Polub nas na Facebooku
Czytasz: Choroba Krabbego u dzieci: przyczyny, objawy, leczenie
menu
Polub nas na Facebooku

Choroba Krabbego u dzieci: przyczyny, objawy, leczenie

NAN

Fot: nobeastsofierce / fotolia.com

Choroba Krabbego to mało znana i bardzo rzadka śmiertelna choroba genetyczna układu nerwowego. Dotknięte nią dzieci z reguły nie dożywają drugich urodzin. Nie istnieje leczenie przyczynowe choroby Krabbego – terapia polega jedynie na minimalizowaniu objawów i podtrzymywaniu funkcji życiowych. 

Choroba Krabbego to niezwykle rzadka choroba genetyczna, której objawem jest brak galaktocerebrozydazy – enzymu niezbędnego do metabolizmu mieliny. Brak enzymu powoduje znaczne zaburzenia w strukturach nerwowych i nieprawidłowości pracy mózgu. Schorzenie jako pierwszy opisał duński neurolog Knud Haraldsen Krabbe w roku 1916. Choroba Krabbego jest w 100% śmiertelna. Choć ma charakter wrodzony, diagnozuje się ją zazwyczaj dopiero około 4.–6. miesiąca życia dziecka, kiedy pojawiają się pierwsze objawy. Medycyna nie zna obecnie sposobów przyczynowego leczenia choroby Krabbego. Możliwe jest jedynie leczenie objawowe, które ma na celu poprawę komfortu życia dziecka i minimalizowanie objawów. Dzieci dotknięte zespołem Krabbego dożywają maksymalnie 2.–3. roku życia, choć większość zgonów następuje jeszcze przed drugimi urodzinami. W populacjach północnoeuropejskich częstotliwość występowania choroby wynosi 1:100 000 żywych urodzeń, na świecie natomiast 1:100 000–1:250 000.

Choroba Krabbego u dzieci: przyczyny i dziedziczenie

Choroba Krabbego należy do schorzeń dziedzicznych spowodowanych mutacją genu GALC, znajdującego się w 14. chromosomie. Aby dziecko urodziło się chore, musi odziedziczyć wadliwy gen recesywny od każdego z rodziców. Gen warunkujący pojawienie się choroby nie powoduje przy tym żadnych dolegliwości u rodziców, więc z reguły nie mają oni pojęcia o istnieniu mutacji. Prawdopodobieństwo spotkania się dwojga partnerów – nosicieli genu recesywnego jest bardzo niskie, o ile nie są oni ze sobą spokrewnieni. Zmutowany gen występuje średnio u jednej na 150 osób. Jednak występowanie genu recesywnego u obojga rodziców nie jest jednoznaczne z pojawieniem się choroby Krabbego u dziecka. Prawdopodobieństwo w tym przypadku wynosi 1:4. U par, które posiadają już dziecko z chorobą Krabbego, prawdopodobieństwo, że w kolejnej ciąży dojdzie do ponownego przekazania choroby wynosi 2:3. W przypadku planowania potomstwa lub zajścia w kolejną ciążę należy niezwłocznie wykonać badania prenatalne, które pozwalają określić, czy dziecko odziedziczyło parę wadliwych genów.

Polecamy również:
Jak ułatwić sobie sprzątanie? Zobacz nasz poradnik Materiał sponsorowany
Czy temperatura prania ma znaczenie? Materiał sponsorowany
Najbrudniejsze rzeczy świata, których dotykasz każdego dnia Materiał sponsorowany

Objawy choroby Krabbego

Choroba Krabbego objawia się całkowitym brakiem galaktocerebrozydazy – enzymu niezbędnego do prawidłowego metabolizmu mieliny. Wadliwość tego procesu prowadzi do przerwania ochronnego płaszcza mielinowego i stopniowego wyniszczania komórek mózgowych. Powłoka mielinowa to rodzaj tłuszczowej warstwy ochronnej, która działa jak izolator dookoła włókien nerwowych i chroni je przed uszkodzeniem. Bez mieliny w krótkim czasie dochodzi do poważnych uszkodzeń i znacznych zaburzeń funkcjonowania układu nerwowego.

Zobacz także: Choroby przewlekłe – lista i klasyfikacja, choroby przewlekłe u dzieci

Choroba Krabbego to zespół objawów chorobowych, spośród których nie wszystkie muszą wystąpić u każdego pacjenta z tym rozpoznaniem. Objawy mogą także przebiegać z różnym stopniem nasilenia. Należą do nich:

  • spontanicznie pojawiająca się wysoka gorączka bez konkretnej przyczyny;
  • problemy z karmieniem dziecka (objawy niedożywienia, nieprawidłowa masa ciała);
  • problemy z utrzymaniem uniesionej głowy u dziecka;
  • drażliwość;
  • wymioty;
  • drgawki;
  • opóźnienie rozwoju psychoruchowego;
  • apatia, mała ruchliwość dziecka;
  • sztywnienie kończyn (zwłaszcza dolnych);
  • zmniejszenie napięcia mięśniowego (przybieranie pozycji łukowatego wygięcia kręgosłupa, nienaturalne wyginanie głowy itp.);
  • utrata wzroku i/lub słuchu.

Rokowania i leczenie zespołu Krabbego

Rokowania w przypadku choroby Krabbego są bardzo złe: choroba jest w 100% śmiertelna, a średnia długość życia dotkniętych nią dzieci nie przekracza dwóch lat. Nie ma możliwości leczenia przyczyn. Obecnie nie jest jeszcze możliwe wykorzystanie terapii genowej (zastąpienie wadliwego genu zdrowym), ani syntetyczne wytworzenie brakującego enzymu galaktocerebrozydazy. Choroba ma łagodniejszy przebieg i nieco lepsze rokowania jedynie w przypadku dzieci, które otrzymały komórki macierzyste z krwi pępowinowej przed pojawieniem się pierwszych objawów, a także u tych, które miały wcześniej przeprowadzony przeszczep szpiku kostnego.

Chorobę leczy się objawowo, a także paliatywnie – leczenie ma na celu ograniczenie dolegliwości, poprawianie komfortu życia dziecka, stabilizację oraz podtrzymywanie funkcji życiowych. W przypadku dzieci wcześnie zdiagnozowanych możliwe jest spowolnienie postępu choroby dzięki przeszczepowi szpiku kostnego lub transplantacji komórek macierzystych z krwi pępowinowej. W Polsce działa Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie, które zajmuje się między innymi pomocą dzieciom z chorobą Krabbego i ich rodzicom.

Zobacz film: Badania genetyczne. Źródło: 36,6

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
6
0
Polecamy
Zespół Moebiusa - choroba, która nie pozwala się uśmiechać
Zespół Moebiusa - choroba, która nie pozwala się uśmiechać Dzień Dobry TVN
ADHD u dorosłych – jakie są przyczyny, objawy i leczenie choroby?
ADHD u dorosłych – jakie są przyczyny, objawy i leczenie choroby? Dzień Dobry TVN
Choroba Taya-Sachsa – rzadka, spichrzeniowa choroba genetyczna
Choroba Taya-Sachsa – rzadka, spichrzeniowa choroba genetyczna TVN zdrowie
Leukodystrofia metachromatyczna – objawy i możliwości leczenia
Leukodystrofia metachromatyczna – objawy i możliwości leczenia TVN zdrowie
Komentarze (0)
Nie przegap
Jak zrobić żel antybakteryjny? Koszt, zastosowanie i działanie żelu dezynfekującego ręce
Jak zrobić żel antybakteryjny? Koszt, zastosowanie i działanie żelu dezynfekującego ręce
Syrop imbirowy z dodatkiem miodu i cytryny – skuteczna walka z infekcjami. Zastosowanie, właściwości, dawkowanie. Przepis na przygotowanie domowego syropu
Syrop imbirowy z dodatkiem miodu i cytryny – skuteczna walka z infekcjami. Zastosowanie, właściwości, dawkowanie. Przepis na przygotowanie domowego syropu
Ból płuc przy oddychaniu, połączony z kaszlem i bólem pleców – o czym może świadczyć?
Ból płuc przy oddychaniu, połączony z kaszlem i bólem pleców – o czym może świadczyć?
#ObiadNaZdrowie: Chlebek bananowy fit – jak go przygotować i dlaczego warto jeść banany?
#ObiadNaZdrowie: Chlebek bananowy fit – jak go przygotować i dlaczego warto jeść banany?
Sok z kiszonego buraka - właściwości stosowanie przepis
Sok z kiszonego buraka - właściwości stosowanie przepis
Koronawirus w liczbach. Ile osób zmarło? Jak się przenosi wirus i jak się przed nim bronić?
Koronawirus w liczbach. Ile osób zmarło? Jak się przenosi wirus i jak się przed nim bronić?