Polub nas na Facebooku
Czytasz: Adrenoleukodystrofia (ALD) – przyczyny, objawy i leczenie

Adrenoleukodystrofia (ALD) – przyczyny, objawy i leczenie

Zainteresował Cię ten artykuł?
Łańcuch DNA

Fot: francis bonami / stock.adobe.com

Adrenoleukodystrofia to choroba o podłożu genetycznym, na którą zapadają mężczyźni. Wpostaci mózgowej powoduje różne objawy neurologiczne, jest też przyczyną niewydolnościkory nadnerczy oraz niedorozwoju jąder. Leczenie przyczynowe jest możliwe tylko uniektórych pacjentów.

Adrenoleukodystrofia (ALD) to choroba dziedziczona z chromosomem X. Oznacza to, że dotyka ona głównie mężczyzn. U kobiet, nosicielek patologicznego genu, też mogą pojawiać się niektóre objawy schorzenia, ale mają zdecydowanie mniejsze natężenie.

Choroba ALD (adrenoleukodystrofia) – przyczyny

Chorobę ALD dziedziczy się z powodu cechy przenoszonej w chromosomie X. Osobnik płci męskiej, który otrzyma taki gen po matce, może zachorować na ALD, ale czas wystąpienia choroby, jej postać i natężenie objawów są bardzo zmienne. Adrenoleukodystrofia pojawia się średnio 1 : 8500 urodzeń męskich.

Wadliwy, wywołujący chorobę gen powoduje zaburzenie metabolizmu nasyconych kwasów tłuszczowych o bardzo długiej cząsteczce (VLCFA). Kwasy te nie są prawidłowo rozkładane i gromadzą się w istocie białej niektórych okolic mózgu, korze nadnerczy i jądrach. Efektem odkładania się nadmiaru VLCFA w tych narządach jest zaburzenie ich funkcji i pojawienie się objawów chorobowych.

Objawy choroby ALD

Objawy adrenoleukodystrofii są zróżnicowane w zależności od postaci choroby. Pierwszą z nich jest forma mózgowa, która może pojawić się w okresie dziecięcym, młodzieńczym lub po osiągnięciu dorosłości. Postać mieszana – adrenomieloneuropatia (AMN) – dotyczy zarówno mózgowia, jak i nadnerczy. Rzadziej spotyka się postać z zajęciem wyłącznie nadnerczy (bez zmian mózgowych) i odmianę bezobjawową.

Objawy mózgowe wiążą się z demielinizacją (zanikiem osłonek mielinowych) komórek nerwowych, co powoduje, że są często błędnie rozpoznawane jako stwardnienie rozsiane. Chory ma początkowo zaburzone procesy zapamiętywania, logicznego myślenia, orientacji przestrzennej i rozumienia mowy, ma problemy z pisaniem. Jego emocjonalne zachowania mogą cechować się wycofaniem lub agresją. U osób starszych częste są zaburzenia przypominające schizofrenię (lub inne choroby psychiczne o podłożu organicznym).

W przebiegu choroby ALD dołączają się sukcesywnie objawy, takie jak:

  • upośledzenie lub utrata słuchu i wzroku,
  • zaburzenia chodu, koordynacji ruchów, równowagi,
  • niedowłady lub porażenia spastyczne,
  • problemy z połykaniem, funkcjonowaniem zwieraczy,
  • drgawki ogniskowe lub uogólnione o typie padaczkowym.

Choroba przebiega szybko, w ciągu kilku lat prowadzi do całkowitego kalectwa, otępienia i śmierci lub stanu wegetatywnego. W postaci AMN adrenoleukodystrofia rozwija się wolniej, choć objawy neurologiczne są również bardzo poważne (zaburzenia czucia, polineuropatie obwodowe, porażenia i niedowłady, zaburzenia funkcji zwieraczy, impotencja). Ostatecznie kończy się otępieniem. Objawy niedoczynności kory nadnerczy to: męczliwość, hipotonia, zaburzenia wodno- elektrolitowe, bóle brzucha i wymioty, utrata masy ciała, zwiększona pigmentacja skóry (jak u osób opalonych). W przypadku nagłego stresu spowodowanego urazem, operacją czy chorobą może dojść do ciężkiego przełomu z objawami zagrażającymi życiu.

U mężczyzn chorujących na ALD obserwuje się niedorozwój jąder (hipogonadyzm) i zaburzenia funkcji płciowych wynikające ze zmniejszenia syntezy testosteronu. Chorzy mają nadmiernie rozwinięte gruczoły piersiowe (ginekomastia), skąpe owłosienie, są impotentami. Jeśli choroba pojawia się w młodym wieku, towarzyszy jej zwykle pełna bezpłodność.

Adrenoleukodystrofia a dieta

Ponieważ przyczyną choroby jest gromadzenie nadmiaru kwasów tłuszczowych o bardzo długiej cząsteczce (VLCFA), zaproponowano ograniczenie w diecie podaży nasyconych kwasów tłuszczowych. Nie jest to jednak skuteczna metoda ze względu na fakt, że VLCFA są syntezowane z prostszych związków w organizmie i dopiero kolejny krok ich przemian jest zahamowany przez wadę genetyczną.

W określonych przypadkach (dzieci, u których zmiany mózgowe są w początkowym stadium rozwoju) stosuje się czasem zaproponowaną w 1984 r. kurację olejem Lorenza. Nazwa pochodzi od imienia dziecka, którego rodzice opracowali tę metodę. Opiera się ona na eliminacji nasyconych kwasów tłuszczowych i zastąpieniu ich dużą, blokującą przemiany innych typów tłuszczów, dawką jednonienasyconych kwasów. Pomimo stabilizacji poziomu VLCFA nie udaje się zwykle zahamować postępu choroby i metodę coraz szerzej określa się w piśmiennictwie jako nieskuteczną.

Adrenoleukodystrofia – leczenie

Jedyną uznaną metodą leczenia ALD jest przeszczep macierzystych komórek układu krwiotwórczego pochodzących od osób o dużej zgodności genów tkankowych. Komórki te pobiera się ze szpiku, krwi obwodowej lub pępowinowej. Osadzają się one w ośrodkowym układzie nerwowym i podejmują produkcję substancji niezbędnych do metabolizowania nadmiaru VLCFA. Metoda ta jest pomocna, jeśli zastosuje się ją w określonej, wczesnej fazie choroby. Jej skuteczność nie jest stuprocentowa ze względu na fakt, że podawane są obce komórki, które w niektórych przypadkach są odrzucane i niszczone. Terapia ta nie jest stosowana przed rozwinięciem się choroby ze względu na dużą złożoność i niebezpieczeństwo ewentualnych powikłań.

Alternatywnym sposobem leczenia niektórych pacjentów może być terapia genowa, ale nie jest ona jeszcze dopuszczoną metodą. Badania znajdują się w fazie eksperymentalnej. Objawy niedoboru hormonów kory nadnerczy lub gonad ogranicza się, stosując preparaty zawierające odpowiednie zamienniki. Pozostałe symptomy choroby leczy się objawowo.

Progresję niektórych objawów chorobowych można spowolnić poprzez rehabilitację ruchową i zadaniową, ćwiczenia podtrzymujące koordynację ruchów i siłę mięśniową. W późnych fazach choroby podstawową rolę odgrywają zabiegi pielęgnacyjne i podtrzymujące.

Zobacz film: Choroby rzadkie. Co trzeba o nich wiedzieć? Źródło: Dzień Dobry TVN.





Bibliografia :

1. Morski J., Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X. Objawy, diagnostyka i leczenie oraz opis przypadku, „Neurologia Dziecięca” vol. 21/2012, nr 43, s. 47–54.

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
25
4
Komentarze (0)
Nie przegap
Choroby, które dziecko może przynieść z przedszkola 
Choroby, które dziecko może przynieść z przedszkola 
Normy poziomu cukru we krwi i sposoby regulacji stężenia glukozy w organizmie
Normy poziomu cukru we krwi i sposoby regulacji stężenia glukozy w organizmie
Jakie stany chorobowe odpowiadają za podwyższone monocyty?
Jakie stany chorobowe odpowiadają za podwyższone monocyty?
Siemię lniane -  właściwości lecznicze. Jak przygotować i pić siemię?
Siemię lniane -  właściwości lecznicze. Jak przygotować i pić siemię?
Kreatynina – badanie surowicy krwi – normy i interpretacja wyników 
Kreatynina – badanie surowicy krwi – normy i interpretacja wyników 
Trójglicerydy: ich rola w organizmie, normy, interpretacja wyników i sposoby na obniżenie
Trójglicerydy: ich rola w organizmie, normy, interpretacja wyników i sposoby na obniżenie