Polub nas na Facebooku
Czytasz: Co to jest trimetyloaminuria? Charakterystyka zespołu odoru rybnego

Co to jest trimetyloaminuria? Charakterystyka zespołu odoru rybnego

Zainteresował Cię ten artykuł?
Kobieta, która brzydko pachnie

Fot: stock_colors / gettyimages.com

Trimetyloaminuria, znana także jako zespół odoru rybnego, to rzadkie schorzenie metaboliczne. Typowym objawem tej choroby jest silny odór przypominający gnijące ryby,który wydzielany jest wraz z potem i moczem, a także w oddechu.

Mimo że doniesienia na temat trimetyloaminurii sięgają wieków wstecz, to pierwszy kliniczny opis zespół odoru rybnego pojawił się dopiero w 1970 roku, w piśmie medycznym „The Lancet”. W organizmie chorych obserwuje się podwyższone stężenie trimetyloaminy. Związek ten wyczuwalny jest w oddechu, pocie i moczu chorego jako rybi odór, przez co choroba nierzadko uniemożliwia normalne funkcjonowanie w społeczeństwie.

Co to jest trimetyloaminuria?

Nieprzyjemny zapach ciała to nie zawsze konsekwencja braku właściwej higieny. W niektórych przypadkach winowajcą jest choroba. Jedną z nich jest trimetyloaminuria (TMAU). Jest to rzadko występujące zaburzenie metaboliczne, które powoduje niedobór enzymu FMO3 (flavin containing monooxygenase 3). Znane jest także pod nazwą zespół zepsutej ryby lub zespół odoru rybnego.

Choroba dziedziczona jest autosomalnie recesywnie. Powoduje ją mutacja genu FMO3 na chromosomie 1. Do zachorowania konieczne jest posiadanie wadliwych kopii genu od obojga rodziców. Jeśli dziecku zostanie przekazana jedna wadliwa kopia, wystąpienie objawów chorobowych jest mało prawdopodobne. Jak dotąd zostało opisanych około 600 przypadków zachorowań na świecie.

TMAU częściej występuje w populacji żeńskiej. Przyczyny tego stanu nie zostały jak dotąd dobrze poznane. Część specjalistów zakłada, że odpowiada za to gospodarka hormonalna kobiet. Uważają, że objawy chorobowe potęgują hormony płciowe – progesteron i estrogen. Stąd też ich zdaniem objawy ulegają nasileniu podczas dojrzewania, menopauzy, przed krwawieniem miesiączkowym i w jego trakcie lub w wyniku stosowania doustnych środków antykoncepcyjnych.

Zobacz film: Choroby rzadkie. Co trzeba o nich wiedzieć? Źródło: Dzień Dobry TVN.

Co odpowiada za powstanie rybiego zapachu u chorych na TMAU?

W organizmie osób zmagających się z trimetyloaminurią obserwuje się podwyższone stężenie trimetyloaminy (TMA). Jest to organiczny związek chemiczny z grupy amin o wzorze sumarycznym C 3 H 9 N. Trimetyloamina produkowana jest głównie przez bakterie bytujące w jelicie grubym. Szlak metaboliczny powstawania TMA związany jest z szeregiem przemian choliny. W procesie przekształcania trimetyloaminy istotne znaczenie odgrywa FMO3. Proces ten określa się mianem N-utlenianiem do tlenku trimetyloaminy (TMAO).

Z powodu niedoboru czy też nieprawidłowego działania FMO3 niemożliwe staje się rozłożenie trimetyloaminy. Wówczas jej nadmiar wydalany jest z organizmu, czemu towarzyszy specyficzny zapach nieświeżych ryb, co jest przyczyną nie tylko nieświeżego oddechu, ale też nieprzyjemnego zapachu całego ciała. Nieliczne przypadki TMAU u dorosłych powiązano z uszkodzeniami wątroby spowodowanymi przez wirusowe zapalenie wątroby.

Rybi zapach – główny objaw trimetyloaminurii

Charakterystycznym objawem trimetyloaminurii jest rybi zapach. Bywa, że chorzy na syndrom odoru rybnego stale wydzielają silny smród. Jednakże w większości przypadków rybi zapach z ust, moczu, nasienia czy potu ma zmienne natężenie. Oprócz tego nietypowego objawu schorzenie nie daje żadnych fizycznych symptomów. Stąd też osoby te, oprócz tego, że śmierdzą rybą, uważa się za ogólnie zdrowe. Jednakże choroba w znacznym stopniu wpływa na kondycję psychiczną. Obniża samoocenę i ogranicza kontakty międzyludzkie, przyczyniając się tym samym do marginalizacji społecznej i samotności. Chorzy nierzadko zmagają się z depresją.

Zobacz film: Kiedy warto zrobić badania genetyczne? Źródło: 36,6.

Diagnostyka zespołu rybiego odoru

Diagnostyka zespołu rybiego odoru opiera się w pierwszej kolejności na badaniu moczu. Dokonuje się oceny stosunku stężenia trimetyloaminy (TMA) do tlenku trimetyloaminy (TMAO). Kolejnym krokiem są badania genetyczne. Przeprowadza się test DNA w kierunku mutacji w genie FMO3. Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu FMO3 to koszt rzędu 1500–2000 zł. Termin jej realizacji wynosi około 4 tygodnie.

Jak pozbyć się zapachu ryby?

Leczenie trimetyloaminurii jest bardzo trudne, ponieważ nie istnieje żadna konkretna terapia. Postępowania wobec choroby są ograniczone. Leczenie związane jest przede wszystkim ze sztuczną suplementacją enzymu niezbędnego do rozkładu trimetyloaminy. Chorzy, mimo że przestrzegają zasad higieny, zmagają się z uporczywym zapachem, nawet na krótko po kąpieli. Warto stosować kosmetyki o lekko kwaśnym odczynie, najlepiej o pH wynoszącym od 5,5 do 6,5. Do kąpieli warto dodać parę kropel ekstraktu z sansewierii gwinejskiej – rośliny, która niweluje rybi zapach ciała. Zmniejszenie rybnego zapachu z pochwy u kobiet może przynieść zażywanie witaminy C.

Chorzy poddawani są antybiotykoterapii, która ma na celu wyeliminowanie niektórych bakterii obecnych w przewodzie pokarmowym. Ponadto trwają badania nad skutecznością przyjmowania węgla i kompleksu miedziowego chlorofilu.

Trimetyloaminuria – dieta

Nasilenie rybiego zapachu zmienia się w zależności od sposobu odżywiania. Dlatego też nieodzowne znaczenie w przebiegu trimetyloaminurii ma dieta. Chorzy powinni znacznie ograniczyć w swoim jadłospisie udział produktów takich jak: ryby, jajka, czerwone mięso, gotowe dania typu fast food, otręby pszenne, kiełki pszenicy, buraki, szpinak czy rośliny strączkowe (fasola, groch). Należy zwracać uwagę, aby spożywane produkty miały bardzo  małe stężenie, a najlepiej nie zawierały wcale kreatyniny, choliny, azotu i siarki.

Zobacz film: Choroby rzadkie. Ile kosztuje leczenie? Źródło: Dzień dobry TVN.

Bibliografia:

1. Pieniążek A., Pietrzak M., Halitoza – etiologia, metody diagnostyki i leczenie, „Journal of Health Study and Medicine”, 2017, 2, s. 101-122.

2. Ayesh R., Mitchell S.C., Zhang A. i wsp., The fish odour syndrome: biochemical, familial, and clinical aspects, “BMJ”, 1993, 307(6905), s. 655–657.

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
4
1
Więcej na temat
Co to jest zespół Tourette’a? Najczęstsze objawy nietypowego zaburzenia
Co to jest zespół Tourette’a? Najczęstsze objawy nietypowego zaburzenia
Mukopolisacharydoza to rzadka choroba genetyczna –  jak odróżnić jej typy i objawy?
Mukopolisacharydoza to rzadka choroba genetyczna –  jak odróżnić jej typy i objawy?
Zespół opuszkowy i rzekomoopuszkowy. Czym się różnią?
Zespół opuszkowy i rzekomoopuszkowy. Czym się różnią?
Czym jest zespół suszonej śliwki? Objawy, przyczyny i leczenie choroby
Czym jest zespół suszonej śliwki? Objawy, przyczyny i leczenie choroby
Komentarze (0)
Nie przegap
Najlepsze zioła na wątrobę – oczyszczające, regenerujące, wspomagające
Najlepsze zioła na wątrobę – oczyszczające, regenerujące, wspomagające
WBC, czyli white blood cells – rodzaje, badanie, normy
WBC, czyli white blood cells – rodzaje, badanie, normy
Zespół Gerstmanna – przyczyny i objawy zespołu tętnicy kątowej
Zespół Gerstmanna – przyczyny i objawy zespołu tętnicy kątowej
Transferyna: co oznacza niski lub podwyższony poziom w badaniu?
Transferyna: co oznacza niski lub podwyższony poziom w badaniu?
Zapalenie gardła w ciąży – przyczyny i sposoby leczenia
Zapalenie gardła w ciąży – przyczyny i sposoby leczenia
Zobacz zapis czatu z ekspertem, fizjoterapeutką Katarzyną Krzysztoszek, specjalizującą się w terapii uroginekologicznej
Zobacz zapis czatu z ekspertem, fizjoterapeutką Katarzyną Krzysztoszek, specjalizującą się w terapii uroginekologicznej