Polub nas na Facebooku
Czytasz: Co to jest zespół Klippla-Feila? Dowiedz się, jakie są przyczyny jego powstania, czym się objawia i jak można go leczyć

Co to jest zespół Klippla-Feila? Dowiedz się, jakie są przyczyny jego powstania, czym się objawia i jak można go leczyć

lekarz

Fot.: megaflopp / Getty Images

Zespół Klippla-Feila to rzadkie schorzenie genetyczne. Najbardziej charakterystyczną cechą kliniczną jest wrodzona krótka szyja. Ma to związek z zaburzeniami w kształtowaniu się układu kostnego kręgosłupa, a dokładnie ze zrośnięciem się dwóch lub większej liczby kręgów szyjnych lub zmniejszeniem się liczby kręgów w tym odcinku.

Istnieje wiele zespołów wad wrodzonych. Obecnie dysponujemy coraz nowszymi i dokładniejszymi metodami badania i selekcjonowania zaburzeń chromosomalnych i genowych. Dzięki temu pewne cechy morfologiczne i zaburzenia w funkcjonowaniu narządów mogą być scharakteryzowane w zespoły wynikające z mutacji w obrębie materiału genetycznego. Jednym z takich schorzeń jest zespół Klippla-Feila.

Przyczyny powstawania zespołu Klippla-Feila

Zespół Klippla-Feila to rzadka choroba objawiająca się szeregiem zaburzeń morfologicznych i zespołów chorobowych. Najbardziej charakterystyczna klinicznie jest wrodzona krótka szyja (zresztą jest to druga powszechnie spotykana nazwa tego zespołu). Taki obraz jest wynikiem nieprawidłowości rozwojowych w obrębie szyjnego odcinka kręgosłupa – zrośnięcia się dwóch lub większej liczby kręgów szyjnych lub wykształcenia się na etapie życia płodowego zmniejszonej liczby tych kręgów. Zaburzenie to może być wykryte już na etapie życia płodowego w czasie badania USG. Po raz pierwszy zespół został opisany w 1912 roku. Rokowania dla pacjentów są raczej dobre w przypadku wczesnej diagnostyki i przestrzegania zaleceń terapeutycznych.

Jest to schorzenie genetyczne. Zdarza się, że zespół jest dziedziczony, jednak dotyczy to tylko niewielkiego odsetka chorych. Zanotowano zarówno przypadki dziedziczenia autosomalnie dominującego, jak i recesywnego. Najczęściej jednak spotyka się występowanie sporadyczne, co oznacza, że dochodzi do mutacji w obrębie genów na skutek nieokreślonych czynników, które modyfikują strukturę chromosomalną i są przyczyną zaburzeń w budowie kręgosłupa. Oznacza to, że dziecko z tym zespołem najczęściej rodzi się u rodziców, którzy są zupełnie zdrowi.

Objawy zespołu Klippla-Feila

Objawy zespołu są już widoczne w trakcie życia płodowego – deformacje w obrębie szyjnego odcinka kręgosłupa można zobaczyć w badaniach USG. Badacze, którzy po raz pierwszy opisali zespół w 1912 roku, wyodrębnili trzy typy schorzenia, w zależności od rodzaju wad. W typie I dochodzi do zrośnięcia się kręgosłupa szyjnego, co powoduje znaczne ograniczenie ruchomości i zauważalne skrócenie szyi. W typie II do zrośnięcia dochodzi jedynie w obrębie jednego lub dwóch kręgów. Typ III natomiast charakteryzuje się zaburzeniem budowy kręgosłupa szyjnego typu I lub II oraz współwystępującymi wadami odcinka piersiowego czy lędźwiowego. Po urodzeniu dziecka najbardziej charakterystycznym objawem jest nieproporcjonalnie krótka szyja, czasem wręcz wygląda jakby głowa była bezpośrednio związana z klatką piersiową. Ponadto charakterystyczna jest bardzo nisko położona dolna linia włosów. 

Szyja ma zdecydowanie ograniczoną ruchomość. Często obserwować można również skrzywienie innych odcinków kręgosłupa i niesymetryczną twarz. Potwierdzenie zespołu można uzyskać już w prostym badaniu rentgenowskim, w którym zwraca uwagę zrośnięcie się kręgów lub brak części z nich. Poza typowym obrazem klinicznym obserwowane są inne wady. W obrębie kośćca są to zbyt wysoko położone łopatki. Często występuje rozszczep podniebienia, czasami zaburzenia w budowie kostnych elementów ucha środkowego i wewnętrznego, przyczyniające się do powstawania niedosłuchów. Ponadto relatywnie często u pacjentów obserwowane są wady cewy nerwowej, serca i narządu wzroku, a także nieprawidłowości w funkcjonowaniu nerek.

Po co i kiedy warto zrobić badania genetyczne? Dowiecie się tego z filmu:

Zobacz film: Po co i kiedy warto zrobić badania genetyczne? Źródło: 36,6

Leczenie i zalecenia terapeutyczne dla pacjentów z zespołem Klippla-Feila

Życie z zespołem Klippla-Feila w dużej mierze uzależnione jest od stopnia zaawansowania zmian w obrębie struktur kostnych. Głównymi dolegliwościami obserwowanymi u chorych jest to, że spoglądanie na boki wymaga przechylenia całego ciała, co jest bardzo uciążliwe. Ponadto zaburzenia kostne stanowią zagrożenie w czasie wzrostu dziecka, mogą być także bolesne – w tym aspekcie choroba przypomina nieco chorobę zwyrodnieniową kręgosłupa. W przebiegu zespołu podstawą leczenia jest zabieg (może ich być kilka) w obrębie kręgosłupa. W miarę możliwości koryguje się wadę, co przyczynia się do zwiększenia ruchomości szyi, umożliwia też normalny wzrost u dzieci. Wady postawy wymagają rehabilitacji z doborem odpowiednich ćwiczeń, a czasami użycia sprzętu ortopedycznego (ortezy, kołnierze). Ponadto w zależności od obecności innych wad może być konieczne operacyjne leczenie rozszczepu podniebienia, zastosowanie aparatów słuchowych i soczewek korekcyjnych. Często przez całe życie wskazana jest gimnastyka korekcyjna, której celem jest zapobieganie pogłębiania się istniejących wad kręgosłupa.

Bibliografia:

1. Tadeusz Szymon Gaździk: Ortopedia i traumatologia : podręcznik dla studentów medycyny. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2005

2. Noble, TP, Frawley, KM. The Klippel-Feil syndrome. Numerical reduction of cervical vertebrae. „Ann Surg”. 82.

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
2
2
Polecamy
Ginekomastia = zabieg? Czy są inne sposoby na usuwanie ginekomastii?
Ginekomastia = zabieg? Czy są inne sposoby na usuwanie ginekomastii? Dzień Dobry TVN
Napięciowy ból głowy – jak sobie z nim radzić?
Napięciowy ból głowy – jak sobie z nim radzić? Dzień Dobry TVN
Co to jest zespół Sticklera? Przyczyny, objawy i sposoby leczenia
Co to jest zespół Sticklera? Przyczyny, objawy i sposoby leczenia TVN zdrowie
Czym jest zespół Larsena? Objawy, przyczyny i leczenie LS
Czym jest zespół Larsena? Objawy, przyczyny i leczenie LS TVN zdrowie
Komentarze (0)
Nie przegap
Małe AGD, które warto mieć w domu
Małe AGD, które warto mieć w domu Materiał sponsorowany
Woda w uchu po basenie lub kąpieli – jak ją usunąć i odetkać ucho?
Woda w uchu po basenie lub kąpieli – jak ją usunąć i odetkać ucho?
Co to jest stłuczenie? Jakie są jego objawy? Jak długo boli?
Co to jest stłuczenie? Jakie są jego objawy? Jak długo boli?
Smog latem. Jak się przed nim chronić?
Smog latem. Jak się przed nim chronić? Materiał sponsorowany
O czym może świadczyć zgrubienie za uchem?
O czym może świadczyć zgrubienie za uchem?
Neutrocyty – normy, nadmiar i niedobór komórek układu odpornościowego
Neutrocyty – normy, nadmiar i niedobór komórek układu odpornościowego