Polub nas na Facebooku
Czytasz: Co to jest zespół Sticklera? Przyczyny, objawy i sposoby leczenia
menu
Polub nas na Facebooku

Co to jest zespół Sticklera? Przyczyny, objawy i sposoby leczenia

chorba genetyczna, choroba Fabry'ego

Fot: cosmin4000 / gettyimages.com

Zespół Sticklera to rzadka choroba genetyczna. Dziedziczona jest w sposób autosomalnie dominujący, jedynie w nielicznych przypadkach recesywny. Może wystąpić u obu płci. Największe zmiany morfologiczne to zniekształcenia twarzoczaszki, deformacje w obrębie stawów oraz nieprawidłowości narządu wzroku. Zespół może być przyczyną ślepoty.

Zespół Sticklera został po raz pierwszy opisany przez Gunnara B. Sticklera i współpracowników w 1965 roku jako zespół wad wrodzonych obejmujących kości twarzoczaszki, rozszczep podniebienia, liczne deformacje stawowe oraz nieprawidłowości narządu wzroku (krótkowzroczność, odklejenie siatkówki, jaskra) i słuchu. Jego dziedziczenie jest autosomalne dominujące, jedynie w nielicznych przypadkach recesywne. Za przyczynę występowania uznaje się mutacje genów kodujących kolagen. Zespół Sticklera jest jednym z typów kolagenopatii.

Wszystkie nieprawidłowości charakteryzujące zespół Sticklera mogą występować w miernym nasileniu lub być niezauważalne, u niektórych osób natomiast każda z wad osiąga znaczny stopień nasilenia. Bardzo niebezpieczne są zaburzenia związane z narządem wzroku, gdyż na skutek wad może dojść do ślepoty. Dzieci z zespołem Sticklera wymagają dokładnej diagnostyki oraz leczenia z zaangażowaniem wielu specjalistów.

Redakcja poleca:
OCZYwiście dieta. Co jeść, żeby mieć dobry wzrok?  Materiał sponsorowany
Dlaczego się topimy? Ratownik: zawodzą nas umiejętności i... psychika
10 zdrowotnych właściwości kardamonu. Na problemy trawienne i na potencję!

Etiologia zespołu Sticklera

Przez wiele lat mimo obserwowania dzieci z mnogimi wadami wrodzonymi nie udawało się zweryfikować przyczyny odpowiadającej za zaburzenia. Dopiero w dobie rozwoju badań genetycznych i możliwości analizy na poziomie molekularnym udało się stwierdzić, jakie mutacje odpowiadają za poszczególne zespoły. Przy zespole Sticklera są to mutacje genów COL11A1, COL11A2 i COL2A1. Geny te odpowiadają za produkcję II i XI typu kolagenu w organizmie człowieka. Kolagen to kompleks białek, które odpowiadają za siłę i elastyczność tkanki budującej stawy i inne struktury. Zaburzenia genetyczne powodują nieprawidłową jakość białka lub zmniejszają jego ilość, zwłaszcza w zakresie II i XI typu kolagenu. To wpływa na zaburzenia morfologiczne stwierdzane w zespole Sticklera. Zespół występuje u obu płci i przy dominującej postaci dziedziczenia istnieje 50-procentowe prawdopodobieństwo przekazania schorzenia dziecku.

Objawy kliniczne i problemy zdrowotne pacjentów z zespołem Sticklera

Zakres i nasilenie objawów w zespole Sticklera bywają bardzo różne. Niektórzy w ogóle nie prezentują klinicznych wykładników zespołu, jedynie w badaniach genetycznych potwierdza się obecność mutacji. Inni mogą mieć część cech lub wszystkie charakterystyczne cechy w różnym stopniu zaawansowania.

Spośród nieprawidłowości w obrębie twarzoczaszki występuje tzw. płaska twarz. Jest ona związana z niewłaściwym rozwojem kości środkowego piętra twarzy, do których należą również kości policzkowe i kości szkieletu nosa.

W obrębie twarzoczaszki spotykane są cechy sekwencji Pierre’a Robina: rozszczep podniebienia miękkiego, czasem także twardego, przypominający kształtem literę U lub V (może towarzyszyć mu rozdwojenie języczka, ale nie spotyka się rozszczepu wargi), mała żuchwa, cofnięta bródka, zapadnięcie języka, który może blokować drogi oddechowe i stawać się przyczyną duszności. Zdarza się też niedorozwój ucha zewnętrznego i częste infekcje ucha środkowego (do których predysponuje rozszczep podniebienia). Ponadto niektórzy chorzy mają płaski nos, małą szczękę.

Kiedy warto wykonać badania genetyczne? Dowiesz się tego z filmu:

Zobacz film: Po co i kiedy warto zrobić badania genetyczne? Źródło: 36,6

Z wad narządu wzroku najbardziej powszechna jest krótkowzroczność, co związane jest z zaburzeniami kształtu gałki ocznej. Osoby z zespołem Sticklera mają także tendencję do podwyższonego ciśnienia wewnątrz gałki ocznej, co może być przyczyną jaskry, a nawet odklejenia siatkówki. Zdarza się zaćma. Objawy związane z narządem wzroku mogą być przyczyną ślepoty w wieku wczesnodziecięcym.

W zespole Sticklera można obserwować deformacje w budowie małżowin usznych oraz nieprawidłowości ich osadzenia. Często występuje upośledzenie słuchu, które ma charakter progresywny i może prowadzić do głuchoty.

Poza wymienionymi dolegliwościami istnieje cała grupa nieprawidłowości kostno-stawowych. Mogą występować dolegliwości przypominające zmiany reumatyczne, zdarzają się dysproporcje w rozwoju kości kończyn dolnych, nieprawidłowa budowa kręgów, skolioza. Zmiany te są przyczyną dolegliwości bólowych, zaburzeń motorycznych, które uniemożliwiają normalne funkcjonowanie.

W zespole Sticklera stwierdza się prawidłowy rozwój intelektualny, jednakże często mogą wystąpić trudności w nauce związane z zaburzeniami wzroku i słuchu.

Leczenie pacjentów z zespołem Sticklera

Pacjenci ze zdiagnozowanym zespołem Sticklera wymagają kompleksowego leczenia prowadzonego przez wielu specjalistów. Niezwykle istotne jest włączenie wczesnej rehabilitacji, która usprawnia stawy i zapobiega nadmiernemu rozwojowi zmian reumatycznych. W zakresie twarzoczaszki konieczna jest opieka stomatologów i ortodontów, a także chirurgów szczękowo-twarzowych. Czasem niezbędne są zabiegi korekcyjne w zakresie nieprawidłowo rozwiniętych kości twarzoczaszki i repozycje stawowe. Niezwykle istotna jest także opieka okulistyczna i laryngologiczna. Regularne badania, zwłaszcza okulistyczne, pomagają uniknąć najgroźniejszego powikłania, jakim jest ślepota.

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
7
0
Polecamy
Problemy z oddychaniem i sposoby ich leczenia
Problemy z oddychaniem i sposoby ich leczenia Dzień Dobry TVN
Depresja endogenna jako wynik nieprawidłowej funkcji układu nerwowego.
Sprawdź, jak rozpoznać i skutecznie leczyć tę chorobę
Depresja endogenna jako wynik nieprawidłowej funkcji układu nerwowego. Sprawdź, jak rozpoznać i skutecznie leczyć tę chorobę Dzień Dobry TVN
Dysplazja obojczykowo-czaszkowa – przyczyny, leczenie i objawy
Dysplazja obojczykowo-czaszkowa – przyczyny, leczenie i objawy TVN zdrowie
Zespół Treachera Collinsa – objawy, przyczyny, terapia
Zespół Treachera Collinsa – objawy, przyczyny, terapia TVN zdrowie
Komentarze (0)
Nie przegap
Choroba Hashimoto - skąd się bierze? Przyczyny, objawy, najlepsza dieta i leczenie
Choroba Hashimoto - skąd się bierze? Przyczyny, objawy, najlepsza dieta i leczenie
Ekspert: Samo ukłucie kleszcza to za mało, aby zrobić badania. Konieczne są jeszcze objawy
Ekspert: Samo ukłucie kleszcza to za mało, aby zrobić badania. Konieczne są jeszcze objawy
Obsesja na punkcie zdrowego jedzenia - sprawdź, czy ortoreksja zaczyna być twoim problemem
Obsesja na punkcie zdrowego jedzenia - sprawdź, czy ortoreksja zaczyna być twoim problemem
Domowe przetwory. Jak zatrzymać w nich więcej witamin?
Domowe przetwory. Jak zatrzymać w nich więcej witamin?
Fala upałów w Polsce. Wysoka temperatura jest niebezpieczna dla zdrowia. Jak uniknąć odwodnienia, co robić w razie zasłabnięcia?
Fala upałów w Polsce. Wysoka temperatura jest niebezpieczna dla zdrowia. Jak uniknąć odwodnienia, co robić w razie zasłabnięcia?
Miażdżyca może wywołać objawy psychiczne już po 50. roku życia. Do czego może doprowadzić, kiedy rozwija się w mózgu?
Miażdżyca może wywołać objawy psychiczne już po 50. roku życia. Do czego może doprowadzić, kiedy rozwija się w mózgu?