Polub nas na Facebooku
Czytasz: 29 lutego to Światowy Dzień Chorób Rzadkich
menu
Polub nas na Facebooku

29 lutego to Światowy Dzień Chorób Rzadkich

Fot: KATERYNA KONSCIENCE PHOTO LIBRARY / gettyimages.com

W Polsce z chorobami rzadkimi zmaga się 2,5 mln osób. Na całym świecie pacjentów jest blisko 300 mln. Czym tak naprawdę są choroby rzadkie i jak wygląda ich leczenie w Polsce?

29 lutego obchodzony jest Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Mianem chorób rzadkiej określa się schorzenia, które diagnozowane jest bardzo rzadko. Zazwyczaj schorzenia te są uwarunkowane genetycznie, mają one charakter przewlekły i najczęściej diagnozowane są jeszcze w wieku dziecięcym, ale nie jest to reguła.

Za chorobę rzadką uznaje się takie schorzenie, które dotyka nie więcej niż 5 na 10 tysięcy osób. Zdaniem specjalistów istnieje niemal 6 tysięcy chorób rzadkich. Jednak ich lista będzie się systematycznie wydłużać. Dzieje się tak ponieważ medycyna cały czas idzie do przodu, a możliwości diagnostyczne są coraz lepsze. Warto zaznaczyć, że mimo tego postępu mechanizmu rozwoju wielu chorób lekarze nie są w stanie ustalić. Ogromna grupa schorzeń spowodowana jest mutacjami genetycznymi. Niektóre mają podłoże autoimmunologiczne lub nowotworowe.

Co warto wiedzieć o chorobach rzadkich? Dowiesz się tego z filmu:

Zobacz film: Choroby rzadkie. Co trzeba o nich wiedzieć? Źródło: Dzień Dobry TVN

Ciągle wiemy za mało

Wiedza o chorobach rzadkich ciągle jest zbyt uboga. Zbyt mało wiedzą o niej zarówno pacjenci, jak i lekarze. Ten bark wiedzy przekłada się zarówno na problemy przy stawianiu diagnozy, jak i przy dobieraniu odpowiedniego leczenia.

Warto zaznaczyć, że choroby rzadkie dotyczą głównie dzieci. W ich przypadku choroba często wiąże się z niepełnosprawnością zarówno fizyczną, jak i psychiczną. W niektórych przypadkach prowadzi także do śmierci pacjenta.

Pacjenci z chorobami rzadkimi często pozostawieni są sami sobie. W Polsce prowadzi się zbyt mało badań nad nowymi lekami dla tej grupy pacjentów, a liczba dostępnych terapii jest mocno ograniczona. Sporym problemem jest także dotarcie do wykwalifikowanych specjalistów i ośrodków. Chorych często muszą się mierzyć również z poczuciem społecznego odrzucenia i izolacji. 

Jak wygląda leczenie chorób rzadkich? Odpowiedź znajdziesz w filmie:

Zobacz film: Choroby rzadkie. Ile kosztuje leczenie? Źródło: Dzień Dobry TVN

Narodowy Plan ds. Chorób Rzadkich

Rozwiązaniem sytuacji mogłoby być wprowadzenie Narodowego Planu ds. Chorób Rzadkich. Niestety projekt, który powstał w 2008 roku i decyzją Parlamentu Europejskiego i Radu UE zobowiązał Polskę do poprawy sytuacji chorych - stanął w miejscu. Kiedy projekt ruszy? Tego nie wiadomo.

Zobacz także: Co to są choroby mitochondrialne? Charakterystyka wybranych rodzajów chorób mitochondrialnych

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
93
9
Polecamy
Światowy Dzień Mózgu.
Polskie Towarzystwo Neurologiczne apeluje:
"Liczba pacjentów wciąż rośnie, a grono neurologów niestety się zmniejsza"
Światowy Dzień Mózgu. Polskie Towarzystwo Neurologiczne apeluje: "Liczba pacjentów wciąż rośnie, a grono neurologów niestety się zmniejsza" Dzień Dobry TVN
Refluks.
Dolegliwość czy poważna choroba?
Refluks. Dolegliwość czy poważna choroba? Dzień Dobry TVN
Choroba Alzheimera  - w Polsce rozpoznaje się ją średnio dopiero po dwóch latach
Choroba Alzheimera  - w Polsce rozpoznaje się ją średnio dopiero po dwóch latach TVN zdrowie
Geriatra – czym się zajmuje specjalista zwany lekarzem osób starszych
Geriatra – czym się zajmuje specjalista zwany lekarzem osób starszych TVN zdrowie
Komentarze (0)
Nie przegap
Współcześni seniorzy są w lepszej kondycji, niż ich rówieśnicy z lat 90. - donoszą fińscy naukowcy
Współcześni seniorzy są w lepszej kondycji, niż ich rówieśnicy z lat 90. - donoszą fińscy naukowcy
Poziom cukru we krwi - o jakiej porze dnia go mierzyć i jak odczytywać wyniki?
Poziom cukru we krwi - o jakiej porze dnia go mierzyć i jak odczytywać wyniki?
Ponad połowa Polaków uważa, że noszenie maseczek szkodzi zdrowiu - wynika z nowego sondażu CBOS
Ponad połowa Polaków uważa, że noszenie maseczek szkodzi zdrowiu - wynika z nowego sondażu CBOS
Kryzysy psychiczne nastolatków. Jak rozpoznać, że dziecko ma problemy i gdzie szukać pomocy
Kryzysy psychiczne nastolatków. Jak rozpoznać, że dziecko ma problemy i gdzie szukać pomocy
Para z e-papierosów jest tak samo groźna, jak dym ze zwykłych papierosów
Para z e-papierosów jest tak samo groźna, jak dym ze zwykłych papierosów
Zdrowa dieta jest ważniejsza, niż szczupła sylwetka - dowodzą najnowsze badania
Zdrowa dieta jest ważniejsza, niż szczupła sylwetka - dowodzą najnowsze badania