tomografii komputerowej). Szerokozakrętowość to nieuleczalna choroba, która oddziałuje na funkcjonowanie całego organizmu, dlatego zmagające się z nią dzieci wymagają nieustannej opieki.

Czym jest pachygyria?

Wady rozwojowe układu nerwowego dotyczą pierwotnych zaburzeń powstałych w obrębie układu nerwowego, ujawniających się już przy narodzeniu, a więc mających charakter zmian wrodzonych. Zalicza się do nich zaburzenia przemieszczania się komórek nerwowych. Istnieje wiele odmian zaburzeń ośrodkowego układu nerwowego u dzieci z grupy zaburzeń migracji, a jedną z nich jest pachygyria. W nomenklaturze medycznej bywa określana także jako szerokozakrętowość.

Pachygyria to bardzo rzadko występująca wada wrodzona ośrodkowego układu nerwowego, w skład którego wchodzi mózgowie i rdzeń kręgowy. Jest uznawana za łagodniejszą formę agyrii, czyli bezzakrętowości, określanej też jako gładkomózgowie. Ta anomalia rozwojowa jest wrodzonym zaburzeniem bruzdowania kory mózgu, które jest na ogół w różnym stopniu zmniejszone, oraz ścieńczenia kory mózgowej. W warunkach prawidłowych kora mózgowa zbudowana jest z 6 warstw. Pachygyria może obejmować zarówno całą korę mózgu, jak i jej określony fragment. Występuje jako wada izolowana lub jako część różnych zespołów wad wrodzonych.

Zobacz film: Budowa i funkcje układu nerwowego. Źródło: 36,6.

Przyczyny pachygyrii

Rozwój ośrodkowego układu nerwowego (OUN) u człowieka to niezwykle skomplikowany proces. Do wystąpienia szerokozakrętowości predysponuje nieprawidłowa migracja neuronów, czyli komórek nerwowych, które rozwijają się w mózgu i innych częściach układu nerwowego w trakcie życia płodowego, co wynika z różnego tempa dojrzewania struktur układu nerwowego. W konsekwencji dochodzi do zaburzenia rozwoju zewnętrznego regionu mózgu, czyli kory mózgowej.

Zdaniem niektórych badaczy oprócz czynników genetycznych w rozwoju szerokozakrętowości mogą uczestniczyć czynniki środowiskowe. Wśród nich wymienia się zakażenia wewnątrzmaciczne podczas ciąży, szczególnie różyczkę i cytomegalię, a także niedokrwienie płodu, czyli niedostateczny przepływ utlenowanej krwi do mózgu dziecka. Mogą do tego predysponować schorzenia ciężarnej takie jak cukrzyca i choroba niedokrwienna serca.

Jakie objawy daje pachygyria?

Konsekwencją zaburzenia rozwoju kory mózgowej jest upośledzenie psychoruchowe. Dzieci z pachygyrią często nie chodzą i mają trudności w poruszaniu się na wózku inwalidzkim. Jest to spowodowane słabym napięciem mięśniowym. Dodatkowo stwierdza się u nich zaburzenia mowy – duże trudności w nabywaniu kompetencji językowej i komunikacyjnej. Najczęściej wypowiadają tylko kilka podstawowych słów, a porozumiewają się za pomocą gestów.

Pachygyria objawia się trudnościami z karmieniem i połykaniem, małym rozmiarem głowy (małogłowie) i obrzękiem kończyn. Szerokozakrętowość jest często przyczyną padaczki, w tym nierzadko bardzo trudnej postaci padaczki lekoopornej. Leczenie pachygyrii skutkuje powstaniem licznych skutków ubocznych, m.in. toksycznego uszkodzenia wątroby.

Zobacz film: Budowa mózgu. Źródło: 36,6.

Rozpoznanie szerokozakrętowości

Rozpoznanie szerokozakrętowości przed 3 trymestrem ciąży jest w większości przypadków niemożliwe, gdyż migracja komórek nerwowych powodująca pofałdowanie kory mózgowej odbywa się dopiero pod koniec ciąży. Do stwierdzenia pachygyrii wykorzystuje się przede wszystkim badania neuroobrazowe z zastosowaniem techniki MRI (rezonansu magnetycznego), chociaż duże zmiany stają się widoczne w TK (tomografii komputerowej).

Na czym polega leczenie szerokozakrętowości?

Szerokozakrętowość to nieuleczalna choroba, która oddziałuje na funkcjonowanie całego organizmu, dlatego zmagające się z nią dzieci wymagają nieustannej opieki. W wielu przypadkach powoduje to rezygnację z życia zawodowego jednego z rodziców. Stosowane jest leczenie objawowe, które ma na celu jak najlepsze usprawnienie funkcjonowania dziecka.

Leczenie pachygyrii obejmuje farmakoterapię, w której szczególne miejsce zajmują leki przeciwpadaczkowe. Specjaliści donoszą o pozytywnych efektach prowadzenia diety ketogennej, która jest niestety bardzo rygorystyczna, kosztowna i czasochłonna. Jest zaliczana do diet wysokotłuszczowych i niskowęglowodanowych. Jej podstawową zasadą jest zwiększenie spożycia tłuszczu, który powinien stanowić aż 75–90% dostarczanej energii.

Pozostałe 10% ma pochodzić z białek (7%) i węglowodanów (3%). Jadłospis powinien być ułożony przez doświadczonego dietetyka. Chore na szerokozakrętowość dzieci wymagają nieustannej intensywnej rehabilitacji ruchowej i terapii logopedycznej. Perspektywa długoterminowa, czyli rokowanie, ulega zmianie w zależności od stopnia nieprawidłowości w mózgu i późniejszych strat neurologicznych.

Bibliografia:

1. Dobrzańska A., Ryżko J., Pediatria, Podręcznik do Państwowego Egzaminu Końcowego i Państwowego Egzaminu Specjalizacyjnego, Wrocław, Urban & Partner, 2014.

2. Służewski W., Bugaj G., Pieczonka-Ruszkowska I., Służewska-Niedźwiedź M., Padaczka w zaburzeniach rozwojowych kory mózgowej, „Polski Przegląd Neurologiczny”, 2012, 8(1), s. 1–4.

Zobacz film: Pień mózgu. Źródło: 36,6.

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
3
0
Komentarze (0)
Nie przegap
Czy pranie w niskiej temperaturze zabija bakterie?
Czy pranie w niskiej temperaturze zabija bakterie? Reklama
Jak podnieść ciśnienie tętnicze krwi?
Jak podnieść ciśnienie tętnicze krwi? Reklama
Jakich produktów nie należy przechowywać w lodówce?
Jakich produktów nie należy przechowywać w lodówce? Reklama
Co robić, gdy użądli pszczoła? Objawy użądlenia - opuchlizna
Co robić, gdy użądli pszczoła? Objawy użądlenia - opuchlizna
Silny ból z tyłu głowy - co może być jego przyczyną? Czy jest niebezpieczny?
Silny ból z tyłu głowy - co może być jego przyczyną? Czy jest niebezpieczny?
Seks oralny – czym jest stosunek oralny? Najlepsze pozycje w seksie oralnym
Seks oralny – czym jest stosunek oralny? Najlepsze pozycje w seksie oralnym