Cukrzyca typu MODY może być dziedziczona pokoleniowo bez względu na płeć i charakteryzuje się łagodnym przebiegiem. W zależności od rodzaju MODY, choroba może prowadzić do powikłań układu moczowo-płciowego i trawiennego, dlatego stosuje się kilka metod leczenia.
Co oznacza termin cukrzyca MODY?
Cukrzyca typu MODY (z ang. Maturnity Onset Disbetes of the Young) to grupa rzadkich uwarunkowanych monogenetycznie postaci cukrzycy, których pierwsze objawy pojawiają się przed 30. rokiem życia. W przebiegu MODY dochodzi do niedostatecznego uwalniania insuliny przez trzustkę, co stanowi przyczynę przewlekłej hiperglikemii, czyli podwyższonego stężenia cukru we krwi, zwykle łagodnego stopnia. Charakterystyczną cechą choroby jest jej przebieg kliniczny zbliżony do cukrzycy typu 1 i 2, co może utrudniać postawienie jednoznacznej diagnozy i ustalenie odpowiedniego leczenia. Mimo nieagresywnego przebiegu schorzenia zaniechanie leczenia może prowadzić do powikłań układu moczowo-płciowego i trawiennego. Cukrzyca uwarunkowana genetycznie stanowi blisko 1–5% wszystkich przypadków tej choroby. W zależności od rodzaju zmutowanego genu wyróżnia się 11 postaci MODY, z czego najczęściej rozpoznawanymi są:
- MODY 1 rozwijająca się u osób młodych, w okresie wczesnego dzieciństwa. Zauważa się podwyższoną glikemię, jednak farmakoterapia reguluje odpowiedni poziom wydzielania insuliny.
- MODY 2 ujawnia się pod postacią łagodnej hiperglikemii już u noworodków. W jej przebiegu farmakoterapia, dieta cukrzycowa i aktywność fizyczna w starszym wieku stabilizują obraz choroby.
- MODY 3 ujawnia się we wczesnej dorosłości i zwiększa ryzyko rozwoju powikłań.
O tym, jak się diagnozuje cukrzyce i co powinno nas zaniepokoić dowiecie się z filmu:
Przyczyny cukrzycy typu MODY
Cukrzyca typu MODY, dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że prawdopodobieństwo przekazania potomstwu choroby przez jednego z rodziców wynosi 50% i odbywa się bez względu na płeć. Przyczyną cukrzycy MODY jest mutacja pojedynczego genu odpowiadającego za produkcję insuliny, hormonu regulującego poziom glukozy we krwi. Za rozpoznanie choroby najczęściej odpowiadają zmiany w genach TCF1 oraz GCK, które wyznaczają dwojakie cechy MODY, tzn.:
- postępujący z wiekiem spadek ilości naturalnej insuliny w organizmie, który wymaga uzupełniania;
- wzrost produkcji insuliny dopiero przy znacznie podwyższonym poziomie cukru we krwi, na skutek zaburzenia pracy tzw. czujnika poziomu glukozy i rozregulowania pracy trzustki.
Cukrzyca MODY: rozpoznanie i objawy
Cukrzycę typu MODY rozpoznaje się na podstawie wyników badań laboratoryjnych krwi i moczu oraz doustnych testów obciążenia glukozą. Ponadto podejrzenia choroby uwiarygodnia obecność zaburzeń metabolizmu tego typu u rodziny najbliższego powiązania co najmniej w dwóch liniach pokoleniowych. Ostatecznym potwierdzeniem MODY są badania genetyczne ukierunkowane na znalezienie mutacji w jednym z kojarzonych genów, choć im wyższy typ cukrzycy MODY, tym zdiagnozowanie zdefektowanego genu jest trudniejsze. Ze względu na brak charakterystycznych cech odróżniających obraz MODY od cukrzycy typu 1 i 2 obserwuje się wiele podobieństw, m.in.:
- młody wiek zachorowania,
- zmęczenie i senność,
- częstomocz, nadmierne pragnienie,
- zmienny apetyt, utrata wagi.
Leczenie cukrzycy typu MODY
W zależności od rodzaju powstałej mutacji genowej zalecenia lekarskie i kombinacje metod stabilizowania organizmu będą się różnić. Leczenie cukrzycy typu MODY uwzględnia przede wszystkim:
- Farmakoterapię – ze względu na to, że przyczyną MODY są zaburzenia produkcji i wydzielania insuliny, a nie insulinoodporność, jak w przypadku cukrzycy typu 2, spośród leków doustnych najbardziej efektywne są specyfiki hipoglikemizujące, czyli pochodne sulfonylomocznika (np. glikozyd i glimepiryd, w przeciwieństwie do metforminy, która sprawdza się u pacjentów z upośledzonym metabolizmem węglowodanów i otyłością). W przypadku postępujących objawów, słabej reakcji na leki doustne lub innych szczególnych sytuacji, np. ciąży czy groźnych infekcji, rozważa się dawkowanie insuliny.
- Dietę cukrzycową, czyli wyłączenie cukrów prostych oraz posiłków o wysokim indeksie glikemicznym i zastąpienie ich węglowodanami złożonymi w celu utrzymania możliwie równomiernego poziomu cukru we krwi, podobnie jak w przypadku innych typów chorób cukrzycy nieautoimmunologicznej.
- Aktywność fizyczną i zdrowy styl życia.
Regularne kontrole poziomu glukozy we krwi oraz przestrzeganie zaleceń lekarskich pozwalają uniknąć powikłań cukrzycowych, do których należą m.in. choroby i zaburzenia pracy serca, nerek czy wątroby. Charakteryzująca się łagodnym przebiegiem cukrzyca MODY 2, jako wyjątek, nie niesie ze sobą groźnych powikłań. Ostateczna odpowiedź organizmu na leczenie oraz zaniechanie leczenia cukrzycy MODY jest uzależnione od mutacji genu i indywidualnego charakteru organizmu.
Bibliografia:
- Szczeklik A., Interna Szczeklika, Kraków 2017.
