Polub nas na Facebooku
Czytasz: Czym jest czynnik V Leiden? Na czym polega badanie czynnika V Leiden?

Czym jest czynnik V Leiden? Na czym polega badanie czynnika V Leiden?

Zainteresował Cię ten artykuł?
Próbka krwi do badania

Fot: Gab13 / gettyimages.com

Czynnik V Leiden jest najczęstszą przyczyną dziedzicznej trombofilii, czyli wrodzonego zespołu chorobowego charakteryzującego się zwiększoną skłonnością do tworzenia zakrzepów żylnych i rzadko tętniczych, co spowodowane jest zaburzeniami w układzie krzepnięcia.

Czynnik V Leiden zawdzięcza swoją nazwę położonemu w Holandii miastu Leiden, gdzie w 1994 roku został po raz pierwszy zidentyfikowany przez zespół badaczy prowadzony przez prof. R. Bertina. Zmutowany czynnik V podczas aktywacji przez trombinę staje się niewrażliwy na proteolityczne działanie (czyli proces rozkładu) białka C, w konsekwencji upośledzając hemostazę i powodując zwiększenie ryzyka powstania zmian zakrzepowo-zatorowych w organizmie. Sposobem na wykrycie mutacji V Leiden jest badanie genetyczne.

Czym jest czynnik V Leiden?

Czynnik V Leiden to zmutowany ludzki czynnik V układu krzepnięcia. Stanowi jedną z głównych wrodzonych przyczyn zwiększonego ryzyka zmian zakrzepowo-zatorowych. Mutacja czynnika V polega na zastąpieniu argininy przez glutaminę w pozycji 506 łańcucha ciężkiego. U nosicieli tej cechy aktywność prokoagulacyjna czynnika V jest prawidłowa.

Obniżona jest za to inaktywacja czynnika Va, co powoduje zwiększone tworzenie trombiny. Wykazano także, że upośledzona jest też inaktywacja aktywnego czynnika VIII z powodu wpływu rozpadu wiązania R506 w cząsteczce czynnika V na tworzenie tenazy. Aktywność fibrynolityczna u nosicieli mutacji Leiden genu czynnika V jest obniżona, prawdopodobnie z powodu zwiększenia aktywności aktywowanego trombiną inhibitora fibrynolizy (ang. thrombin activatable fibrinolysis inhibitor, TAFI). Mutacja ta jest dziedziczona w sposób autosomalnie dominujący.

Występowanie w światowej populacji mutacji czynnika V Leiden szacuje się na około 16,3%. W Polsce dotyczy ona około 5% społeczeństwa. Aż 12% pacjentów z mutacją czynnika V Leiden posiada także mutację genu protrombiny.

Zobacz film: Z czego składa się krew? Źródło: Getty Images / iStock.

Badanie czynnika V Leiden

Badanie mutacji czynnika V Leiden wykonywane jest metodą PCR, czyli reakcji łańcuchowej polimerazy (ang. polymerase chain reaction). Materiałem do badania jest próbka krwi pobierana z żyły łokciowej. Badany nie musi być na czczo. W okresie letnim wskazane jest wypicie szklanki wody 30 minut wcześniej. Do badania coraz częściej wykorzystywany jest także wymaz z policzka, którego pobranie jest bardzo proste, bezbolesne i trwa kilkanaście sekund. W wielu laboratoriach osobom decydującym się na badanie udostępniane są specjalne zestawy, które umożliwiają samodzielne przygotowanie wymazu w domu.

Czas oczekiwania na wynik to około 2 tygodnie. Koszt badania wynosi około 200 zł. Wynik dodatni czynnika V Leiden wskazuje na obecność trombofilii wrodzonej i jest wskazaniem do wdrożenia profilaktyki zakrzepów. Posiadacze mutacji w jednej kopii genu, czyli heterozygoty, mają średnio 4–8-krotnie wyższe ryzyko wystąpienia choroby zatorowo-zakrzepowej. U osób, które posiadają mutację w obu kopiach genu, czyli homozygot, ryzyko to jest znaczne wyższe, bo aż 40-krotnie. Wynik ujemny czynnika V Leiden oznacza brak jego obecności we krwi.

Komu zalecane jest badanie czynnika V Leiden?

Badanie określa predyspozycję genetyczną do nadkrzepliwości, która jest związana z mutacją Leiden. Zalecane jest zwłaszcza ciężarnym kobietom, ponieważ liczne badania potwierdzają, że zwiększa ryzyko poronienia samoistnego i patologii ciąży. Powinny je wykonać osoby należące do grupy zwiększonego ryzyka zawału serca i udaru mózgu, poniżej 50 roku życia, u których wystąpił niespodziewany incydent zakrzepowy, z powtarzającymi się incydentami zakrzepowymi oraz krewni osób z udokumentowaną chorobą zakrzepowo-zatorową. Badanie w kierunku mutacji Leiden zaleca się kobietom stosującym antykoncepcję hormonalną i hormonalną terapię zastępczą w okresie pomenopauzalnym. Powinny je wykonać także osoby narażone na działanie niegenetycznych determinantów rozwoju zakrzepicy, czyli palące papierosy, o siedzącym trybie życia, po operacji wymagającej długotrwałego leżenia, odczuwające ból promieniujący od kolan w dół, o spuchniętych i obolałych nogach, zasinionych stopach i podudziach, doświadczające bólu przy chodzeniu i staniu.

Zobacz film: Budowa i funkcje układu krążenia. Źródło: 36,6.

Mutacja czynnika V Leiden a ciąża

Mutacja czynnika V Leiden a ciąża to ważna zależność. U przyszłych mam dochodzi do zwiększonej aktywności czynników krzepnięcia, przez co ich krew staje się bardziej lepka i podatna na tworzenie skrzeplin. Organizm ciężarnej stara się w ten sposób uchronić przed nadmiernym krwawieniem podczas porodu. Występująca dodatkowo mutacja czynnika V potęguje krzepnięcie, zwiększając ryzyko zakrzepicy.

Nadkrzepliwość utrudnia proces zagnieżdżenia się zarodka w macicy i może wywołać przedwczesne oddzielenie się łożyska, porody przedwczesne, wady rozwojowe płodu i samoistne poronienie. Szacuje się, że mutacja Leiden w czynniku V odpowiada za około 20% powikłań położniczych. Ciężarne posiadające czynnik V Leiden wymagają specjalnego leczenia, które jest oparte przede wszystkim na zażywaniu heparyny drobnocząsteczkowej, która nie przechodzi przez łożysko i jest bezpieczna dla płodu.

Ciężarnym, oprócz badania mutacji czynnika V (zalecanego po trzech niepowodzeniach położniczych), zaleca się przeprowadzenie badań w kierunku:

  • mutacji C677T w genie MTHFR,
  • mutacji genu PAI – 1,
  • mutacji A1298C genu MTHFR,
  • mutacji czynnika V R2.

Mutacja genu V Leiden – leczenie

Osoby, u których stwierdzono mutację genu V Leiden, muszą unikać działania czynników sprzyjających procesom zakrzepowym, takich jak nadmierna masa ciała, mała aktywność fizyczna i palenie papierosów. Wdrażana jest u nich farmakoterapia oparta na środkach przeciwzakrzepowych.

Bibliografia:

1. Stachowiak G., Stetkiewicz T., Jędrzejczyk S. i wsp., Polimorfizmy genetyczne w układach krzepnięcia i fibrynolizy a ryzyko zakrzepowo-zatorowe terapii estrogenowo-progestagenowych u kobiet, „Przegląd menopauzalny”, 2005, 9(5), s. 59-64.

2. Mariańska B., Fabijańska-Mitek J., Windyga J., Badania laboratoryjne w hematologii, Warszawa, PZWL, 2003.

3. Dmoszyńska A., Robak T., Podstawy hematologii, Lublin, Czelej, 2014.

4. Zawilska K., Wrodzona trombofilia a żylna choroba zakrzepowo-zatorowa, „Hematologia”, 2013, 4(1), s. 35–42.

Zobacz film: Kiedy warto zrobić badania genetyczne? Źródło: 36,6.

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
10
0
Więcej na temat
Zespół kociego krzyku: charakterystyka, przyczyny, objawy, leczenie choroby
Zespół kociego krzyku: charakterystyka, przyczyny, objawy, leczenie choroby
Mukopolisacharydoza – jak odróżnić i rozpoznać jej typy? Leczenie objawowe
Mukopolisacharydoza – jak odróżnić i rozpoznać jej typy? Leczenie objawowe
Czym jest zespół Seckela? Na czym polega leczenie karłowatości ptasiogłowej?
Czym jest zespół Seckela? Na czym polega leczenie karłowatości ptasiogłowej?
Czym jest zespół Sweeta? Przyczyny, objawy i leczenie choroby
Czym jest zespół Sweeta? Przyczyny, objawy i leczenie choroby
Komentarze (0)
Nie przegap
Jak dbać o skórę zimą, jakie kosmetyki pielęgnacyjne wybrać?
Jak dbać o skórę zimą, jakie kosmetyki pielęgnacyjne wybrać? Materiał sponsorowany
Najgroźniejsze dla naszego zdrowia sztuczne barwniki. Gdzie je znajdziemy?
Najgroźniejsze dla naszego zdrowia sztuczne barwniki. Gdzie je znajdziemy?
Aparaty ortodontyczne – rodzaje, zakładanie, higiena i koszty
Aparaty ortodontyczne – rodzaje, zakładanie, higiena i koszty
Elektroniczna recepta. Wszystko, co musisz wiedzieć o e-receptach
Elektroniczna recepta. Wszystko, co musisz wiedzieć o e-receptach
E-zwolnienia lekarskie. Co trzeba wiedzieć o nowym systemie wystawiania L4?
E-zwolnienia lekarskie. Co trzeba wiedzieć o nowym systemie wystawiania L4?
Kawa z masłem – jakie ma właściwości? Jak przygotować kawę z masłem?
Kawa z masłem – jakie ma właściwości? Jak przygotować kawę z masłem?