Polub nas na Facebooku
Czytasz: Choroba Canavan – przyczyny, objawy, rozpoznanie, sposoby leczenia

Choroba Canavan – przyczyny, objawy, rozpoznanie, sposoby leczenia

lekarz

Fot.: lulu / stock.adobe.com

Choroba Canavan to nieuleczalne schorzenie metaboliczne o podłożu genetycznym dziedziczone w sposób autosomalnie recesywny. W jej przebiegu dochodzi do zwyrodnienia białej i szarej istoty mózgu, które wspólnie budują ośrodkowy układ nerwowy.

Choroba Canavan po raz pierwszy opisana została w roku 1931 przez amerykańską neurolog Myrtelle Canavan, lecz jako osobna jednostka chorobowa wyodrębniona została dopiero w 1949. Choroba Canavan występuje niezwykle rzadko, ponieważ do jej ujawnienia się konieczne jest przekazanie dziecku nieprawidłowej wersji genu od obojga rodziców.

Czym jest choroba Canavan?

Choroba Canavan (z ang. Canavan disease, CD) to rzadko występujące, nieuleczalne schorzenie metaboliczne. W nomenklaturze medycznej określana jest także jako leukodystrofia gąbczasta, choroba Canavan-van Bogaerta-Bertranda czy zwyrodnienie gąbczaste układu nerwowego. To choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego, w której przebiegu dochodzi do degeneracji istoty białej mózgu, zwanej też substancją białą (z łac. Substantia alba) i istoty szarej mózgu, określanej inaczej substancją szarą (z łac. Substantia grisea). Stan ten to konsekwencja niedoboru enzymu N-acetyloaspartazy, co jest z kolei wynikiem mutacji w kodującym go genie ASPA, zlokalizowanym na chromosomie 17 (locus 17pter-p13). Niedobór N-acetyloaspartazy skutkuje kumulacją acetyloasparginiany, czego następstwem są zmiany gąbczaste w mózgu. Badacze przypuszczają, że substancja ta zaburza osłonki mielinowe włókien nerwowych, tj. struktury, które oprócz funkcji ochronnej usprawniają przewodzenie impulsów nerwowych. Za najczęściej występującą mutację badacze uważają tranzycję (zmianę prawidłowych nukleotydów, tj. składników kwasów nukleinowych, na inne) A>C. W konsekwencji tego następuje zamiana przez alaninę kwasu glutaminowego w pozycji 285 białka enzymu.

Zobaczcie, jak jest zbudowany i jakie funkcje pełni układ nerwowy:

Zobacz film: Budowa i funkcje układu nerwowego. Źródło: 36,6

Na czym polega dziedziczenie choroby Canavan?

Canavan to choroba uwarunkowana genetycznie, która dziedziczona jest w sposób autosomalnie recesywny. Do ujawnienia się choroby konieczne jest przekazanie dwóch nieprawidłowych genów, tj. od obojga rodziców. W sytuacji, gdy dziecko otrzyma po jednym genie nieprawidłowym i prawidłowym, to ten pierwszy zdominowany zostanie przez drugi, w wyniku czego nie dojdzie do ujawnienia się schorzenia. Schorzenie występuje najczęściej w populacji Żydów aszkenazyjskich.

Objawy choroby Canavan

Choroba Canavan przybrać może postać:

  • dziecięcą – typowe objawy stanowią:
  1. postępujące powiększenie obwodu głowy (makrocefalia, czyli wielkogłowie nasilające się szczególnie w 3–6 miesiącu życia),
  2. późnienie rozwoju umysłowego i motorycznego,
  3. zespół wiotkiego dziecka charakteryzujący się obniżeniem napięcia mięśniowego, tj. hipotonią,
  4. gwałtowne skurcze toniczne kończyn,
  5. napady padaczkowe.

Z czasem dochodzi do niedowładu spastycznego (opór mięśnia na rozciąganie). Dodatkowo do zespołu opuszkowego, który przejawia się dysfagią (zaburzeniami połykania), dyzartrią (zaburzeniami mowy), niedowładem podniebienia. U dzieci zauważa się słaby przyrost masy ciała, refluks żołądkowo-przełykowy. Choroba ujawnia się około 4 miesiąca życia. Zgon następuje w ciągu kilku lat (średnio dziecko dożywa od 3 do 10 lat);

  • dorosłych – typowe objawy to:
  1. otępienie (znaczne obniżenie sprawności umysłowej),
  2. zwyrodnienie barwnikowe siatkówki,
  3. objawy móżdżkowe jak np. zaburzenia równowagi i chodu, niezborność ruchów, obniżone napięcie mięśniowe, oczopląs, mowa skandowana.

Choroba może ujawnić się w różnym wieku młodzieńczym, a nawet dorosłym.

Choroba Canavan – rozpoznanie

Rozpoznanie choroby Canavan opiera się zwłaszcza na badaniach, takich jak:

  • stężenie N-acetyloaspartazy w surowicy krwi, płynie mózgowo-rdzeniowym, moczu;
  • badania obrazowe, w tym rezonans magnetyczny (RM), tomografia komputerowa (TK), elektroencefalografia (EEG) i elektroneurografia (ENG).

Choroba Canavan w klasyfikacji ICD-10

W Międzynarodowej Statystycznej Klasyfikacji Chorób i Problemów Zdrowotnych ICD-10 (z ang. International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems) choroba Canavan sklasyfikowana została do:

  • kategorii E, czyli „Zaburzenia wydzielania wewnętrznego, stanu odżywienia i przemiany metabolicznej”;
  • podkategorii 75, czyli „Zaburzenia przemian sfingolipidów i inne zaburzenia spichrzania lipidów”;
  • podtypu 2, czyli „Inne sfingolipidozy”.

W związku z tym jej zapis w ICD-10 przedstawia się następująco: E75.2.

Leczenie choroby Canavan

Niemożliwe jest przyczynowe leczenie choroby Canavan. Terapia skupia się na łagodzeniu występujących objawów i wymaga współpracy zespołu składającego się z lekarzy różnych specjalizacji. Bardzo ważne miejsce zajmuje intensywna rehabilitacja. Za obiecującą metodę leczenia specjaliści uznają terapię genową, która poddawana jest ciągłym badaniom. Polega ona na wprowadzeniu bezpośrednio do pnia mózgu nośników zdrowych genów, których zadaniem jest pobudzenie komórek w mózgu do wytwarzania N-acetyloaspartazy. Efekty terapii utrzymują się przez około rok, a specjaliści dążą do uzyskania długoterminowych rezultatów, by nie było konieczne jej powtarzanie.

Bibliografia:

1. Nowaczyk M., Rodzinne drzewo zdrowia: genetyka dla każdego, Warszawa, Państwowy Instytut Wydawniczy, 2007.

2. Longstaff A., Neurobiologia, Warszawa, Wydawnictwo Naukowe PWN, 2012.

3. Kozubski W., Liberski P.P., Neurologia. Podręcznik dla studentów medycyny, Warszawa, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2006.

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
1
0
Polecamy
Jak rozpoznać i leczyć zespół przewlekłego zmęczenia?
Jak rozpoznać i leczyć zespół przewlekłego zmęczenia? Dzień Dobry TVN
Ginekomastia = zabieg? Czy są inne sposoby na usuwanie ginekomastii?
Ginekomastia = zabieg? Czy są inne sposoby na usuwanie ginekomastii? Dzień Dobry TVN
Czym jest choroba Alexandra? Objawy i postacie zespołu Alexandra
Czym jest choroba Alexandra? Objawy i postacie zespołu Alexandra TVN zdrowie
Zespół Zellwegera – co to takiego? Objawy i próby leczenia zespołu mózgowo-wątrobowo-nerkowego.
Zespół Zellwegera – co to takiego? Objawy i próby leczenia zespołu mózgowo-wątrobowo-nerkowego. TVN zdrowie
Komentarze (0)
Nie przegap
Małe AGD, które warto mieć w domu
Małe AGD, które warto mieć w domu Materiał sponsorowany
Woda w uchu po basenie lub kąpieli – jak ją usunąć i odetkać ucho?
Woda w uchu po basenie lub kąpieli – jak ją usunąć i odetkać ucho?
Co to jest stłuczenie? Jakie są jego objawy? Jak długo boli?
Co to jest stłuczenie? Jakie są jego objawy? Jak długo boli?
Smog latem. Jak się przed nim chronić?
Smog latem. Jak się przed nim chronić? Materiał sponsorowany
O czym może świadczyć zgrubienie za uchem?
O czym może świadczyć zgrubienie za uchem?
Neutrocyty – normy, nadmiar i niedobór komórek układu odpornościowego
Neutrocyty – normy, nadmiar i niedobór komórek układu odpornościowego