Polub nas na Facebooku
Czytasz: Cystynoza – rzadka choroba metaboliczna. Przyczyny, objawy, leczenie

Cystynoza – rzadka choroba metaboliczna. Przyczyny, objawy, leczenie

choroby nerek

Fot: yodiyim / gettyimages.com

Cystynoza to bardzo rzadkie schorzenie uwarunkowane genetycznie, zaliczane dospichrzeniowych, lizosomalnych chorób metabolicznych. Odkładanie się w komórkach cystyny (jednego z aminokwasów) prowadzi do niewydolności nerek, zaburzeń rozwojowych i dysfunkcji hormonalnych.

Cystynoza to choroba, która – nierozpoznana i nieleczona – prowadzi do śmierci z powodu niewydolności nerek. Liczba obecnie leczonych w Polsce chorych nie odpowiada danym ze światowej epidemiologii, co oznacza, że część zachorowań nie jest prawidłowo rozpoznawana.

Cystynoza – przyczyny

Cystyna to jeden z aminokwasów, które pobierane są z pokarmem i które podlegają przemianom w organizmie. W przypadku zachorowania na cystynozę proces ten jest zaburzony, a złogi odkładającej się substancji są bezpośrednią przyczyną uszkadzania komórek i objawów chorobowych.

Cystyna gromadzi się w komórkach, ponieważ w ich wewnętrznych strukturach, lizosomach, brakuje specyficznego białka – cystynozy (jego nazwa jest identyczna jak nazwa opisywanej choroby). Odpowiada ono za transport aminokwasu przez błony komórkowe.

Przyczyną tej choroby metabolicznej jest mutacja pojedynczego genu zlokalizowanego w chromosomie nr 17. Odpowiada ona bezpośrednio za to, że organizm nie wytwarza białka potrzebnego do transportu i rozkładu cystyny (aminokwasu). Dziedziczenie cystynozy ma charakter autosomalny i recesywny. Oznacza to, że nie jest ono związane z płcią i że do zachorowania niezbędne jest otrzymanie wadliwego genu od każdego z rodziców.

Zmiany dotyczą zwykle tkanek o najintensywniejszym metabolizmie – cystyna najszybciej gromadzi się w nerkach, mózgu, gruczołach dokrewnych, jądrach lub jajnikach, szpiku kostnym, w siatkówce, nabłonku spojówki i rogówki oraz w mięśniach.

Zobacz film: Choroby rzadkie. Co trzeba o nich wiedzieć? Źródło: Dzień Dobry TVN.

Objawy cystynozy

Cystynoza jest chorobą, która statystycznie występuje z częstością 1:200 000 urodzeń. Najpowszechniejszą postacią (95% wszystkich przypadków z nefropatią, czyli uszkodzeniem nerek) jest cystynoza niemowlęca (wczesnodziecięca). Pierwsze objawy – gorączka, wymioty, spowolnienie wzrostu, zwiększone pragnienie i wielomocz – pojawiają się zwykle przed ukończeniem przez niemowlę 6. miesiąca życia. Stopniowo zaburzenia nasilają się. U dziecka rozpoznaje się zespół Fanconiego – uszkodzenie kłębuszków nerkowych, połączone z niedoborami wielu substancji. Nerki niedostatecznie filtrują wydalany mocz i dochodzi do znacznej utraty aminokwasów, węglowodanów, jonów wapniowych i fosforanowych, sodu, potasu oraz karnityny. Jest to przyczyną znacznego spowolnienia wzrostu, krzywicy, obniżenia napięcia mięśniowego, zaparć, spożywania dużej ilości płynów (polidypsji) i oddawania znacznych ilości słabo zagęszczonego moczu (poliurii).

Zanim dziecko ukończy 3 lata, pojawiają się: nadwrażliwość na światło, przewlekłe zapalenia spojówek, skłonność do kurczowego zamykania powiek. Objawy wynikają z gromadzenia się cystyny w tkankach oka. Stopniowo mogą rozwijać się:

  • zaburzenia ze strony ośrodkowego układu nerwowego (opóźnienie rozwoju, zaburzenia motoryczne, padaczka),
  • dysfagia (zaburzenia połykania),
  • miopatia (osłabienie i zaniki mięśni).

Uszkodzenie nerek ma charakter postępujący i prowadzi do schyłkowej (całkowitej) niewydolności tych narządów przed ukończeniem 10. roku życia. O ile dziecko nie jest dializowane albo nie wykona się transplantacji nerki, choroba kończy się śmiercią.

Jeśli pierwsze objawy pojawiają się później (rzadka postać młodzieńcza cystynozy), to u chorych obserwuje się opóźnione dojrzewanie płciowe lub (u chłopców) hipogonadyzm (niedorozwój jąder). Częste są także zachorowania na cukrzycę. Niewydolność nerek rozwija się w ciągu kilku, kilkunastu lat od zachorowania. Trzecią postacią cystynozy jest postać oczna (dorosła), gdzie jedyną manifestacją są takie objawy oczne, jak w przypadku dzieci, choć zwykle słabiej wyrażone.

Zobacz film: Choroby rzadkie. Ile kosztuje leczenie? Źródło: Dzień Dobry TVN.

Cystynoza – rozpoznanie

Wstępna diagnoza bywa stawiana po badaniu okulistycznym – oglądanie oka w lampie szczelinowej pozwala na stwierdzenie obecności charakterystycznych kryształków cystyny w obrębie rogówki.

Standardowo wykonuje się badanie poziomu hemicystyny w leukocytach krwi obwodowej. Norma wynosi poniżej 0,2 nmol hemicystyny w 1 mg białka komórkowego. W przypadku wczesnej postaci choroby poziom ten często osiąga wartości nawet powyżej 5 nmol/mg białka.

Rozpoznanie można potwierdzić ostatecznie badaniami genetycznymi. W Polsce ich wykonanie jest utrudnione, ponieważ zajmują się tym pojedyncze ośrodki.

Leczenie cystynozy

Jedynym leczeniem pozwalającym na zahamowanie postępu choroby jest podawanie cysteaminy, która wiąże się w lizosomach z cystyną. Kompleks obu substancji jest rozpoznawany jako inny związek i usuwany z komórek za pomocą odpowiadającego mu białka. Im wcześniej zostanie postawione rozpoznanie i im mniej cystyny zdążyło się odłożyć w lizosomach komórek przed rozpoczęciem leczenia, tym lepsze rokowanie. Zmiany rozwijają się zdecydowanie wolniej, objawy mają mniejsze natężenie, a całkowity okres przeżycia zdecydowanie się wydłuża. Farmakoterapię cysteaminą trzeba kontynuować przez całe życie.

Cysteamina podawana ogólnie nie działa na tkanki oka, dlatego w przypadku zmian w tym narządzie aplikuje się ją w postaci kropli ocznych. Leczenie uzupełniają:

  • substytucja hormonalna – w zależności od potrzeby: hormony tarczycy, insulina, hormony płciowe, enzymy trzustkowe,
  • korygowanie równowagi płynowo-elektrolitowej przez podawanie niezbędnych minerałów,
  • uzupełnianie karnityny,
  • objawowe leczenie niewydolności nerek, w tym dializy lub transplantacje.

Ze względu na bardzo rzadkie występowanie choroby (kilkadziesiąt przypadków w skali kraju) leczenie odbywa się w wyspecjalizowanych ośrodkach klinicznych. Preparaty cysteaminy są refundowane zgodnie z zasadami specjalnego programu lekowego przyjętego przez Ministerstwo Zdrowia.

Zobacz film: Jak dbać o nerki? Źródło: Dzień Dobry TVN.

Bibliografia:

1. M. Zajączkowska, Sytuacja pacjenta z cystynozą w Polsce – prezentacja z XVI Konferencji Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej w Zabrzu (maj 2017 r.), Polskie Towarzystwo Nefrologii Dziecięcej (ptnfd.org).


Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
1
0
Więcej na temat
Zespół kociego krzyku: charakterystyka, przyczyny, objawy, leczenie choroby
Zespół kociego krzyku: charakterystyka, przyczyny, objawy, leczenie choroby
Mukopolisacharydoza – jak odróżnić i rozpoznać jej typy? Leczenie objawowe
Mukopolisacharydoza – jak odróżnić i rozpoznać jej typy? Leczenie objawowe
Czym jest zespół Sotosa? Objawy gigantyzmu mózgowego
Czym jest zespół Sotosa? Objawy gigantyzmu mózgowego
Czym są genodermatozy? Charakterystyka choroby Dariera
Czym są genodermatozy? Charakterystyka choroby Dariera
Komentarze (0)
Nie przegap
Nowy rok, nowa Ty – jak mieć więcej czasu dla siebie?
Nowy rok, nowa Ty – jak mieć więcej czasu dla siebie? Materiał sponsorowany
Czynnik reumatoidalny (badanie RF) – jak odczytać wyniki badania? 
Czynnik reumatoidalny (badanie RF) – jak odczytać wyniki badania? 
Domowe sposoby na ból i zapalenie ucha. Jak leczyć u dziecka i u dorosłego?
Domowe sposoby na ból i zapalenie ucha. Jak leczyć u dziecka i u dorosłego?
Syrop imbirowy z dodatkiem miodu i cytryny – skuteczna walka z infekcjami. Zastosowanie, właściwości, dawkowanie. Przepis na przygotowanie domowego syropu
Syrop imbirowy z dodatkiem miodu i cytryny – skuteczna walka z infekcjami. Zastosowanie, właściwości, dawkowanie. Przepis na przygotowanie domowego syropu
Seks oralny – czym jest stosunek oralny? Najlepsze pozycje w seksie oralnym
Seks oralny – czym jest stosunek oralny? Najlepsze pozycje w seksie oralnym
Morsowanie jako sposób na zdrowie. Zalety i przeciwwskazania
Morsowanie jako sposób na zdrowie. Zalety i przeciwwskazania