Polub nas na Facebooku
Czytasz: Cyklopia (jednooczność) – jakie są przyczyny tej rzadkiej choroby genetycznej?
menu
Polub nas na Facebooku

Cyklopia (jednooczność) – jakie są przyczyny tej rzadkiej choroby genetycznej?

Łańcuch DNA

Fot: francis bonami / stock.adobe.com

Cyklopia (jednooczność) to rzadka wada genetyczna, której istotą jest złączenie się dwóch oczodołów w jeden, który zawiera gałkę oczną. Główną przyczyną cyklopii jest holoprozencefalia. Wada jest letalna – dzieci umierają w ciągu kilku godzin po urodzeniu. Zwykle ciąża z jednoocznym płodem terminuje się samoistnie przez poronienie.

Cyklopia oznacza jednooczność. Jest to rzadka choroba genetyczna, która powstaje na skutek zrośnięcia się dwóch oczodołów w jeden nieregularny twór, umieszczony zwykle w centralnej części twarzoczaszki, nad nosem. Taki oczodół zawiera jedną gałkę oczną. Przyczyną cyklopii jest holoprozencefalia. Jest to zaburzenie rozwojowe komórek i ich podziałów w obrębie przodomózgowia. Cyklopia zdarza się u ludzi. W zasadzie można powiedzieć, że znana była już w czasach mitologicznych, kiedy to człowiek cyklop pojawiał się w opowieściach i mitach znanych współcześnie.

Cyklopia zdarza się także u zwierząt, nawet częściej niż u ludzi. Na rysunkach i w opowieściach z dawnych czasów ludziom towarzyszyły jednookie zwierzęta. Współcześnie również spotyka się ssaki z taką wadą genetyczną. Z reguły jednookie płody ulegają samoistnemu poronieniu w początkowym okresie ciąży. Zdarza się jednak, że rodzą się żywe. Niestety wskutek istnienia innych poważnych wad rozwojowych umierają w ciągu kilku lub kilkunastu godzin.

Zobaczcie, kiedy warto zrobić badania genetyczne:

Zobacz film; Po co i kiedy warto zrobić badania genetyczne? Źródło: 36,6

Przyczyny cyklopii

Najczęstszą przyczyną, należącą również do najlepiej poznanych, jest holoprozencefalia. Wada ta polega na dokonaniu się niepełnego rozdziału przodomózgowia. Holoprozencefalia należy do malformacji obejmujących przodomózgowie oraz środkowe piętro twarzy. Do jej powstania przyczyniają się zaburzenia różnicowania mezodermy, których genetyczne podłoże zostało już udowodnione i zbadane.

Określono co najmniej 12 regionów w obrębie chromosomów, których mutacje prowadzą do wadliwego różnicowania się przodomózgowia. Chociaż zdecydowana większość należy do tak zwanych mutacji spontanicznych, czyli niemających związku z błędami genetycznymi u rodziców, zdarzają się postaci dziedziczone autosomalnie dominująco. Holoprozencefalia może występować jako zaburzenie izolowane, jednakże znacznie częściej jest składową zespołów wad wrodzonych.

Wyróżniamy trzy postaci holoprozencefalii: alobarną (całkowity brak podziału mózgowia na półkule), semilobarną (brak podziału dotyczy części struktur mózgowia), lobarną (występuje bruzda rozdzielająca półkule). W zależności od rodzaju zaburzenia objawy albo są przyczyną zgonu tuż po urodzeniu, albo występują w postaci łagodnych objawów neurologicznych.

Jak się objawia cyklopia?

Objawy cyklopii obejmują znaczne deformacje w obrębie twarzoczaszki. Oba oczodoły połączone są w jeden twór o nieregularnych zarysach umieszczony najczęściej w centralnej części twarzoczaszki nad nasadą nosa. Sama gałka oczna również może być nieprawidłowa, pozbawiona niektórych składowych obecnych w prawidłowym oczodole. Nos jako taki również nie występuje, dochodzi do utworzenia się niefunkcjonalnej rynienki nosowej (nos przypomina ryjek). Często pojawia się agenezja szczęki z rozszczepem środkowym. Biorąc pod uwagę, że cyklopia może być jedynie składową zespołu wad genetycznych, mogą towarzyszyć jej inne zaburzenia. Jednookie dzieci czasami przychodzą na świat i rozpoznawany bywa zespół Pataua. W jego przebiegu oprócz wad mózgowia i cyklopii obserwujemy zaburzenia budowy i osadzenia małżowin usznych, głuchotę, wady sercowo-naczyniowe i nerek oraz liczne anomalie kończyn. Żywo urodzone dzieci z cyklopią umierają w ciągu kilku lub kilkunastu godzin po urodzeniu, zwykle wskutek zaburzeń oddechowych, będących wynikiem nieprawidłowego rozwoju ośrodka oddechowego.

Polecamy: Kariotyp – co to jest? Na czym polega badanie kariotypu i jaki wynik jest prawidłowy?

Udokumentowane przypadki cyklopii u ludzi i zwierząt

Pierwsza dokumentacja pochodzi z Wielkiej Brytanii z roku 1665 i dotyczy jednookiego źrebaka. Dokument z 1973 roku opisuje 46-letnią kobietę, która urodziła dziecko mierzące 35 cm, z jednym okiem umieszczonym pośrodku czoła, oko nie miało brwi i rzęs, dziecko było pozbawione nosa, miało jedynie bezkształtną wypukłość w części środkowej czaszki. Dziecko zmarło 2 godziny po porodzie. W 2005 roku opisano kota, który przyszedł na świat w Stanach Zjednoczonych Ameryki. Zwierzę zmarło na drugi dzień. W 2006 roku w Indiach urodziła się chora dziewczynka. Miała jedno oko, nie miała nosa, jej mózgowie nie było podzielone na dwie półkule. Dziecko zmarło dzień po porodzie. W 2011 roku u wybrzeży Meksyku znaleziono ciało martwego rekina z jednym nad wyraz dużym okiem. Zwłoki zostały przekazane celem badań medycznych do pobliskiego uniwersytetu. W maju 2017 roku w Indiach odnotowano czarną kozę z jednym okiem i innymi zaburzeniami typowymi dla wady rozwojowej. Z doniesień wynika, iż zwierzę żyło jeszcze przez mniej więcej tydzień po urodzeniu, co jest raczej ewenementem w przypadku cyklopii. W 2018 roku w Indonezji na świat przyszło jednookie dziecko pozbawione nosa. Noworodek ważył niewiele ponad 2 kg, akcja serca była niższa niż 100/minutę. Noworodek zmarł 7 godzin po urodzeniu.

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
370
32
Polecamy
Zespół Wolfa-Hirschhorna – zespół wad wrodzonych.
Rokowanie
Zespół Wolfa-Hirschhorna – zespół wad wrodzonych. Rokowanie TVN zdrowie
Zespół Patau (trisomia chromosomu 13) - przyczyny, objawy, leczenie
Zespół Patau (trisomia chromosomu 13) - przyczyny, objawy, leczenie TVN zdrowie
Zespół Moebiusa - choroba, która nie pozwala się uśmiechać
Zespół Moebiusa - choroba, która nie pozwala się uśmiechać Dzień Dobry TVN
Światowy Dzień Świadomości Autyzmu.
Objawy autyzmu u dzieci
Światowy Dzień Świadomości Autyzmu. Objawy autyzmu u dzieci Dzień Dobry TVN
Komentarze (0)
Nie przegap
Kawa nie tylko pobudza, ale także poprawia zdrowie. Poznaj 9 powodów, dla których warto ją pić 
Kawa nie tylko pobudza, ale także poprawia zdrowie. Poznaj 9 powodów, dla których warto ją pić 
Guzki w płucach – rak czy nic groźnego? Jak interpretować niepokojące wyniki?
Guzki w płucach – rak czy nic groźnego? Jak interpretować niepokojące wyniki?
Sprawdź, kiedy jest najlepszy czas na mierzenie cukru i jak wykonać tę czynność prawidłowo 
Sprawdź, kiedy jest najlepszy czas na mierzenie cukru i jak wykonać tę czynność prawidłowo 
Jak leczyć ostrogę piętową?
Jak leczyć ostrogę piętową?
Jaki kolor i kształt ma zdrowy stolec? 
Jaki kolor i kształt ma zdrowy stolec? 
Objawy grzybicy żołądka. Dieta oraz leczenie kandydozy przewodu pokarmowego
Objawy grzybicy żołądka. Dieta oraz leczenie kandydozy przewodu pokarmowego