Amyloidoza zwana jest też skrobiawicą lub betafibrylozą. Charakteryzuje się odkładaniem w przestrzeni zewnątrzkomórkowej amorficznego białka (amyloidu), powodującego upośledzenie funkcji tkanek i narządów. Choroba została opisana już w XIX w. Do dziś medycyna nie odkryła jej przyczyny i nie znalazła sposobu na jej skuteczne wyleczenie. Każdego roku notuje się w Polsce około 350 nowych zachorowań na amyloidozę.
Amyloidoza nerek
W przebiegu amyloidozy najczęściej zajętym narządem są nerki, szczególnie kłębuszki i cewki nerkowe. Jeszcze niedawno uważano, że jednym z najpowszechniejszych objawów omawianej choroby jest powiększenie tego organu. Jednak z najnowszych badań wynika, iż w większości przypadków wielkość nerek okazuje się prawidłowa. W amyloidozie nerek nie stwierdza się również związku między ich rozmiarem a stopniem zaawansowania choroby.
Amyloidoza – objawy
Objawy amyloidozy są zróżnicowane i często przypominają dolegliwości występujące w przebiegu innych, częściej spotykanych, chorób, dlatego jest ona trudna do rozpoznania. Początkowo są to: ogólne osłabienie, utrata masy ciała, biegunki lub zaparcia, obrzęki nóg i kostek czy zmiany skórne.
Gdy schorzenie zajmuje nerki, pojawia się białko w moczu, a z czasem może dojść do niewydolności nerek. Amyloidoza serca ma cechy zastoinowej niewydolności krążenia, natomiast amyloidoza przewodu pokarmowego manifestuje się zaburzeniami perystaltyki, zespołem złego wchłaniania (organizm nie jest w stanie przyswoić substancji odżywczych dostarczonych wraz z pożywieniem) i krwawieniami.
Amyloidoza zajmująca wątrobę powoduje jej powiększenie i zaburzenia czynności tego narządu, m.in. zmniejszenie syntezy czynników krzepnięcia, niezbędnych w procesie powstawania skrzepów i gojenia się ran. Choroba dotykająca nerwowy układ obwodowy wywołuje natomiast zaburzenia autonomiczne, mogące prowadzić do hipotensji (ciśnienie tętnicze spadające poniżej normy), zakłóceń motoryki jelit oraz pęcherza moczowego.
Objawem amyloidozy bywa również makroglosja, czyli powiększenie języka. U około 10% chorych stwierdza się także skazę naczyniową, najczęściej występującą w okolicy oczodołów, tzw. objaw pandy. Jego przyczyną jest zmniejszona aktywność czynnika X, odgrywającego znaczącą rolę w procesie krzepnięcia krwi. Nasilenie tego symptomu obserwuje się zwykle u osób po 60. roku życia.
Amyloidoza – rokowania
Rokowania w amyloidozie zależą od jej typu oraz stopnia zaawansowania narządowego. Rozróżnia się 2 podstawowe postaci tej choroby: pierwotną, która występuje najczęściej (amyloid odkłada się wówczas w nerkach, sercu, wątrobie, śledzionie czy układzie nerwowym), oraz wtórną, towarzyszącą wielu przewlekłym schorzeniom, np.:
- reumatoidalnemu zapaleniu stawów,
- młodzieńczemu idiopatycznemu zapaleniu stawów (MIZS),
- chorobie Leśniowskiego–Crohna,
- rozstrzeniach oskrzeli,
- gruźlicy,
- zapaleniu szpiku kostnego.
Amyloidoza wtórna grozi również narkomanom, powodują ją wówczas infekcje rozwijające się po zakażeniach dożylnych. Specyficzną postacią tej choroby jest amyloidoza dializacyjna, która może pojawić się u osób przez wiele lat poddawanych dializowaniu.
W amyloidozie pierwotnej, jeśli nie jest odpowiednio leczona, średni czas przeżycia wynosi 1–2 lata, a w przypadku zajęcia serca – niekiedy tylko 6 miesięcy. Amyloidoza wtórna daje trochę bardziej optymistyczne rokowania, w niektórych badaniach średnie przeżycie od momentu rozpoznania wynosi 10 lat.
Leczenie amyloidozy w Polsce
Dla przedłużenia życia chorych na amyloidozę, bez względu na jej postać, najważniejsze jest wczesne rozpoznanie oraz szybkie rozpoczęcie właściwej terapii. Niekiedy wystarczy nawet kilka tygodni opóźnienia w diagnozie, by schorzenie ewoluowało.
Do rozpoznania amyloidozy konieczne jest potwierdzenie obecności amyloidu w badaniu histologicznym. Zwykle wykonuje się biopsję tkanki tłuszczowej, dziąsła lub ślinianki, mięśni i nerwu strzałkowego albo nerki. Niekiedy, w trakcie endoskopii, pobiera się także wycinki błony podśluzowej żołądka, dwunastnicy czy odbytnicy. Uzupełnieniem diagnostyki są: scyntygrafia oraz metoda ilościowego oznaczania stężenia białka amyloidu A w tkance tłuszczowej.
W leczeniu amyloidozy, także w Polsce, wykorzystuje się w ostatnich latach nowe metody, wpływające na wydłużenie życia chorych z odpowiednio wcześnie wykrytym schorzeniem. Za najskuteczniejszą z nich uważa się wysokodawkową chemioterapię z następowym przeszczepieniem autologicznych komórek macierzystych krwi obwodowej.
Obecnie stosowane metody leczenia amyloidozy są ukierunkowane przede wszystkim na zahamowanie produkcji białek prekursorowych włókien amyloidu, zmniejszenie jego toksyczności narządowej (hamowanie gromadzenia amyloidu), a w efekcie także na stopniową resorpcję złogów białkowych.
Bibliografia:
1. http://www.jurczyszyn.zdrowemiasto.pl/pdf/2014/102-109_Charlinski.pdf,
2. http://www.wple.net/plek/numery_2013/numer-4-2013/205-210.pdf.
