Polub nas na Facebooku
Czytasz: Chory na SMA Kacperek, przyjął najdroższy lek na świecie. Kosztował 9 mln zł!
menu
Polub nas na Facebooku

Chory na SMA Kacperek, przyjął najdroższy lek na świecie. Kosztował 9 mln zł!

Sebastian Rose/ Getty Images

Kolejny sukces Polskich lekarzy. W lubelskiej klinice osiemnastomiesięczny Kacper z Siedlec, który cierpi na rdzeniowy zanik mięśni (SMA), otrzymał najdroższy lek na świecie. Zabieg zakończył się pomyślnie.

Rdzeniowy zanik mięśni to bardzo ciężka i niezwykle rzadka choroba spowodowana wadą genetyczną. Prowadzi do stopniowego zaniku mięśni szkieletowych, częściowego lub całkowitego niedoładu, a w konsekwencji do śmierci. Objawy tej choroby najczęściej pojawiają się w wieku niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie.

Zolgensma – lek na SMA. Ile kosztuje?

Rodzice Kacperka usłyszeli diagnozę w grudniu 2019 roku. Szansą na wyzdrowienie półtorarocznego dziecka mogła być terapia genowa dostępna w USA. Jej koszt wynosi aż 9 mln złotych (ponad 2 mln dolarów). Zolgensma - lek, który podawany jest podczas terapii, jest najdroższym preparatem na świecie. Ogromną kwotę udało się zebrać w niespełna cztery miesiące. Mimo starań i osiągnięcia celu wyjazd Kacperka na leczenie został uniemożliwiony przez wybuch pandemii COVID-19. Z tego powodu podanie preparatu musiało odbyć się w Polsce. Wyprodukowany specjalnie dla chłopca lek został sprowadzony do Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie, gdzie przeszkolony wcześniej zespół specjalistów podał go dziecku.

Redakcja poleca:
OCZYwiście dieta. Co jeść, żeby mieć dobry wzrok?  Materiał sponsorowany
Dlaczego się topimy? Ratownik: zawodzą nas umiejętności i... psychika
10 zdrowotnych właściwości kardamonu. Na problemy trawienne i na potencję!

- Kacperek bardzo dobrze zniósł podanie leku. Nie gorączkował, nie pojawiły się u niego wymioty. Po kilku dniach od zabiegu i po otrzymaniu prawidłowych wyników badań kontrolnych, chłopiec został wypisany do domu. Teraz będziemy widywać się z nim co tydzień na kolejne konsultacje lekarskie. – mówi Doktor Magdalena Chrościńska-Krawczyk, konsultantka wojewódzka w dziedzinie neurologii dziecięcej, która uczestniczyła w procesie terapeutycznym.

To pierwszy taki przypadek w Polsce. Lekarze z lubelskiego szpitala mają nadzieję, że w przyszłości lek będzie dostępny i refundowany w naszym kraju.

Czytaj takżeLekarze z Olsztyna zastosowali nowatorską metodę leczenia u chłopca z rdzeniowym zanikiem mięśni

Rdzeniowy zanik mięśni. Objawy i leczenie

Rdzeniowy zanik mięśni zwany także SMA to choroba dziedziczna, która może uaktywnić się na każdym etapie życia.

Objawy rdzeniowego zaniku mięśni uzależnione są przede wszystkim od typu schorzenia. Wyróżnia się cztery kliniczne postaci tego schorzenia:

  • postać wczesnoniemowlęcą (SMA 1). Najpowszechniejszy i jednocześnie najostrzejszy typ SMA. Zwykle wadliwy gen uaktywnia się do trzeciego miesiąca życia dziecka. Objawia się: osłabieniem mięśni, trudnościami w samodzielnym oddychaniu oraz przyjmowaniu pokarmów, niemożnością w podnoszeniu główki. Często objawom tym towarzyszy kaszel oraz cichy płacz. Przy tej postaci SMA dziecko zwykle umiera przed 2. rokiem życia, uprzednio nigdy nie uzyskując zdolności do samodzielnego siedzenia i chodzenia,
  • postać późnoniemowlęcą (SMA 2). Zwykle pojawia się pomiędzy 6. a 18. miesiącem życia dziecka. Przy tej postaci rdzeniowego zaniku mięśni dziecko nie osiąga pełnej sprawności ruchowej (zwykle nie jest w stanie samodzielnie chodzić). Pierwszym niepokojącym objawem typu pośredniego tej choroby jest za wolny w stosunku do rówieśników rozwój dziecka,
  • postać dziecięco-młodzieńczą (SMA 3). Zwykle pojawia się ona u dzieci powyżej 3. roku życia. Pierwszym symptomem tej formy rdzeniowego zaniku mięśni są problemy z poruszaniem się, w tym szczególności z wchodzeniem po schodach,
  • postać dorosłą, pojawiającą się na etapie życia dorosłego, zwykle u osób powyżej 40. roku życia. Spośród wszystkich wymienionych form tego schorzenia jest ona jego najłagodniejszą postacią. Jej rozwojowi towarzyszą problemy z poruszaniem się i koordynacją ruchową.

Czytaj także: Czytaj więcej na: Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) - choroba dziedziczna: patogeneza, objawy, sposób leczenia, rehabilitacja i rokowania

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
91
6
Polecamy
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) - choroba dziedziczna:
patogeneza, objawy, sposób leczenia, rehabilitacja i rokowania
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) - choroba dziedziczna: patogeneza, objawy, sposób leczenia, rehabilitacja i rokowania TVN zdrowie
Ponad 40 milionów złotych za życie ośmiorga chorych dzieci.
Chajzer:
"Potrzeba drugiego Owsiaka"
Ponad 40 milionów złotych za życie ośmiorga chorych dzieci. Chajzer: "Potrzeba drugiego Owsiaka" Dzień Dobry TVN
9 milionów skoków warte 9 milionów złotych.
Mateusz Damięcki walczy o życie Kacperka
9 milionów skoków warte 9 milionów złotych. Mateusz Damięcki walczy o życie Kacperka Dzień Dobry TVN
Pląsawica Huntingtona – choroba genetyczna:
patogeneza, objawy
Pląsawica Huntingtona – choroba genetyczna: patogeneza, objawy TVN zdrowie
Komentarze (0)
Nie przegap
Choroba Hashimoto - skąd się bierze? Przyczyny, objawy, najlepsza dieta i leczenie
Choroba Hashimoto - skąd się bierze? Przyczyny, objawy, najlepsza dieta i leczenie
Ekspert: Samo ukłucie kleszcza to za mało, aby zrobić badania. Konieczne są jeszcze objawy
Ekspert: Samo ukłucie kleszcza to za mało, aby zrobić badania. Konieczne są jeszcze objawy
Obsesja na punkcie zdrowego jedzenia - sprawdź, czy ortoreksja zaczyna być twoim problemem
Obsesja na punkcie zdrowego jedzenia - sprawdź, czy ortoreksja zaczyna być twoim problemem
Domowe przetwory. Jak zatrzymać w nich więcej witamin?
Domowe przetwory. Jak zatrzymać w nich więcej witamin?
Fala upałów w Polsce. Wysoka temperatura jest niebezpieczna dla zdrowia. Jak uniknąć odwodnienia, co robić w razie zasłabnięcia?
Fala upałów w Polsce. Wysoka temperatura jest niebezpieczna dla zdrowia. Jak uniknąć odwodnienia, co robić w razie zasłabnięcia?
Miażdżyca może wywołać objawy psychiczne już po 50. roku życia. Do czego może doprowadzić, kiedy rozwija się w mózgu?
Miażdżyca może wywołać objawy psychiczne już po 50. roku życia. Do czego może doprowadzić, kiedy rozwija się w mózgu?