U większości pacjentów choroba Carolego objawia się gorączką, wzmożoną cholestazą i wyczuwalnym palpacyjnie powiększeniem wątroby. Rozwój tego schorzenia doprowadza często do powstania nadciśnienia wrotnego i marskości wątroby, co może wiązać się z koniecznością częściowej resekcji organu lub jego całkowitego przeszczepienia.
Budowa i funkcje pęcherzyka żółciowego
Pęcherzyk żółciowy, nazywany potocznie woreczkiem, to narząd o gruszkowatym kształcie i długości około 10 centymetrów. Ma ciemnożółtą barwę, co zawdzięcza dużej ilości żółci. Tak naprawdę jest znacznie ciemniejszy od wątroby, z którą łączy się razem z dwunastnicą za pośrednictwem przewodów żółciowych.
Pod względem anatomicznym pęcherzyk żółciowy dzieli się na trzy części: dno, trzon i szyjkę. Jest unaczyniony przez tętnicę pęcherzykową, która odchodzi od prawej gałęzi tętnicy wątrobowej właściwej. Dzięki temu jest możliwy odpływ krwi do żyły wrotnej lub do samej wątroby. Wszelkie nieprawidłowości mogą skutkować nadciśnieniem wrotnym.
Podstawową funkcją pęcherzyka żółciowego jest magazynowanie żółci, która podczas odczuwania przez człowieka głodu jest wytwarzana w wątrobie i tam ulega zagęszczeniu. Gromadzi się pod wpływem zjedzenia posiłku, a jej nadmiar jest uwalniany do dwunastnicy.
Drogi żółciowe a choroba Carolego
Choroba Carolego to schorzenie genetyczne, które dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, rzadziej dominujący. Oznacza to, że do zachorowania potrzeba dwóch nieprawidłowych genów przekazanych od obydwojga rodziców, a ryzyko nabycia choroby na skutek pojedynczego genu jest znikome. Schorzenie lokalizuje się w drogach żółciowych, a ze względu na złożony charakter stanowi wyzwanie dla lekarzy. Na chorobę Carolego zapadają najczęściej mężczyźni, ale spotyka się ją również u kobiet. Jest nieuleczalna.
Zobaczcie, jak zbudowany jest układ pokarmowy i jak sposób gryzienia wpływa na trawienie:
Objawy choroby Carolego
Objawy choroby Carolego można zauważyć we wczesnym dzieciństwie, lecz nie jest to regułą, ponieważ może ona się ujawnić dopiero po osiągnięciu przez chorego pełnoletności. Jej cechą charakterystyczną jest obecność poszerzeń w drogach żółciowych. Mają one charakter torbieli, lecz pod względem fizjologicznym nimi nie są, ponieważ nie wyściela ich nabłonek. Nie spełniają tym samym warunków histologicznych, aby można je było określać takim właśnie terminem.
Przyczyną powstawania poszerzeń są zaburzenia genetyczne na etapie rozwoju zarodka, gdy dochodzi do połączenia dystalnych odcinków dróg żółciowych i trzustkowych. Czynnikiem sprawczym są wadliwe geny przekazane potomstwu przez rodziców, co manifestuje się potem szeregiem problemów zdrowotnych i stwarza zagrożenie zdrowia oraz życia dla chorego.
Klasycznym objawem choroby Carolego jest ból brzucha połączony z nudnościami oraz wymiotami, które znacznie osłabiają chorego. Towarzyszy im gorączka i rozległy lub nieustannie powracający stan zapalny, który może przerodzić się w sepsę. Rokowania w tym wypadku nie są korzystne dla pacjenta. W przebiegu choroby Carolego mogą pojawić się też cholestaza i zauważalna żółtaczka. Ponadto chorzy borykają się z hepatomegalią, czyli znacznym powiększeniem wątroby. Rozwój schorzenia skutkuje nadciśnieniem wrotnym i marskością tego narządu, co wymusza przeprowadzenie przeszczepu.
Diagnostyka choroby Carolego
Rozpoznanie choroby Carolego może nastręczać trudności, ponieważ ma ona złożony charakter. Bardzo często współistnieje z innymi zaburzeniami patologicznym w obrębie jamy brzusznej, w tym ze stanami zapalnymi wątroby. Diagnostyka tego schorzenia musi być zatem bardzo szczegółowa.
Podstawowymi badaniami są w tym przypadku ultrasonografia (USG) oraz badanie palpacyjne jamy brzusznej, dzięki któremu można wyczuć wyraźnie powiększoną wątrobę. Jeśli obraz USG jest niejednoznaczny, wykonuje się rezonans magnetyczny.
Leczenie choroby Carolego
Choroba Carolego jest nieuleczalna. Terapią objawową można jedynie opóźnić jej rozwój i poprawić komfort życia. W stanach zapalnych dróg żółciowych stosuje się antybiotykoterapię. Choremu podaje się leki z grupy cefalosporyn lub inhibitory gyrazy. Jeśli stan pacjenta jest ciężki, konieczne jest leczenie skojarzone. Przy nadmiernej cholestazie włącza się do terapii witaminy rozpuszczalne w tłuszczach oraz kwas ursodeoksycholowy, który zmniejsza wymiary kamieni w przewodach żółciowych.
Leczenie chirurgiczne wdraża się, gdy chory ma zakażenie i zalegające w przewodach kamienie. Należy je poddać drenażowi lub usunąć operacyjnie. Przewlekła marskość wątroby kwalifikuje pacjenta do częściowej resekcji tego narządu lub jego przeszczepienia. Osoby z chorobą Carolego są w grupie ryzyka, jeśli chodzi o zachorowanie na nowotwory.
Bibliografia:
1. C. Carrera, A. Castiella, J. Fernandez i inni, Caroli’s disease diagnosed by magnetic resonance cholangiopancreatography, Journal of Gastroenterology and Hepatology 2002; 14: 577.
