Polub nas na Facebooku
Czytasz: Czym jest cherubizm? Objawy, przebieg i leczenie cherubinkowości

Czym jest cherubizm? Objawy, przebieg i leczenie cherubinkowości

Zainteresował Cię ten artykuł?
model DNA

Fot: Pablo_K / gettyimages.com

Cherubizm to rzadko występująca choroba uwarunkowana genetycznie, która jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Może za nią odpowiadać spontaniczna mutacja genuSH3BP2 na chromosomie 4p16.3. Cherubizm ujawnia się we wczesnym dzieciństwie.Charakteryzuje się deformacjami twarzy, które w dużym stopniu wpływają na samoocenę chorego.

Cherubizm, znany też jako cherubinkowość, jako pierwszy opisał w 1933 roku kanadyjski radiolog William A. Jones. Jemu także zawdzięcza się nazwę choroby, która obowiązuje od 1938 roku. Wywodzi się ona od charakterystycznego wyglądu dzieci dotkniętych schorzeniem, które przypominają cherubina. Typowy dla renesansowego malarstwa anioł ma pucułowate policzki i zwrócone ku górze oczy.

Czym jest cherubizm?

Cherubizm, znany też jako cherubinkowość, to rzadko występująca włóknisto-kostna choroba, która charakteryzuje się obustronnym powiększeniem żuchwy i/lub szczęki o różnym stopniu nasilenia.

Nie ma aktualnych statystyk dotyczących rozpowszechnienia cherubinkowości. Dzieci dotknięte tym schorzeniem rodzą się z niezmienionym wyglądem. Pierwsze objawy chorobowe uwidaczniają się we wczesnym dzieciństwie, około 14 miesiąca życia. W większości przypadków choroba postępuje szybko, zwłaszcza u chorych z grupy wiekowej 2–7 lat. Po przejściu okresu pokwitania jej przebieg znacznie łagodnieje, a niekiedy dochodzi do samoistnej regresji objawów. Badacze donoszą, że symptomy są znacznie bardziej nasilone u mężczyzn niż u kobiet.

Przyczyny cherubizmu

Schorzenie jest uwarunkowane genetycznie. Dziedziczenie ma charakter autosomalny dominujący. Wszystkie dzieci osoby cierpiącej na cherubizm odziedziczą chorobę, ale zazwyczaj o różnym nasileniu. Ujawnienie się wadliwego genu szacuje się w przypadku chłopców na 100%. Wśród dziewcząt penetracja genu wynosi 50–75%. Zdaniem specjalistów przypadłość ta bywa związana ze spontanicznymi i gwałtownymi mutacjami zachodzącymi w genie SH3BP2 w locus 4p16.3.

Objawy cherubinkowości

Za typowe dla cherubinkowości zmiany odpowiada nadmierna aktywność osteoklastów, czyli wielojądrzastych komórek kościogubnych, które mają zdolność rozpuszczania i resorpcji tkanki kostnej. W zniszczonej kości powstają obszary rozrastającej się tkanki włóknistej prowadzącej do rozdęcia jej struktury. W konsekwencji dochodzi do symetrycznego niszczenia kości żuchwy lub szczęki oraz powstawania guzów olbrzymiokomórkowych.

Zobacz film: Choroby rzadkie. Co trzeba o nich wiedzieć? Źródło: Dzień Dobry TVN

Początek choroby polega na rozdęciu i zniekształceniu twarzoczaszki w obrębie żuchwy i szczęki. Chorzy mają zwrócone ku górze oczy na skutek przesunięcia zawartości oczodołów przez postępujący rozrost tkanek. Naciągnięta skóra powoduje odciąganie powiek ku dołowi i odsłonięcie rogówki oczu. Zmiany prowadzą do przemieszczeń zębów, resorpcji korzeni, braku drugich i trzecich trzonowców w żuchwie i szczęce oraz przesunięcia języka ku tyłowi.

Wśród innych problemów stomatologicznych należy wymienić przedwczesną utratę zębów mlecznych, a następnie opóźnione wyrzynanie się uzębienia stałego. Badacze donoszą, że jest to spowodowane przesunięciem zawiązków zębowych przez włókniste zwyrodnienia w kości. Choroba powoduje deformację twarzy, która staje się zaokrąglona lub ulega wydłużeniu. Nierzadko predysponuje do wytrzeszczu i podwójnego widzenia. U chorych mogą się rozwinąć trudności w oddychaniu, mowie i połykaniu. W trakcie snu istnieje duże prawdopodobieństwo pojawienia się epizodów bezdechu.

W większości przypadków chorzy nie zgłaszają uciążliwego bólu. Literatura przedmiotu wskazuje na sporadyczne doniesienia o silnym bólu, który towarzyszy znacznym deformacjom kości i atakom migreny. Rzadkością są także zmiany w żebrach i w obrębie kości długich, zarośnięcie górnej przegrody nosowej czy powiększenie węzłów chłonnych. Chorobie zwykle nie towarzyszą objawy ogólnoustrojowe, a badania laboratoryjne są w normie.

Ze względu na zmiany w wyglądzie zewnętrznym chorzy zmagają się z problemami natury psychicznej. Mało estetyczny wygląd sprzyja niskiej samoocenie, obniża jakość życia i ogranicza relacje międzyludzkie, co nierzadko jest przyczyną osamotnienia i marginalizacji społecznej.

Diagnostyka cherubizmu

Rozpoznanie cherubizmu nastręcza wiele trudności, ponieważ choroba wykazuje identyczny obraz mikroskopowy z innymi schorzeniami. Konieczne jest przeprowadzenie diagnostyki różnicowej z ziarniniakiem olbrzymiokomórkowym centralnym, torbielą tętniakowatą kości czy guzem brunatnym w przebiegu nadczynności przytarczyc. Podczas stawiania diagnozy specjaliści opierają się na radiologicznych zdjęciach pantomograficznych, rezonansie magnetycznym, tomografii komputerowej i scyntygrafii. Ostateczne potwierdzenie przynosi molekularny test genetyczny, który polega na analizie próbki krwi. W przypadku osób, u których w rodzinie występował cherubizm, zaleca się przeprowadzenie diagnostyki prenatalnej.

Na czym polega leczenie cherubinkowości?

Ze względu na bardzo rzadkie występowanie choroby i trudny do przewidzenia przebieg nie opracowano dotąd jednoznacznych schematów postępowania. Usuwanie zmian w wyglądzie twarzy umożliwia leczenie chirurgiczne, które przeprowadza się dopiero po osiągnięciu przez chorego dojrzałości. Niekiedy konieczne jest zastąpienie usuniętych fragmentów kości autoprzeszczepami. Leczenie ortodontyczne podejmuje się po ustabilizowaniu się choroby. Chorych poddaje się leczeniu hormonalnemu. Pozytywne efekty przynosi kalcytonina – hormon regulujący gospodarkę wapniem, który hamuje niszczące działanie osteoklastów. Dzieci warto skierować na konsultację psychologiczną. Obecnie trwają badania nad terapią genową.

Zobacz film: Choroby rzadkie. Ile kosztuje leczenie? Źródło: Dzień Dobry TVN.

Bibliografia:

1. Stachura J., Domagała W., Patologia znaczy słowo o chorobie, Kraków, PAU, 2003.

2. Mikołajczak A., Szymlak A., Borgiel-Marek H. i wsp., Cherubizm u 9-letniej dziewczynki – opis przypadku i systematyczny przegląd piśmiennictwa, „Pediatria Polska”, 2015, 90(2), s. 135-141.

3. Różyło K., Różyło-Kalinowska I., Radiologia stomatologiczna, Warszawa, PZWL, 2007.

4. Kryst L., Chirurgia szczękowo-twarzowa, Warszawa, PZWL, 2004.

5. Kozakiewicz M, Perczyńska-Partyka W, Kobos J., Cherubism - clinical picture and treatment, „Oral Diseases”, 2001, 7(2), s. 123-130.

6. Syryńska M., Szyszka L., Post L., Rodzinna dysplazja włóknista jako jeden z objawów zespołu chorobowego czy tylko cherubizm?, „Annales Academiae Medicae Stetinensis”, 2010, 56(1), s. 74–80.

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
15
2
Więcej na temat
Zespół Leigha (podostra martwicza encefalomielopatia) – objawy, dziedziczenie, leczenie
Zespół Leigha (podostra martwicza encefalomielopatia) – objawy, dziedziczenie, leczenie
Zespół Williamsa (dziecię elfów) – przyczyny, objawy, rokowania, leczenie
Zespół Williamsa (dziecię elfów) – przyczyny, objawy, rokowania, leczenie
Czym jest Zespół Keitha? Objawy i przyczyny choroby Keitha
Czym jest Zespół Keitha? Objawy i przyczyny choroby Keitha
Czym jest zespół Seckela? Na czym polega leczenie karłowatości ptasiogłowej?
Czym jest zespół Seckela? Na czym polega leczenie karłowatości ptasiogłowej?
Komentarze (0)
Nie przegap
Jak dbać o skórę zimą, jakie kosmetyki pielęgnacyjne wybrać?
Jak dbać o skórę zimą, jakie kosmetyki pielęgnacyjne wybrać? Materiał sponsorowany
Najgroźniejsze dla naszego zdrowia sztuczne barwniki. Gdzie je znajdziemy?
Najgroźniejsze dla naszego zdrowia sztuczne barwniki. Gdzie je znajdziemy?
Aparaty ortodontyczne – rodzaje, zakładanie, higiena i koszty
Aparaty ortodontyczne – rodzaje, zakładanie, higiena i koszty
Elektroniczna recepta. Wszystko, co musisz wiedzieć o e-receptach
Elektroniczna recepta. Wszystko, co musisz wiedzieć o e-receptach
E-zwolnienia lekarskie. Co trzeba wiedzieć o nowym systemie wystawiania L4?
E-zwolnienia lekarskie. Co trzeba wiedzieć o nowym systemie wystawiania L4?
Kawa z masłem – jakie ma właściwości? Jak przygotować kawę z masłem?
Kawa z masłem – jakie ma właściwości? Jak przygotować kawę z masłem?