Polub nas na Facebooku
Czytasz: Choroby metaboliczne u dzieci i dorosłych. Jakie są pierwsze objawy?

Choroby metaboliczne u dzieci i dorosłych. Jakie są pierwsze objawy?

NAN

Fot: Pawel Strykowski / stock.adobe.com

Choroby metaboliczne u osób dorosłych są powszechnym zjawiskiem. Przykłady takich chorób to cukrzyca czy hiperlipidemia. U dzieci występują wrodzone zaburzenia metabolizmu, które są rzadkie i możliwe do wykrycia w badaniach przesiewowych noworodków.

Choroby metaboliczne to schorzenia obejmujące zaburzenia metabolizmu. Metabolizm, inaczej przemiana materii, to pojęcie obejmujące skomplikowane procesy biochemiczne zachodzące w organizmie człowieka, by mógł on prawidłowo funkcjonować. Do częstych chorób metabolicznych zalicza się osteoporozę, dnę moczanową, cukrzycę czy hiperlipidemię. Dużo rzadziej spotyka się choroby wynikające z wrodzonego defektu jakiegoś enzymu, jak np. mukopolisacharydoza, fenyloketonuria, galaktozemia czy choroba Pompego lub Gauchera.

Przykładowe choroby metaboliczne

Jedną z najpowszechniejszych chorób metabolicznych jest cukrzyca. Cechuje ją hiperglikemia, czyli wysoki poziom glukozy we krwi, w wyniku upośledzenia działania insuliny lub zaburzeń jej wydzielania. Nieleczona cukrzyca prowadzi do uszkodzenia wielu narządów organizmu, szczególnie oczu, nerek, układu sercowo-naczyniowego i układu nerwowego.

Cukrzyca może występować u osób dorosłych jako cukrzyca typu II lub u dzieci jako cukrzyca typu I. Cukrzyca typu I wynika z destrukcji komórek beta trzustki, co prowadzi do bezwzględnego niedoboru insuliny. Może być idiopatyczna, czyli o nieznanej przyczynie, lub wywołana procesem immunologicznym. Choroba metaboliczna, jaką jest cukrzyca, ma jednak złożoną etiologię. Do jej wystąpienia przyczyniają się zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe. W patogenezie cukrzycy typu II główną rolę odgrywa otyłość i narastająca insulinooporność, co przyczynia się do wtórnego niedoboru insuliny.

Zobacz film i dowiedz się wszystkiego o chorobach rzadkich: 

Zobacz film: Choroby rzadkie. Co trzeba o nich wiedzieć? Źródło: Dzień Dobry TVN.

Do innych powszechnych zaburzeń metabolizmu zalicza się hiperlipidemie, czyli choroby metaboliczne charakteryzujące się upośledzonym metabolizmem lipidów. Najczęściej hiperlipidemie występują wtórnie do innych chorób, złej diety i braku aktywności fizycznej, jednak może zdarzyć się tzw. hiperlipidemia rodzinna. Znanym również zaburzeniem metabolizmu jest choroba metaboliczna kości – osteoporoza polegająca na stopniowej utracie substancji mineralnych z kości, ich osłabieniu, a w konsekwencji – na patologicznych złamaniach i innych powikłaniach.

Choroby metaboliczne u dzieci – rodzaje

Choroby metaboliczne ujawniające się we wczesnym okresie życia – u noworodków lub dzieci starszych – są określane mianem bloków metabolicznych. Są spowodowane uwarunkowanym genetycznie brakiem enzymów, niezbędnych na różnych etapach przemiany substancji znajdujących się w pożywieniu. Wskutek braku danego enzymu dochodzi w organizmie do nieprawidłowych przemian, a tym samym do gromadzenia się toksycznych produktów przemiany materii. Choroby te mają charakter progresywny, czyli ich objawy się nasilają.

Wyróżnia się określone rodzaje chorób metabolicznych:

  • związane z zaburzeniami przemiany białek i aminokwasów,
  • związane z zaburzeniami przemian węglowodanów,
  • związane z zaburzeniami przemian lipidów,
  • związane z zaburzeniami przemian mineralno-wodnych,
  • lizosomalne choroby spichrzeniowe, do których wlicza się mukopolisacharydozy i glikogenozy,

Objawy różnych chorób metabolicznych u dzieci

Wrodzone choroby metaboliczne są stosunkowo rzadkie. Wprowadza się coraz więcej badań przesiewowych, pozwalających na wczesne wykrycie chorób metabolicznych u noworodków, np. fenyloketonurii czy mukowiscydozy.

Fenyloketonuria jest dziedziczną chorobą metaboliczną charakteryzującą się nieprawidłową przemianą jednego ze składników białka – fenyloalaniny. Każdy noworodek po urodzeniu jest rutynowo badany pod kątem tego zaburzenia. W przypadku jej wykrycia postępowanie polega na zastosowaniu odpowiedniej diety i dokonywaniu pomiarów stężenia fenyloalaniny we krwi. Dieta niskofenyloalaninowa u dzieci, u których wykryto fenyloketonurię, musi zawierać produkty zastępujące białko, czyli bezfenyloalaninowe mieszaniny aminokwasów lub hydrolizaty białkowe.

Alkaptonuria jest chorobą metaboliczną polegającą na zaburzeniu metabolizmu tyrozyny i fenyloalaniny, a następnie na gromadzeniu się w chrząstkach, stawach i ścięgnach kwasu homogentyzynowego. Ma on powinowactwo do tkanek bogatych w kolagen. Alkaptonuria wynika z mutacji genetycznej pojedynczego genu. W jej przebiegu dochodzi do zmian destrukcyjnych w układzie kostno-stawowym. Kwas homogentyzynowy jest wydzielany z moczem, powodując jego ciemne zabarwienie, co jest często pierwszym objawem choroby.

Jak wygląda leczenie chorób rzadkich? Dowiesz się tego z filmu:

Zobacz film: Choroby rzadkie. Ile kosztuje leczenie? Źródło: Dzień Dobry TVN.

Galaktozemia jest chorobą metabolizmu związaną z zaburzeniem metabolizmu węglowodanów. Galaktoza jest bardzo powszechnym cukrem prostym, pozyskiwanym głównie z laktozy (cukru mlecznego). Innym źródłem tego cukru dla człowieka jest też kazeina. Klasyczna galaktozemia polega na wrodzonym deficycie GALT (urydylotransferazy galaktozo-1-fosforanowej).Typowy przebieg galaktozemii to narastanie objawów wraz z czasem podawania produktów mlecznych i uszkodzenie wątroby. Objawy obejmują narastającą żółtaczkę, skazę krwotoczną, obrzęki, powiększenie wątroby i ciężki stan ogólny organizmu.

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
31
13
Komentarze (0)
Nie przegap
Jak zadbać o właściwe nawilżenie powietrza w mieszkaniu?
Jak zadbać o właściwe nawilżenie powietrza w mieszkaniu? Materiał sponsorowany
Witamina K i K2 MK-7 - występowanie, właściwości, przeciwdziałanie
Witamina K i K2 MK-7 - występowanie, właściwości, przeciwdziałanie
Przepisy na pięć zdrowych posiłków (śniadanie, drugie śniadanie, obiad, podwieczorek, kolacja)
Przepisy na pięć zdrowych posiłków (śniadanie, drugie śniadanie, obiad, podwieczorek, kolacja) Materiał sponsorowany
Seks oralny – czym jest stosunek oralny? Najlepsze pozycje w seksie oralnym
Seks oralny – czym jest stosunek oralny? Najlepsze pozycje w seksie oralnym
Czerwone oczy (zespół czerwonego oka) – przyczyny, domowe sposoby, leczenie
Czerwone oczy (zespół czerwonego oka) – przyczyny, domowe sposoby, leczenie
Jak podnieść ciśnienie tętnicze krwi?
Jak podnieść ciśnienie tętnicze krwi? Materiał sponsorowany