Polub nas na Facebooku
Czytasz: Achromatopsja – definicja, przyczyny, objawy i leczenie

Achromatopsja – definicja, przyczyny, objawy i leczenie

Zainteresował Cię ten artykuł?
 Mężczyzna z mocno spuchniętym okiem

Fot: Catalin205 / gettyimages.com

Achromatopsja to rzadka choroba uwarunkowana genetycznie. Ponieważ w siatkówce osoby nią dotkniętej nie wykształcają się czopki, niemożliwe jest wyleczenie tego zespołu.Zaburzenia widzenia centralnego, nadwrażliwość na światło i ślepota barwna ograniczają funkcjonowanie chorego.

Achromatopsja, zgodnie z pochodzącą z języka greckiego nazwą tego schorzenia, to brak widzenia barwnego. Łączy się ona z innymi, równie uciążliwymi zaburzeniami widzenia. Niedorozwój czopków – jednego z rodzajów receptorów siatkówki – powoduje, że tej uwarunkowanej genetycznie choroby nie można wyleczyć.

Achromatopsja jest chorobą rzadko spotykaną. Występuje z częstością 3 przypadków na 100 000 urodzeń. Zwykle związana jest z czynnikami genetycznymi – odpowiednie geny znajdują się (w zależności od podtypu schorzenia) w chromosomie X lub w autosomach. Częściej chorują mężczyźni.

Jak powstaje ślepota barwna?

Ślepota barw, tak jak inne objawy achromatopsji, jest związana z zaburzeniami rozwojowymi jednych z receptorów siatkówki oka – czopków. Normalnie zlokalizowane są one w plamce żółtej – miejscu, gdzie przetwarzany jest obraz obiektu, na który oko jest skierowane.

Zagłębienie plamki żółtej pozwala na zgromadzenie na jej małym obszarze dużej ilości receptorów, w związku z czym powstający obraz jest ostry i ma dużą rozdzielczość. Dzięki temu człowiek może czytać, wykonywać precyzyjne prace oraz rozpoznawać nawet niewielkie przedmioty, które znajdują się w dużej odległości. Czopki umożliwiają również rozróżnianie barw. Poza plamką żółtą na siatkówce rozmieszczone są pręciki. Są one wrażliwe na światło o małym natężeniu, przetwarzają obraz w skali szarości. Achromatopsja (utożsamiana często z jednym jej z objawów – ślepotą barwną) pozbawia chorego impulsów, których normalnie dostarczają czopki.

W niektórych przypadkach powstanie podobnego zespołu objawów (wynikające z uszkodzenia dróg wzrokowych) może być związane z ekspozycją na określone substancje toksyczne lub leki.

Zobacz film: Choroby rzadkie. Co trzeba o nich wiedzieć? Źródło: Dzień Dobry TVN

Achromatopsja – objawy

Achromatopsja jest skutkiem całkowitego braku lub (rzadziej) wytworzenia się nieprawidłowo działających czopków. Podstawową funkcję wzrokową przejmują rozmieszczone obwodowo poza plamką pręciki, w związku z czym wzrok chorego jest upośledzony.

W wyniku achromatopsji wzrok ma zmniejszoną ostrość. Chory nie może dostrzec szczegółów obrazu: ma duże problemy z czytaniem, oglądaniem telewizji, pracą przy komputerze. Z trudem rozróżnia twarze ludzi, nawet z niewielkiej odległości.

Drugim charakterystycznym objawem achromatopsji jest nierozróżnianie barw (ślepota barwna). W około 90% zachorowań niezdolność ta jest całkowita – chory widzi tylko odcienie szarości. W mniej więcej 10% przypadków achromatopsji obserwuje się zdolność oka do częściowego rozpoznawania kolorów. Często nie jest ono poprawne, ale chory może wykorzystać tę umiejętność w codziennym życiu.

Największym problemem chorego z achromatopsją jest brak możliwości dostosowania oka do zmiennego natężenia światła. Do siatkówki dociera go więcej niż w warunkach normalnych, gdyż odruch źreniczny jest osłabiony. Wrażliwe pręciki poddawane są więc nadmiernej stymulacji i nie mogą prawidłowo przetwarzać dochodzących do nich impulsów.

Chorzy mają światłowstręt, problemy z rozpoznawaniem nawet zarysów przedmiotów. Efekt ten potęguje się, gdy kontrast oświetlenia poszczególnych obiektów jest zbyt duży. U dzieci z achromatopsją może pojawiać się uciążliwy, poziomy oczopląs. Następuje on w związku z dużymi zaburzeniami ostrości widzenia i fiksacji (prawidłowego kierowania oka w stronę oglądanego przedmiotu). Z wiekiem zakres oczopląsu zmniejsza się. Chorzy z achromatopsją mają zwiększoną skłonność do rozwoju zaćmy, czyli choroby polegającej na zmętnieniu soczewki.

Zobacz film: Jak powinniśmy dbać o nasze oczy? Źródło: 36,6.

Leczenie achromatopsji

Ponieważ achromatopsja jest wynikiem braku lub nieprawidłowej budowy i funkcji czopków, nie ma możliwości wyleczenia chorego. Jedyną obiecującą metodą są terapie genowe, które znajdują się obecnie w fazie badań eksperymentalnych na zwierzętach. Ich skuteczność u ludzi nie została jeszcze w żaden sposób potwierdzona.

Osoba z achromatopsją nie może wykonywać wielu zawodów, w szczególności związanych z rozpoznawaniem kolorów. Wykluczone w jej przypadku są prace na wysokości, obsługa maszyn, kierowanie pojazdami mechanicznymi. Zdolność do wykonywania innych zajęć jest bardzo ograniczona.

Postępowanie z chorym zmierza głównie do:

  • zwiększenia jego komfortu (stosowanie okularów z odpowiednimi filtrami lub przyciemnionych, unikanie miejsc z nadmierną ekspozycją na światło),
  • zwiększenia poziomu samodzielności, zdolności do samoobsługi i ograniczenia stopnia inwalidztwa za pomocą terapii zajęciowej i zadaniowej.

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
4
2
Komentarze (1)
e-va
Mam dwoje dzieci z tym schorzeniem
Czytaj całość
Nie przegap
Jak dbać o skórę zimą, jakie kosmetyki pielęgnacyjne wybrać?
Jak dbać o skórę zimą, jakie kosmetyki pielęgnacyjne wybrać? Materiał sponsorowany
Cukrzyca nie musi zamykać w domu! Poznaj nowoczesny sposób pomiaru cukru we krwi
Cukrzyca nie musi zamykać w domu! Poznaj nowoczesny sposób pomiaru cukru we krwi Materiał sponsorowany
Przepisy na potrawy przygotowywane w programie 36,6 °C. Jak ograniczyć sól w diecie?
Przepisy na potrawy przygotowywane w programie 36,6 °C. Jak ograniczyć sól w diecie?
Błędy przy antybiotykoterapii – jakie popełniamy najczęściej?
Błędy przy antybiotykoterapii – jakie popełniamy najczęściej? Materiał sponsorowany
Ciśnieniomierz B2 Basic – co to jest walidacja kliniczna? 
Ciśnieniomierz B2 Basic – co to jest walidacja kliniczna?  Materiał sponsorowany
Czym są probiotyki i dlaczego warto je stosować?
Czym są probiotyki i dlaczego warto je stosować? Materiał sponsorowany