Polub nas na Facebooku
Czytasz: Co to jest hiperamonemia? Jak obniżyć poziom amoniaku we krwi?
menu
Polub nas na Facebooku

Co to jest hiperamonemia? Jak obniżyć poziom amoniaku we krwi?

Fiolki z krwią do badań

Fot: Andrew Brookes / gettyimages.com

Hiperamonemia pierwotna to choroba metaboliczna związana z zaburzeniami cyklu mocznikowego. Jej leczenie opiera się na stosowaniu diety niskobiałkowej i wysokokalorycznej oraz zażywaniu leków obniżających poziom amoniaku we krwi. Nie bez znaczenia jest także intensywne nawadnianie organizmu.

Amoniak powstaje w organizmie człowieka jako produkt uboczny rozpadu białek w jelicie. Rozkładany jest w wątrobie na mocznik i glutaminę – tzw. cykl mocznikowy. Usuwany jest z organizmu wraz z moczem. Hiperamonemia oznacza podwyższony poziom amoniaku w surowicy krwi, czyli zaburzenia jego metabolizmu i procesu usuwania. W zależności od przyczyny wyróżnia się dwa rodzaje tej choroby – pierwotną i wtórną o zróżnicowanej etiologii.

Co to jest hiperamonemia?

Hiperamonemia oznacza zaburzenie metaboliczne, które charakteryzuje się zwiększonym stężeniem amoniaku we krwi. Stwierdza się ją po przekroczeniu 80 µmol/l u osób dorosłych i 110 µmol/l u noworodków. Wyróżnia się:

  • hiperamonemię pierwotną – spowodowana mutacjami genetycznymi, które odpowiadają za brak aktywności lub niższą aktywność enzymów uczestniczących w cyklu mocznikowym; najczęściej przywoływanym przykładem jest hiperamonemia typu II, czyli wrodzony niedobór OTC – transkarbamylazy ornitynowej; choroba sprzężona jest z płcią – częściej chorują mężczyźni niż kobiety; noworodek cierpiący na hiperamonemię sprawia wrażenie zdrowego dziecka zaraz po urodzeniu, a choroba daje o sobie znać często po 2–3 dniach;
  • hiperamonemię wtórną – spowodowana stanami takimi jak: lizynuryczna nietolerancja białka, zespół hiperinsulinemia-hiperamonemia, nadmierne wytwarzanie amoniaku w związku ze wzmożoną pracę mięśni, zaparcia i spowolniony pasaż jelitowy, co sprzyja nasilonej fermentacji jelitowej, infekcje bakteriami jelitowymi posiadającymi ureazę (enzym katalizujący reakcję hydrolitycznego rozkładu mocznika na amoniak i dwutlenek węgla), stosowanie niektórych leków, zespół HHH (hiperornitynemia, hiperamonemia, homocytrulinemia), niewydolność wątroby, ostre lub przewlekłe choroby nerek; może być konsekwencją zażywania używek, w tym palenia papierosów i picia alkoholu w nadmiarze; może się rozwinąć w przebiegu zespołu Reye’a.

Jak jest zbudowany i jak działa układ moczowy? Dowiesz się tego z naszego filmu

Zobacz film: Budowa i funkcje układu moczowego. Źródło: 36,6.

Jakie są objawy hiperamonemii?

Gromadzenie amoniaku, oprócz tego, że następuje w surowicy krwi, zachodzi też w mózgu, gdyż związek ten wykazuje zdolność do przenikania bariery krew-mózg. W konsekwencji może dojść do uszkodzenia mózgu i rozwoju zmian organicznych – encefalopatii. Chore na hiperamonemię dzieci narażone są na niedorozwój intelektualny (opóźnienie umysłowe), niedowłady, opóźnienie wzrostu i porażenie mózgowe.

Wysoki poziom amoniaku w organizmie małego dziecka objawia się niską aktywnością fizyczną, brakiem reakcji na bodźce, niechęcią do jedzenia, trudnościami w ssaniu piersi, wymiotami, nudnościami, niekontrolowanymi ruchami ciała, zaburzeniami oddychania (najpierw hiperwentylacja, czyli przyspieszenie oddechu, a następnie hipowentylacja, czyli spowolnienie oddechu) lub problemami z utrzymaniem właściwej temperatury ciała.

Dodatkowo objawami nadmiaru amoniaku w organizmie w późniejszym okresie życia są m.in.: drżenie i wiotkość mięśni, bóle i zawroty głowy, splątanie, senność, zaburzenia pamięci, dezorientacja, a niekiedy odwrotnie – pobudzenie i agresja. Zdarzają się przypadki, kiedy wysoki poziom amoniaku w organizmie prowadzi do śpiączki, a nawet śmierci. Nasilone objawy hiperamonemii mogą naśladować zaburzenia psychiczne, co może znacznie utrudnić diagnostykę.

Jak obniżyć poziom amoniaku we krwi?

Bardzo duże znaczenie w leczeniu hiperamonemii ma dieta o ograniczonej podaży białek. W przypadku małych dzieci zastosowanie znajdują specjalne preparaty mlekozastępcze o podwyższonej kaloryczności. Jednakże należy mieć na uwadze, że niewłaściwie zbilansowana dieta może doprowadzić do wyniszczenia organizmu. W diecie niskobiałkowej dzienne spożycie białka nie powinno przekraczać 50 g, wówczas dostarcza około 6–10% zapotrzebowania na energię. Najlepiej wybierać białko pochodzenia zwierzęcego o wysokiej wartości biologicznej. Ponadto ważne jest intensywne nawadnianie organizmu, aby zapewnić prawidłową pracę nerek.

Jak dbać o nerki? Odpowiedź znajdziesz w naszym filmie

Zobacz film: Jak dbać o nerki? Źródło: Dzień Dobry TVN.

W leczeniu hiperamonemii stosuje się także farmakoterapię – leki zmniejszające stężenie amoniaku. Zastosowanie mają m.in.: ammonul, glycerol phenylbutyrate i preparaty zawierające fenylomaślan sodu. Niekiedy konieczna okazuje się także hemodializa. Jest to zabieg oczyszczenia krwi z toksyn i innych szkodliwych substancji, takich jak amoniak, w trakcie którego krew krąży między aparatem (tzw. sztuczną nerką) a chorym. Krew zostaje oczyszczona, kiedy przepływa przez dializator.

U chorych z ciężkim epizodem hiperamonemicznym zachodzi potrzeba hospitalizacji. Wymaga się przerwy w podaży białka na około 48 godzin. Kalorie dostarczane są dzięki dożylnym podawaniu glukozy i lipidów.

Badanie amoniaku we krwi

Badanie amoniaku we krwi wykonuje się z krwi żylnej. Próbka pobierana jest z żyły łokciowej. Ocena stężenia amoniaku we krwi znalazła zastosowanie w procesie diagnostycznym chorób wątroby i wrodzonych niedoborów enzymatycznych cyklu mocznikowego.

Prawidłowy poziom amoniaku we krwi wynosi 16–60 µmol/l (27–102 μg/dl) dla mężczyzn i 11–51 µmol/l (19–87 μg/dl) dla kobiet. U noworodków fizjologicznie stężenie amoniaku jest wyższe niż u dorosłych.

Bibliografia:

1. Palladino A.A., Stanley C.A., The hyperinsulinism/hyperammonemia syndrome, „Reviews in Endocrine and Metabolic Disorders”, 2010, 11(3), s. 171-178.

2. Gumułka W.S., Rewerski W., Encyklopedia Zdrowia. Tom 2, Warszawa, PWN, 1999.

3. Arnold-Almaraz K., Olivares-Sandoval Z., Revilla-Estivill N.F. i wsp., Management of hyperamonemia in children, “Acta Pediátrica de México”, 2005, 26(6), s. 313-324.

Jak interpretować wyniki badania krwi ? Dowiesz się tego z naszego filmu

Zobacz film: Interpretacja wyników morfologii. Źródło: Dzień Dobry TVN.

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
23
3
Polecamy
Nadmiar magnezu - przyczyny, objawy i leczenie
Nadmiar magnezu - przyczyny, objawy i leczenie Dzień Dobry TVN
Celiakia u dzieci i dorosłych.
Przyczyny, objawy i leczenie celiakii
Celiakia u dzieci i dorosłych. Przyczyny, objawy i leczenie celiakii Dzień Dobry TVN
Mocznik we krwi – badanie, norma.
Jakie są przyczyny nieprawidłowości?
Mocznik we krwi – badanie, norma. Jakie są przyczyny nieprawidłowości? TVN zdrowie
Kwasica metaboliczna u dzieci i dorosłych.
Objawy i przyczyny zakwaszenia krwi
Kwasica metaboliczna u dzieci i dorosłych. Objawy i przyczyny zakwaszenia krwi TVN zdrowie
Komentarze (0)
Nie przegap
Postaw kręgosłup na nogi. Co zrobić, aby plecy przestały boleć?
Postaw kręgosłup na nogi. Co zrobić, aby plecy przestały boleć? Materiał sponsorowany
Pierwsza pomoc przy zespole suchego oka
Pierwsza pomoc przy zespole suchego oka Materiał sponsorowany
Jak chronić skórę przed słońcem?
Jak chronić skórę przed słońcem?
"Taki trening jest bardziej treściwy i konkretny" - zapytaliśmy eksperta, dlaczego warto postawić na trening online?
"Taki trening jest bardziej treściwy i konkretny" - zapytaliśmy eksperta, dlaczego warto postawić na trening online?
Zioła na menopauzę – które łagodzą nieprzyjemne objawy przekwitania?
Zioła na menopauzę – które łagodzą nieprzyjemne objawy przekwitania?
Ocet spirytusowy- właściwości i zastosowanie. Do czego można go użyć?
Ocet spirytusowy- właściwości i zastosowanie. Do czego można go użyć?